Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 2 (NCL2)

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL2)

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом, что постепенно приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия - большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (NCL2) вызывается мутацией в гене TPP1 (c.325delC), который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене TPP1 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе такса.

Срок выполнения:

5-7 рабочих дней

2000 ₽