Кардиомиопатия и ювенильная смертность (CJM)
Cardiomyopathy and juvenile mortality (CJM)
Описание
Кардиомиопатия и ювенильная смертность - это тяжелое наследственное заболевание сердца, связанное с нарушением развития мышечных клеток. Недостаток функции сердечной мышцы приводит к ее разрастанию и увеличению размера сердца. Заболевание проявляется уже в возрасте 2 месяцев и приводит к гибели из-за дегенеративных изменений сердца.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Это заболевание связано с мутацией в гене YARS2 (c.1054G>A), который играет важную роль в функционировании митохондрий и энергообмене клеток. Мутации в этом гене вызывают нарушения функционирования мышц у животных и у человека.
Кардиомиопатия и ювенильная смертность, связанная с мутацией в гене YARS2 (c.1054G>A), наследуется по аутосомно-рецессивному типу и была обнаружена в породе бельгийская овчарка (малинуа - 18-26% носителей, грюнендаль - около 6% носителей, тервюрен - около 13% носителей, согласно литературным данным).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2100 ₽
