Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)

Severe combined immunodeficiency (SCID)

Тяжелый комбинированный иммунодефицит - генетическое нарушение иммунной системы, при котором жеребята рождаются внешне здоровыми, но примерно после 2 месяцев жизни погибают от любой инфекции из-за неспособности организма к нормальному иммунному ответу.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный

Что затрагивает: Иммунная система

Заболевание связано с мутацией c.9478_9482del в гене PRKDC, который необходим для ранних этапов дифференцировки лимфоцитов. Нарушения этого гена вызывают развитие иммунодефицитных состояний у человека и у мыши.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе арабская чистокровная лошадь. По литературным данным, эта мутация была выявлена в российской популяции арабских лошадей с частотой 1,92%.

Список пород