Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd1-PRA
Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 1 (rcd1-PRA)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd1-PRA приводит к нарушению развития и деградации фоторецепторных клеток сетчатки в раннем возрасте. Развитие сетчатки протекает нормально примерно до 13-дневного возраста, но последующее развитие фоторецепторных клеток прекращается. Дегенерация палочек начинается в возрасте 1 месяца, почти все палочки отмирают к 5 месяцам, вызывая ночную слепоту. Полная дегенерация колбочек, происходит примерно к 1 году жизни, что приводит к слепоте.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd1 является мутация в гене PDE6B (c.2421G>A), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd1 встречается у ирландских сеттеров и ирландских красно-белых сеттеров. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Срок выполнения:
5-7 рабочих дней
2000 ₽
