Прогрессирующая атрофия сетчатки GR-PRA1
Golden Retriever Progressive Rod-Cone Degeneration 1 (GR-PRA1)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки - начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Возраст появления значительно варьирует, но обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 6-7 лет.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA1 служит мутация в гене SLC4A3, отвечающем за синтез транспортного белка, активного в в нейронах сетчатки. Биологическая роль этого гена подробно не исследована, однако мутации в нем также ассоциируются с нарушениями зрения у человека.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 обнаруживается у золотистых ретриверов и наследуется по аутосомно-рецессивный типу.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
