Дентально-скелетно-ретинальная аномалия (DSRA)
Dental-skeletal-retinal anomaly (DSRA)
Описание
Дентально-скелетно-ретинальная аномалия - наследственное заболевание, характеризующееся хрупкими, обесцвеченными, полупрозрачными зубами, непропорциональным ростом и прогрессирующей дегенерацией сетчатки, приводящей к потере зрения. Зубы имеют розовато-коричневатый оттенок и множественные дефекты эмали. Конечности укорочены и искривлены.
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Данная аномалия связана с мутацией в гене MIA3 (c.3822+3_3822+4del). Этот ген играет важную роль в транспорте коллагена; предполагается, что он играет важную роль в формировании соединительных тканей, в том числе в развитии и минерализации костей. Мутации в гене MIA3 вызывают похожие нарушения зубов и костей у людей.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и характерна для породы кане-корсо.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
1900 ₽
