Ретинопатия с недостаточностью витамина E (RVED)
Retinopathy with vitamin E deficiency (RVED)
Описание
Ретинопатия с недостаточностью витамина E - это генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма витамина E. Недостаточное количество этого витамина приводит к отмиранию светочувствительных клеток глаза и неврологическим нарушениям. Заметные нарушения зрения выявляются в возрасте около 5 лет при офтальмологическом осмотре. Со временем заболевание прогрессирует и может привести к полной потере зрения.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Это заболевание связано с мутацией в гене TTPA, который участвует в транспортировке витамина E в организме. Нарушение функции этого гена приводит к недостаточному снабжению клеток организма этим витамином, что негативно сказывается на их функциях.
Ретинопатия с недостаточностью витамина E, связанная с этой мутацией в гене TTPA, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе английский кокер спаниель. Согласно литературным источникам, доля носителей в этой породе составляет около 19%.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2500 ₽
