Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA
Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 3 (rcd3-PRA)
Описание
Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3-PRA - дисплазия фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте. При этом заболевании сперва деградируют клетки палочек, отвечающие за зрение в темноте, а после клетки колбочек, отвечающих за зрение при ярком свете. У больных собак наблюдается аномальное истончение и дегенерация сетчатки, начиная примерно с 4-недельного возраста. Признаки прогрессирующей атрофии сетчатки можно наблюдать при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 6 до 16 недель. По мере прогрессирования заболевания все большее количество клеток фоторецепторов отмирают, что приводит к полной слепоте. Большинство больных собак полностью слепы к 1 году, но некоторые могут сохранять ограниченное зрение до 3-4 лет.
Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd3 является мутация в гене PDE6A (c.1940delA), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.
Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3 встречается у пород вельш корги пемброк, вельш корги кардиган, померанский шпиц и китайская хохлатая. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1800 ₽
