Рецессивность, доминантность и наследование. Второй закон Менделя
Что достается от мамы и от папы
Начнем с основ: каждый организм содержит по две копии каждой хромосомы — одна получена от отца, а вторая — от матери. Каждая хромосома представляет собой отдельный кусок ДНК.
- У человека — 23 пары хромосом.
- У кошки — 19 пар.
- У собаки — 39 пар.
Каждая хромосома — это длинная молекула ДНК, кодирующая сотни и тысячи генов (например, у собаки известно более 20 тысяч генов, по данным портала ENSEMBL).
В клетках каждый ген представлен в двух вариантах. Исключение составляют самцы: у них X-хромосома от матери и Y-хромосома от отца. Поскольку X и Y не дублируют друг друга, гены на X-хромосоме у самцов представлены в одном экземпляре, что привносит особенности в их проявление.
Рецессивность и Доминантность
Варианты генов, полученные от родителей, могут быть идентичными или отличаться, содержать мутации («опечатки»). Совокупность генов организма называют его генотипом, а особенности его строения и функционирования, сформированные генотипом и средой, — фенотипом.
Пример: Ганглиозидоз GM1
Рассмотрим наследственное заболевание ганглиозидоз GM1 (тяжелое нарушение нервной системы у сиба-ину), вызываемое мутацией в гене GLB1, который кодирует фермент бета-галактозидазу.
- Если мутация присутствует только в одной хромосоме (гетерозиготное состояние), нормальная копия гена способна полностью ее скомпенсировать. Фермента достаточно для нормального развития. Такое животное называют гетерозиготой или носителем.
- Мутация в гене GLB1 является рецессивной по отношению к нормальному (доминантному) гену. Рецессивный признак не проявляется у гетерозигот, а доминантный — проявляется.
Если встречаются две хромосомы, в каждой из которых ген GLB1 мутирован (гомозиготное состояние), это неминуемо приведет к развитию заболевания, поскольку пенетрантность этой мутации равна 100%.
Доминантными могут быть не только нормальные варианты генов, но и некоторые мутации. Например, мутация, вызывающая злокачественную гипертермию, является доминантной, и признаки заболевания могут проявляться уже у гетерозигот.
Наследование генетических признаков: Второй закон Менделя
При формировании половых клеток (сперматозоидов, яйцеклеток) в каждую из них попадает только одна хромосома из каждой пары. Например, у кобеля-носителя мутации GLB1 половина сперматозоидов несет нормальный ген, а половина — мутантный.
Скрещивание двух носителей мутации (GLB1+/GLB1-)
Встреча половых клеток — случайное событие. Рассмотрим варианты генотипов потомства при скрещивании двух носителей мутации GLB1:
При случайном комбинировании возможны следующие равновероятные варианты:
- 25%: Встреча двух нормальных генов (GLB1+/GLB1+). Такие щенки здоровы.
- 50%: Встреча нормального и мутантного генов (GLB1+/GLB1-). Щенки здоровы, однако генетически являются носителями.
- 25%: Встреча двух мутантных генов (GLB1-/GLB1-). Такие щенки будут больными ганглиозидозом GM1.
Этот пример объясняет второй закон Менделя, который гласит: при скрещивании двух гетерозиготных особей наблюдается расщепление:
- По фенотипу: 3:1 (75% здоровы, 25% больны).
- По генотипу: 1:2:1 (25% гомозиготы по норме : 50% гетерозиготы : 25% гомозиготы по мутации).
Важно помнить, что эти соотношения представляют вероятности и хорошо проявляются на больших выборках. В случае конкретного помета соотношения могут значительно отличаться от ожидаемых.
Надежное определение генотипа можно провести только с помощью генетического тестирования, которое однозначно определит наличие и статус мутации, а также позволит выбрать оптимальную стратегию разведения.