Микрофтальмия (RBP4)
Microphthalmia (RBP4)
Описание
Наследственная микрофтальмия проявляется в том, что у щенка происходит недоразвитие глазных яблок в результате нарушения метаболизма витамина A, который крайне важен для развития глаз на определенном этапе внутриутробного развития. Это приводит к формированию значительно уменьшенных глаз и слепоте. Кроме уменьшения размера, нарушения глаз включают в себя недоразвитие сосудистой оболочки и сетчатки, колобомы сетчатки и зрачка.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене RBP4 (c.282_284del), который отвечает за транспорт витамина A из крови матери через плаценту в кровь плода и дальнейшую доставку к клеткам развивающегося глаза.
Микрофтальмия встречается в породе ирландский мягкошерстный пшеничный терьер и, в целом, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не проявляется у носителей. Однако развитие заболевания у щенка, гомозиготного по мутации в гене RBP4, зависит от генотипа матери:
1. Если мать гомозиготна по мутации в этом гене (генотип M/M), то заболевание проявится у щенка, если он тоже гомозиготен по этой мутации (M/M).
2. Если мать является носителем (N/M), то у щенка заболевание не разовьется, даже если он гомозиготен по этой мутации (M/M).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
