Прогрессирующая атрофия сетчатки NECAP1-PRA
Retinal atrophy, progressive, NECAP1-related (NECAP1-PRA)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки - начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу NECAP1-PRA связана с мутацией в гене NECAP1, который участвует в обменных процессах и в передаче межклеточных сигналов. Этот ген активно работает в нервных клетках и клетках сетчатки глаза.
Заболевание, связанное с мутацией в гене NECAP1, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и была выявлена в породах: ризеншнауцер (согласно литературным данным, около 4% носителей), немецкий и померанский шпиц (от 3 до 7% носителей, в зависимости от разновидности), а также миниатюрная длинношерстная такса (около 5% носителей).
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2100 ₽
