Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA type III
Progressive Retinal Atrophy PRA type III
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA type III приводит к деградации сетчатки в разном возрасте, чаще диагностируется примерно в 4-6 лет. Первым признаком является ослабление ночного зрения из-за отмирания фоторецепторных клеток-палочек. Клинический диагноз ставится при офтальмологическом обследовании.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки PRA type III является вставка небольшого фрагмента ДНК в ген FAM161A, активный в сетчатке глаза. У собак, как и у людей, нарушение этого гена приводит к атрофии сетчатки.
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA type III имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у тибетского спаниеля и тибетского терьера.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
