Наследственная катаракта, доминантная (HSF4-d)

Hereditary Cataract / Primary hereditary cataract / Early onset cataract (HSF4-d), dominant

Наследственная катаракта - генетически обусловленное заболевание, приводящее к помутнению хрусталика глаза. Первичные признаки выявляются при офтальмологическом осмотре уже в первые месяцы жизни. Болезнь прогрессирует и постепенно приводит к полной слепоте в возрасте 2-3 лет и затрагивает оба глаза.

Тип наследования: Аутосомно-доминантный

Заболевание связано с мутациями в гене HSF4. Мутации в этом гене также вызывают развитие ранней катаракты у людей.

В породах австралийская овчарка и карликовый пинчер (цвергпинчер) наследственная катаракта передается, как аутосомно-доминантный признак (мутация HSF4: g.85286582delC).

В породах бостон-терьер, бультерьер, стаффордширский бультерьер и французский бульдог - как аутосомно-рецессивный признак (мутация HSF4: g.85286582_3insC).

Список пород