Врожденный миастенический синдром, золотистый ретривер (CMS)

Congenital myasthenic syndrome (CMS-GR)

Врожденный миастенический синдром - наследственное нарушение нервно-мышечного соединения, приводящее к мышечной слабости и быстрой утомляемости, начиная с возраста нескольких недель. Щенки проявляют повышенную утомляемость и требуют отдыха буквально каждые несколько шагов. Заболевание не поддается лечению.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Врожденный миастенический синдром данного типа вызывается мутацией c.880G>A в гене COLQ. Этот ген участвует в восприятии нервного сигнала мускулатурой, таким образом, обеспечивая нормальную передачу возбуждения от нервного окончания к мышцам. Нарушения этого гена у людей приводят к схожим последствиям.

Заболевание передается как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породе золотистый ретривер.

Список пород