Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD)
Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD)
Описание
Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор, и выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования обнаруживают у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Было обнаружено, что данное заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 (c.5855..5862del). Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.
Неонатальная дегенерация коры мозжечка наследуется по аутосомно-рецессивному типу и была обнаружена в породе бигль.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
1800 ₽
