Наследственная аритмия и риск внезапной смерти (RR-IVA)
Ventricular arrhythmias and sudden death (RR-IVA)
Описание
Наследственная аритмия и риск внезапной смерти - это наследственное заболевание сердца. Оно проявляется как частые эпизоды учащенного сердцебиения (желудочковой аритмии), а также блокировки проведения сигнала между предсердиями и желудочками сердца. Первые признаки заболевания могут проявляться уже в возрасте 7-12 месяцев. Нарушения сердечного ритма могут приводить к внезапной смерти.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене MICOS13, который играет важную роль в функционировании митохондрий и клеточном энергообмене. Мутация в этом гене приводит к нарушению структуры и функционирования митохондрий в мышечных клетках. В случае сердечной мышцы это вызывает митохондриальную аритмогенную кардиомиопатию
Наследственная аритмия и риск внезапной смерти, связанная с мутацией в гене MICOS13, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и была обнаружена в породе родезийский риджбек (до 43% носителей).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2100 ₽
