Прогрессирующая атрофия сетчатки басенджи bas-PRA
Progressive retinal atrophy in Basenji (bas-PRA)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA начинает развиваться относительно поздно: первые симптомы появляются в возрасте от 5 до 7 лет. В начале ухудшается зрение при тусклом свете и развивается ночная слепота, вызываемая дегенерацией палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки. Заболевание может иметь различную степень прогрессирования и тяжести у разных собак, но во многих случаях приводит к полной потере зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу bas-PRA является мутация в гене SAG (c.1216T>C). Этот ген играет важную роль в восстановлении фоторецепторной клетки после передачи сигнала. В случае нарушения этого гена светочувствительная клетка тратит слишком много ресурсов на передачу нервного импульса, медленнее восстанавливается и со временем погибает. У людей с геном SAG связано сходное наследственное заболевание - болезнь Огучи.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA встречается у породы басенджи. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
