Телеграм MAX Эл.почта
Телефон

    Понтоцеребеллярная гипоплазия (CONS)

    Pontocerebellar hypoplasia, AMPD2-related, Cirneco oculo-neurological syndrome (CONS)

    Понтоцеребеллярная гипоплазия - это генетическое заболевание, затрагивающее нервную систему и сетчатку глаз. Первые признаки появляются в возрасте 2-2,5 лет и включают приступы, сопровождающиеся покачиванием головы,  неконтролируемой дрожью и пароксизмальной дискинезией. Приступы длятся 2-3 минуты и случаются 2-3 раза в день. Офтальмологическое обследование показывает сегментарную атрофию сетчатки, которая становится ярко выраженной уже к возрасту 4 лет.

    Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

    Это заболевание связано с мутацией в гене AMPD2, который участвует в метаболизме нервных клеток. Мутации в этом гене приводят к неврологическим заболеваниям у человека, включая понтоцеребеллярную гипоплазию.

    Мутация в гене AMPD2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе чирнеко дель этна. Согласно литературным источникам, частота носителей в этой породе оценивается приблизительно в 10%.

    Срок выполнения:

    3-7 рабочих дней

    2500 ₽