Мукоцеле желчного пузыря (GMuc)
Gallbladder mucocele (GMuc)
Описание
Мукоцеле желчного пузыря характеризуется разрастанием стенки желчного пузыря, его расширением, накоплением слизи. Клиническая картина возникает из-за нарушения состава желчи. Увеличение относительного содержания желчных кислот вызывает раздражение стенок желчного пузыря.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью
Заболевание связано мутацией в гене ABCB4. Этот ген участвует в выделении некоторых компонентов желчи и, таким образом, регулирует ее состав. Мутации в данном гене связаны с заболеваниями желчного пузыря и у людей. Тем не менее, следует отметить, что в более позднем исследовании роль мутации в гене ABCB4 в развитии этого заболевания была поставлена под сомнение, поэтому к интерпретации результата теста следует подходить с осторожностью.
Болезнь передается как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью. Мутация в гене ABCB4 выявлена в породе шелти, но также была обнаружена у собак пород керн терьер, кокер спаниель и померанский шпиц, страдающих этим заболеванием.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2100 ₽