Телеграм Эл.почта
Телефон

    Материнский эффект: Микрофтальмия у пшеничных терьеров

    В жизни практически каждого человека бывает момент, когда ему кажется, что он полностью разобрался с законами Менделя. И тут возникает новая каверза, например, материнский эффект. Чтобы не отчаяться и сохранить веру в науку и собственные силы, давайте скорее разберемся, что же это такое.

    Микрофтальмия: Рецессивное наследование с нюансами

    У собак породы ирландский мягкошерстный пшеничный терьер встречается заболевание — микрофтальмия. Оно проявляется в недоразвитии глаз щенка из-за мутации в гене RBP4 (c.282_284del). Этот ген отвечает за транспорт ретинола (витамина A), который критически важен для развития глаз на этапе внутриутробного развития.

    В целом заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не проявляется у носителей. Однако есть нюанс: проявление болезни у щенка, гомозиготного по мутации (M/M), зависит от генотипа матери:

    Генотип щенка: M/M (гомозигота по мутации)

    • Если Мать гомозиготна по мутации (M/M): Заболевание проявится.
    • Если Мать является носителем (N/M): Заболевание не разовьется.

    Таким образом, проявление мутации зависит не только от генотипа самого щенка, но и от генотипа его матери! Это и есть проявление материнского эффекта.

    Как работает материнский эффект?

    Во время внутриутробного развития плод получает питание, включая витамин A, через плаценту. Ген RBP4 необходим для двух ключевых этапов доставки витамина A:

    1. Транспорт витамина A из крови Матери через плаценту в кровь Плода.
    2. Доставка витамина A из крови Плода в клетки развивающегося Глаза.

    Компенсация через мать-носителя (N/M):

    У матери с генотипом N/M в плазме крови присутствует работающий транспортер витамина A (за счет нормального аллеля N). Этот транспортер активно "закачивает" витамин A через плаценту в кровь плода. Этой компенсации достаточно, чтобы даже щенок M/M получил необходимое количество витамина A, и его глазные структуры сформировались нормально.

    В крови щенков с генотипом N/M присутствует транспортер витамина A в достаточном количестве. Если мать у таких щенков имеет генотип M/M, она не может активно закачивать витамин A в их кровь. Однако некоторое количество этого необходимого вещества все-таки просачивается через плаценту и далее уже с высокой эффективностью доставляется по адресу, опять-таки обеспечивая полноценное развитие глаз.

    Случай двойного нарушения (Мать M/M + Щенок M/M):

    Если и мать, и плод гомозиготны по мутации (M/M):

    • Мать M/M не имеет механизма активной передачи витамина A плоду.
    • Плод M/M не способен эффективно доставлять витамин A в развивающийся глаз.

    Таким образом, нарушены оба ключевых этапа доставки витамина A. Плод не получает спасительной компенсации, и щенок рождается с недоразвитыми глазными яблоками. В данном случае физиология беременности вносит коррективы в проявление генетического закона.

    Статистика породе (на выборке 80 собак)

    Наш анализ встречаемости мутации микрофтальмии в породе ирландский мягкошерстный пшеничный терьер показывает:

    • N/N (чистые): 60%
    • N/M (носители): 36%
    • M/M (гомозиготы): 4%