Наследственный нефрит самоедов (HN)
X-Linked Hereditary Nephropathy/Nephritis, X-linked (HN)
Описание
Наследственный нефрит (HN) - наследственное заболевание почек, связанное с нарушением формирования соединительных тканей этого органа. Болезнь начинает проявляться с раннего возраста - до года. Первым симптомом является выявление белка в моче в возрасте 3-6 месяцев. Впоследствии развивается почечная недостаточность и полный отказ почек в возрасте 1-2 лет. У гетерозиготных носителей мутации, связанной с этим заболеванием, также выявляются признаки нарушения работы почек, однако почечная недостаточность развивается позже - после 5 лет.
Тип наследования: Сцепленный с полом
Наследственный нефрит связан с мутацией в гене COL4A5 (c.3079G>T), который отвечает за формирование соединительных тканей. У людей мутации в этом гене приводят к развитию наследственного нефрита - синдрому Альпорта.
Заболевание наследуется как сцепленное с полом и встречается в породе самоед.
Срок выполнения:
3-7 рабочих дней
2000 ₽
