Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-XL1
Progressive Retinal Atrophy PRA-XL1
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Первые клинические симптомы прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-XL1 выявляются электроретинографией в возрасте 6 месяцев. При более поздних обследованиях выявляются поврежденные палочки. Повреждение колбочек возникает на последней стадии болезни XL-PRA. В возрасте 4 лет больные собаки обычно полностью слепнут.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-XL1 является мутация в гене RPGR (c.1028_1032delGAGAA). Ген RPGR участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Потеря функциональности этого гена не является критической для раннего развития фоторецепторных клеток, но приводит к быстрой потере их жизнеспособности.
Поскольку ген RPGR находится на X-хромосоме, заболевание PRA-XL1 имеет сцепленный с полом рецессивный тип наследования. Это означает, что оно проявляется у кобелей, несущих мутацию на единственной X-хромосоме. У сук, являющихся носителями, это заболевание проявляется в соответствии со случайной инактивацией одной из X-хромосом: у них снижена плотность фоторецепторов в сетчатке и могут присутствовать очаги отмирания палочек. Мутация характеризуется вариабельной экспрессивностью и заболевание может проявляться с разной силой.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-XL1 встречается у сибирских хаски и самоедской собаки.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
