Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 6 (NCL6)
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL6-AS)
Описание
Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) - общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом, что постепенно приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия - большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Нейрональный цероидный липофусциноз шестого типа (NCL6) вызывается мутацией в гене CLN6 (c.829T>C), который отвечает за транспорт в лизосому специфических ферментов и веществ, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к недостатку ферментов в лизосомах и, как следствие, к накоплению в них токсичных промежуточных метаболитов. У людей нарушения гена CLN6 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (болезнь Баттена).
Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе австралийская овчарка.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
