Почему у разных пород разные наследственные заболевания?

На первый взгляд, ответ кажется очевидным: породы отличаются друг от друга анатомией, окрасами и темпераментом, так почему бы им не отличаться и набором наследственных заболеваний? Однако, поскольку селекция направлена на отбор желаемых признаков (а не болезней), причина этого явления кроется в особенностях формирования пород. Исключение составляют случаи, когда генетическое нарушение является частью породного признака, например, хондродисплазия (CDPA) у коротконогих пород.

Эффект основателя и генетическая изоляция

Сотни охарактеризованных ныне мутаций не присутствуют равномерно во всех породах по двум основным причинам:

1. Эффект основателя (генетическое бутылочное горлышко)

Любая порода собак или кошек, как правило, происходит от относительно небольшого числа животных-основателей. Это изначально ограничивает генетическое разнообразие в породе.

У небольшого числа собак, давших начало породе, не могли присутствовать все известные мутации. Однако, если эти животные-основатели несли какой-либо набор мутаций, эти конкретные мутации могли закрепиться и остаться в породе, став для нее характерными.

Кроме того, нельзя исключать и возможность того, что в уже сформированной породе может возникнуть и распространиться совершенно новая мутация, которой не было у животных-основателей.

2. Изоляция популяции

Любую породу можно считать изолированной популяцией, поскольку скрещивания происходят только внутри породы (межпородное скрещивание запрещено). Соответственно, мутации из других неродственных пород прийти не могут.

Наглядные примеры

В результате генетической изоляции и эффекта основателя, мутации накапливаются уникальным образом в каждой породе:

• У Бультерьера характерными наследственными заболеваниями являются летальный акродерматит (LAD) и поликистоз почек (PKD).
• У Французского бульдога — врожденный гипотиреоз с зобом (CHG), риск хондродистрофии (CDDY и IVDD), гиперурикозурия (HUU), наследственная катаракта (HSF4) и мультифокальная ретинопатия (CMR1).

Поскольку мутации бультерьера не присутствовали у собак-основателей породы французский бульдог, и повторное случайное возникновение этих же мутаций практически невероятно, они не могут появиться у французских бульдогов. Это объясняет уникальный набор генетических рисков, присущий каждой породе.

https://vetgenomics.ru/katalog-testov/nasledstvennyie-zabolevaniya/zabolevaniya-endokrinnoj-sistemyi/vrozhdennyij-gipotireoz-s-zobom-franczuzskij-buldog