Наследственная катаракта, рецессивная (HSF4-r)

Hereditary Cataract / Primary hereditary cataract / Early onset cataract (HSF4-r), recessive

Наследственная катаракта - генетически обусловленное заболевание, приводящее к помутнению хрусталика глаза. Первичные признаки выявляются при офтальмологическом осмотре уже в первые месяцы жизни. Болезнь прогрессирует и постепенно приводит к полной слепоте в возрасте 2-3 лет и затрагивает оба глаза.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Заболевание связано с мутациями в гене HSF4. Мутации в этом гене также вызывают развитие ранней катаракты у людей.

В породах бостон-терьер, бультерьер, стаффордширский бультерьер и французский бульдог наследственная катаракта передается, как аутосомно-рецессивный признак (мутация HSF4: g.85286582_3insC).

В породах австралийская овчарка и карликовый пинчер (цвергпинчер) - как аутосомно-доминантный признак (мутация HSF4: g.85286582delC).

Список пород