Первичная открытоугольная глаукома, малый вандейский бассет гриффон (POAG)
Primary open angle glaucoma (POAG-BGV)
Описание
Первичная открытоугольная глаукома (POAG) - это наследственное заболевание глаз, связанное с нарушением циркуляции внутриглазной жидкости, которое сопровождается повышением внутриглазного давления и нарушением зрительного нерва. Первые клинические признаки - небольше, но устойчивое повышение давления в глазу, и подвывих хрусталика - проявляются в возрасте 3-4 лет. На более поздних стадиях происходит дегенерация сетчатки и деформация диска зрительного нерва.
Это заболевание связано с мутацией в гене ADAMTS17 (g.40812274_45768123inv), который участвует в формировании соединительных тканей различного типа, в частности, стекловидного тела глаза. У людей мутации в генах этого семейства вызывают синдром Маркезани, который также сопровождается офтальмологическими нарушениями.
Первичная открытоугольная глаукома, связанная с этой мутацией, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе малый вандейский бассет гриффон.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2300 ₽
