Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-B1
Progressive Retinal Atrophy (PRA-B / Type 1 / Type B1)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки - начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-B1 характерна для породы миниатюрный шнауцер. Согласно исследованию Европейской популяции этой породы, около 11% собак оказались носителями этого заболевания.
Ранее в качестве теста на это заболевание в разных лабораториях проводилась проверка на мутацию в гене PPT1, однако исследование 2020 года показало, что более показательной является мутация в регуляторной области гена HIVEP3. Наша лаборатория разработала тест именно на мутацию в гене HIVEP3 (g.1,432,293G>A).
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-B1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
