Синдром обструкции верхних дыхательных путей (BOAS)
Brachycephalic Obstructive Airway Syndrome (BOAS) Upper Airway Syndrome (UAS)
Описание
Синдром обструкции верхних дыхательных путей - сложное наследственное нарушение формирования гортани. Это заболевание сопровождается удлинением мягкого неба, а также деформацией гортанных мешочков и гортанных хрящей таким образом, что они препятствуют свободному дыханию, что может вызывать респираторный дистресс.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Данный синдром вызывается мутацией в гене ADAMTS3 (c.2786G>A), который играет важную роль в формировании соединительных тканей и лимфатической системы. Нарушение циркуляции лимфы способствует отеку, что усугубляет проблемы с дыханием.
Заболевание исследовано в породе норвич терьер, в которой оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя некоторые признаки могут проявляться и у гетерозигот по мутации в гене ADAMTS3. Из-за вариабельной экспрессивности, степень выраженности симптомов может сильно варьировать. По литературным данным, частота этой мутации в породе норвич терьер составляет около 57%.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
