Синдром Барде-Бидля 2 (BBS2)
Bardet–Biedl syndrome 2 (BBS2)
Описание
Синдром Барде-Бидля 2 является одной из форм прогрессирующей двусторонней атрофии сетчатки глаза. В начале заболевания в сетчатке дегенерируют фоторецепторы-палочки, что приводит к ночной слепоте. Позже в процесс включаются и колбочки, в результате чего постепенно пропадает и дневное зрение. Возраст, в котором заболевание начинает развиваться, может сильно варьировать. По существующим данным, нижняя граница начала заболевания приходится примерно на 5-6 лет. Другими признаками является слегка вздернутый нос, дефекты зубов и необычная волнистая шерсть. Также может наблюдаться склонность к ожирению.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Заболевание связано с мутацией в гене BBS2 (c.1222G>C), который играет важную роль в формировании канала, связывающего две части фоторецептора. Мутации в этом гене нарушают правильное развитие этого канала, что приводит к невозможности восприятия света сетчаткой глаза. Нарушения этого гена приводят к схожим фенотипическим проявлениям и у человека.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается в породе шелти (примерно 3,5% носителей, согласно опубликованным данным) и миниатюрная американская овчарка (примерно 3% носителей, согласно опубликованным данным).
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2000 ₽
