Дилатационная кардиомиопатия (риск развития), доберман (DCM1 / PDK4)

Дилатационная кардиомиопатия - это тяжелое заболевание сердца, часто встречающееся в породе доберман. На ранних стадиях развития заболевания наблюдается характерная аритмия. Впоследствии из-за постепенного снижения функции сердечной мышцы происходит растяжение левого желудочка и истончение его стенок. Заболевание постепенно прогрессирует и часто становится причиной внезапной смерти. Видимые нарушения сердечной мышцы чаще наблюдаются у кобелей, в то время как у сук симптоматика может ограничиваться нарушениями сердечного ритма.

Тип наследования: Полигенный признак

По имеющимся научным данным дилатационная кардиомиопатия доберманов является сложным признаком, в развитии которого участвуют несколько генов. Это сильно усложняет создание универсального генетического теста на это заболевание. Тем не менее, к настоящему времени выявлены несколько генетических маркеров, ассоциированных с повышенным риском развития этого заболевания. Наша лаборатория предлагает следующие тесты:

DCM1 - мутация в гене PDK4 (первый из обнаруженных маркеров ДКМП, c.1115+1_1115+16del)
DCM2 - мутация в гене TTN (c.344G>A)
DCM3 - маркер chr5:53,109,178 G>A вблизи гена PRKAA2
DCM4 - маркер chr5:60,531,090 G>A вблизи гена RNF207
DCM5 - маркер chr5:60,111,983 G>A - мутация в гене RNF207, предположительно связанная с ДКМП.

По современным данным наибольший практический интерес представляют маркеры DCM3 и DCM4. DCM3 проявляется по полудоминантному типу: гомозиготность по нему (M/M) связана с увеличением риска в 3 раза по сравнению с гетерозиготами N/M и в 9 раз по сравнению с не носителями N/N (M/M>N/M>N/N). В случае DCM4 связь с ДКМП наблюдалась только у гомозигот (M/M) по этому маркеру, указывая на рецессивный характер его проявления. Отмечено, что эффекты этих двух маркеров суммируются, что влияет на тяжесть проявления ДКМП.

Маркер DCM5 в значительной мере дублирует DCM4. Для большинства практических применений достаточно тестировать на один из них.

Маркеры DCM1 и DCM2 также продолжают использоваться в тестировании, хотя, как показывают более новые исследования, тесты на эти маркеры менее информативны.