Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 12, тибетский терьер (NCL12)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL12-TT)
Описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом, что постепенно приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия - большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев, однако в случае нейронального цероидного липофусциноза типа 12 заболевание развивается гораздо позже, в среднем в возрасте 4-6 лет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Нейрональный цероидный липофусциноз типа 12 (NCL12) вызывается мутациями в гене ATP13A2, который отвечает за транспорт в лизосому веществ, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене ATP13A2 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (Синдром Куфора-Ракеба).
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и в породе тибетский терьер вызывается мутацией в гене ATP13A2 (c.1620delG). Согласно опубликованным данным, частота мутации в породе составляет 29%.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
