Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1
Progressive Retinal Atrophy PRA-CNGA1
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-CNGA1 - это форма прогрессирующей атрофии сетчатки с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте около 5 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за дегенерации фоторецепторных клеток-палочек. Со временем наступает полная слепота из-за деградации колбочек. Заболевание, как правило, прогрессирует до полной слепоты в течение одного года, после появления первых клинических признаков.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-CNGA1 - является мутация в гене CNGA1. Этот ген является важным участником передачи зрительного сигнала, а мутации в этом гене вызывают нарушения зрения, в том числе у человека.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-CNGA1 встречается у породы шелти. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
