Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd4-PRA

Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 4 (rcd4-PRA)

Прогрессирующая атрофия сетчатки - общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd4-PRA встречается у нескольких пород, в частности у шотландских и ирландских сеттеров, миниатюрного и стандартного пуделей, тибетского терьера и других.

Точная мутация, вызывающая это заболевание, неизвестна, однако определена сцепленная мутация, которая значительно чаще встречается у больных этим типом атрофии собак, чем у здоровых. Это инсерция в гене C2orf71, на которую наша лаборатория разработала тест.

Срок выполнения:

5-7 рабочих дней

2000 ₽