Наследственная катаракта, доминантная (HSF4-d)
Hereditary Cataract / Primary hereditary cataract / Early onset cataract (HSF4-d), dominant
Описание
Наследственная катаракта - генетически обусловленное заболевание, приводящее к помутнению хрусталика глаза. Первичные признаки выявляются при офтальмологическом осмотре уже в первые месяцы жизни. Болезнь прогрессирует и постепенно приводит к полной слепоте в возрасте 2-3 лет и затрагивает оба глаза.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Заболевание связано с мутациями в гене HSF4. Мутации в этом гене также вызывают развитие ранней катаракты у людей.
В породах австралийская овчарка и карликовый пинчер (цвергпинчер) наследственная катаракта передается, как аутосомно-доминантный признак (мутация HSF4: g.85286582delC).
В породах бостон-терьер, бультерьер, стаффордширский бультерьер и французский бульдог - как аутосомно-рецессивный признак (мутация HSF4: g.85286582_3insC).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽