Прогрессирующая атрофия сетчатки (crd2-PRA)
Cone-rod dystrophy 2 - Progressive Retinal Atrophy (crd2-PRA)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки - начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 приводит к деградации сетчатки в юном возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). В отличие от других типов прогрессирующей атрофии сетчатки, первым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией колбочек. После этого деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Дегенерация сетчатки при данном заболевании обычно приводит к серьезной потере зрения к одному году жизни и полной слепоте у взрослых собак. Диагноз может быть поставлен при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 является мутация в гене IQCB1. Этот ген необходим для формирования специального канала, который соединяет светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Нарушение формирования канала приводит к гибели фоторецептора. Связь IQCB1 с синдромами наследственной дегенерации сетчатки выявлена также и у человека.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских питбультерьеров и реже у американских стаффордширских терьеров.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
