Экспрессивность признаков: Степень выраженности мутации
Продолжим разговор о нюансах генетики, связанных с тестированием животных на наследственные заболевания. Генетический тест определяет наличие конкретной мутации в ДНК.
Мы знаем, что в случае рецессивных мутаций заболевание развивается у гомозигот, а в случае доминантных — может развиться и у носителей. В нашей статье о пенетрантности мы выяснили, что не все животные с мутацией обязательно заболеют. Но существует и другая ситуация: признаки заболевания присутствуют, однако варьируется степень их выраженности у разных организмов. Это явление называется экспрессивностью.
Что такое экспрессивность мутации?
В генетике варьирование фенотипического проявления мутации называется экспрессивностью. Она описывает, насколько сильно или слабо проявляется болезнь у тех животных, которые имеют соответствующий генотип.
Пример 1: Ихтиоз у Золотистых Ретриверов
Рассмотрим наследственное дерматологическое заболевание — ихтиоз. Оно развивается у собак породы золотистый ретривер, гомозиготных по мутации в гене PNPLA1.
Ихтиоз нарушает формирование кожи, что приводит к ее усиленному шелушению, потемнению и способствует развитию вторичных инфекций. При этом, площадь пораженных участков кожи и выраженность признаков заболевания (шелушение, потемнение) могут сильно отличаться у разных собак, несмотря на то, что все они являются гомозиготами по одной и той же мутации. У одних собак ихтиоз проявляется лишь как некоторая неопрятность шерсти, а у других поражение кожи бывает гораздо серьезнее.
Иными словами, экспрессивность этой мутации неодинакова.
Пример 2: Прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA)
Другим примером является группа наследственных заболеваний, связанных с прогрессирующей атрофией сетчатки глаза (PRA). Известно более 10 мутаций, приводящих к атрофии сетчатки, и все они в той или иной мере проявляют изменчивую экспрессивность.
Одна и та же мутация у разных собак может приводить к локальному отмиранию сетчатки, при котором животное продолжает видеть, а может заканчиваться частичной или полной потерей зрения.
Факторы, влияющие на экспрессивность
Как и в случае пенетрантности, на экспрессивность могут влиять как внешняя среда, так и неизвестные генетические факторы:
- В случае ихтиоза отмечается влияние гормональных циклов на интенсивность развития заболевания.
- В случае прогрессирующей атрофии сетчатки, скорее всего, влияние оказывают еще не обнаруженные генетические факторы, определяющие, например, возраст, в котором появляются первые признаки, а также скорость развития болезни.
Заключение
Живой организм устроен очень сложно, и в нем существует большое число механизмов, позволяющих скомпенсировать процессы, нарушенные мутацией. Поскольку эти механизмы в большинстве случаев не исследованы, причины варьирования экспрессивности определить крайне сложно, как и сделать точный прогноз о степени тяжести заболевания у конкретного животного.
Вывод для селекции: Селекция против таких мутаций необходима, даже если их экспрессивность в частном случае не высока. У потомства ситуация может существенно измениться из-за случайного сочетания компенсирующих или усиливающих генетических факторов.