Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd1-PRA)
Cone-rod dystrophy 1 - Progressive Retinal Atrophy (crd1-PRA)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки - начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). Пораженные собаки обычно проявляют аномальное истончение и дегенерацию сетчатки уже в возрасте 11 недель. Диагноз может быть поставлен при офтальмологическом обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев. В возрасте одного года, как правило, уже наблюдается сильное нарушение зрения, на второй год обычно развивается полная слепота.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd1 является делеция трех нуклеотидов в гене PDE6B (p.802del), участвующем в процессе преобразования света в нервный импульс и в световой адаптации зрения.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских стаффордширских терьеров и реже у американских питбультерьеров.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
