Хромосомы, гены, мутации
Введение в генетику
Когда в середине XIX века Грегор Мендель открывал свои законы, он оперировал лишь абстрактным термином «наследственный признак», поскольку не знал о существовании хромосом и генов. Ситуация изменилась в начале XX века благодаря Томасу Моргану, который доказал, что гены, определяющие наследственные признаки, находятся именно в хромосомах.
В лаборатории Моргана были описаны такие ключевые явления, как сцепленность генов и кроссинговер — обмен участками хромосом, который является основой генетической рекомбинации. Этот обмен является основой генетической рекомбинации.
К середине XX века стало окончательно ясно: гены располагаются в молекулах ДНК, являющихся основой хромосом. С этого момента началась эпоха молекулярной биологии, без понимания которой невозможно осмыслить базовые генетические процессы.
Что такое хромосомы?
Хромосомы — это структуры, которые находятся в ядре клетки. Они удваиваются перед делением и поровну распределяются между дочерними клетками.
Основу каждой хромосомы образует одна длинная молекула ДНК, в которой гены записаны, словно слова в книге. Каждая хромосома — это отдельная «книга» со своим набором «слов» (генов).
Молекула ДНК в хромосоме тщательно свернута и связана с большим количеством белков, которые помогают её копировать и регулируют активность генов. В клетках организма каждая хромосома представлена в двух экземплярах (один от отца, один от матери). У человека 23 пары хромосом, у кошки – 19 пар, а у собаки – 39 пар.
Что такое ДНК?
ДНК (ДезоксирибоНуклеиновая Кислота) — это очень длинная линейная полимерная молекула. Общая длина ДНК всех хромосом в одной клетке человека составляет около двух метров! Молекула ДНК состоит из двух нитей, которые, переплетаясь, формируют двойную спираль.
Принцип комплементарности
Формирование двойной спирали определяется взаимодействием специальных химических групп — азотистых оснований. Они формируют алфавит ДНК, который используется генетическим кодом. На нашей планете существует всего четыре типа азотистых оснований:
- Аденин (A)
- Гуанин (G)
- Тимин (T)
- Цитозин (C)
Эти основания способны формировать взаимодействия только по закону комплементарности: A всегда напротив T, а G всегда напротив C. Таким образом, последовательность букв в одной цепи однозначно соответствует последовательности во второй цепи (ДНК напоминает застежку-молнию).
Репликация (удвоение ДНК)
Взаимодействия между основаниями играют ключевую роль в генетической наследственности. Перед делением клетки двойная спираль ДНК расплетается, и напротив каждой нити специальными ферментами достраивается новая нить с соблюдением правила комплементарности. В результате получаются две идентичные копии ДНК — этот процесс называется репликацией.
Гены, Мутации и Аллели
Гены проще всего сравнить со словами, записанными ДНК-алфавитом из четырех букв (A, T, G, C). Ген — это осмысленное слово, имеющее начало, конец и, самое главное, биологическую функцию. Именно эти гены определяют, как будет построен организм.
У собак в настоящее время известно более 20 тысяч генов, у кошек – почти 20 тысяч (по данным базы данных ENSEMBL).
Ген — участок ДНК, хранящий информацию о биологической функции.
Мутация — «опечатка» в ДНК, которая приводит к искажению информации.
Размеры генов могут составлять от сотен до тысяч «букв». Копии генов в хромосомной паре могут быть не полностью идентичными из-за мутаций — опечаток в ДНК. Различные мутантные варианты одного и того же гена называются его аллельными вариантами, или просто аллелями.
Поскольку мутации изменяют биологическую функцию гена, они могут приводить не только к развитию наследственных заболеваний, но и к формированию нормальных фенотипических признаков, таких как окрасы, типы шерсти, размер тела и другие внешние характеристики.
К настоящему времени у собак охарактеризовано более 280 генов, вызывающих конкретные наследственные заболевания, у кошек — более 80. Эти числа постоянно растут, что расширяет возможности осмысленной геномной селекции.