Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD
Progressive Retinal Atrophy (CRD-SWD)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки - начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу CRD-SWD приводит к деградации фоторецепторных клеток сетчатки (палочек и колбочек) в раннем возрасте. Первым наблюдаемым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией клеток колбочек. Чуть позже деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Первые клинические признаки обычно проявляются в возрасте от 10 месяцев до 3 лет.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу CRD-SWD является потеря короткого участка в гене NPHP4, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Потеря функциональности этого гена не является критической для раннего развития фоторецепторных клеток, но приводит к постепенной потере их жизнеспособности.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу CRD-SWD встречается у стандартных и миниатюрных жесткошерстных такс и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
