Нефропатия с потерей белка (PLN)
Protein losing nephropathy (PLN)
Описание
Нефропатия с потерей белка - наследственное заболевание почек, связанное с нарушением фильтрующей функции почек и характеризующееся повышенным содержанием белка в моче, высоким кровяным давлением, тромбозами. Постепенно развивается хроническая почечная недостаточность. Это заболевание прогрессирует постепенно и обычно проявляется клинически в возрасте 2-6 лет.
Тип наследования: Полудоминантный
Это заболевание ассоциируется с присутствием двух мутаций - в генах KIRREL2 и NPHS1. Сочетание гомозиготности по обеим мутациям (M/M+M/M) связано с очень высоким риском развития этого заболевания, однако и гетерозиготы (N/M+N/M) находятся в группе риска, хотя у них болезнь развивается значительно медленнее и протекает легче.
Заболевание наследуется по полудоминантному типу и встречается в породах ирландский мягкошерстный пшеничный терьер (около 30% носителей) и эрдельтерьер (около 27% носителей).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2500 ₽
