Миопатия накопления полисахаридов типа 1 (PSSM1)
Polysaccharide storage myopathy type 1 (PSSM1)
Описание
Миопатия накопления полисахаридов типа 1 - наследственное заболевание лошадей, характеризующееся накоплением гликогена в скелетных мышцах. Это приводит к их повреждениям при физической нагрузке. Тяжесть клинических симптомов варьирует от мышечных спазмов и растяжений до сильной мышечной боли и полной неспособности встать.
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Что затрагивает: Мускулатура
Заболевание связано с мутацией в гене GYS1 (c.926G>A), участвующем в синтезе гликогена. У пораженных лошадей активность этого фермента выше, что и приводит к накоплению гликогена и развитию заболевания. Клинические проявления могут быть уменьшены, если лошади будут получать ежедневные физические нагрузки и если в их корме будет содержаться меньшее количество крахмала.
Имеющаяся информация указывает на то, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Частота мутантного аллеля колеблется от 3,5% до 35% в разных породах лошадей.
Срок выполнения:
3-5 рабочих дней
2700 ₽
