Дисплазия сетчатки (Окулоскелетная дисплазия) (OSD1)
Oculoskeletal dysplasia 1 (OSD1)
Описание
Окулоскелетная дисплазия - комплексное наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития скелета и глаз. Проявления заболевания становятся заметны приблизительно в 2 месяца. Нарушения формирования скелета наиболее выражены в передних конечностях, которые становятся укороченными и с возрастом искривляются из-за ненормального развития локтевого сустава. Глазные дефекты проявляются как дисплазия стекловидного тела, отслоение сетчатки и катаракта.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Причиной дисплазии сетчатки является мутация в гене COL9A3, отвечающем за наработку одного из типов коллагена. Этот белок участвует в формировании хрящей и глаз, соответственно, его дефицит приводит к указанным выше нарушениям развития.
Заболевание наследуется в целом по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в полной мере только у гомозиготных по мутации особей (у которых обе копии гена мутированы). У носителей отсутствуют скелетные дефекты, однако в некоторых случаях могут проявляться умеренные нарушения в глазах, такие как складки на сетчатке и очаги дисплазии сетчатки. Характерно для породы лабрадор ретривер (по литературным данным, частота встречаемости составляет около 4%) и для родственных пород, таких как лабродудль.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
