+7 383 299 0321
info@vetgenomics.ru
ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
8 800 707 1432
(звонок по России бесплатный)
ПН-ПТ
7-16 МСК
L-2-гидроксиглутаровая ацидурия
L-2-hydroxyglutaricacidemia (HGA)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA) - это наследственное врожденное нарушение в процессах промежуточного метаболизма. Как правило, заболевание проявляется в возрасте от шести месяцев до одного года, но может появиться и в семь лет.
Клиническими признаками заболевания являются разного рода неврологические нарушения, включая атаксию, ригидность мышц при физических упражнениях или волнении, изменение поведения или даже эпилептические припадки.

Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.
Аномалия глаз колли
Collie eye anomaly (CEA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Аномалия глаз колли - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением в развитии глаз собаки.

Заболевание носит исключительно наследственный характер. Развитие синдрома, связанно с аномальной дифференциацией зародышевых тканей в ранний эмбриональный период и проявляющийся дефектами склеры, сосудистой оболочки, сетчатки, диска зрительного нерва и ретинальных сосудов.
Наследование носит аутосомно-рецессивный характер.

Аномалия проявляется сегментарной или тотальной потерей зрения. При офтальмоскопии выявляют чрезмерную извитость сосудов сетчатки и гипоплазию собственно сосудистой оболочки (уменьшение числа сосудов, их извитость и нарушение радиального расположения). Покрывающий слой пигментного эпителия обычно местами отсутствует, что позволяет увидеть собственно сосудистую оболочку, а в промежутках между хориоидальными сосудами видна подлежащая склера.

Отдельные составляющие синдрома могут присутствовать при различных заболеваниях глаз. Аномалию глаз у колли отличают именно по сочетанию извитости сосудов сетчатки и гипоплазии собственно сосудистой оболочки, которые могут сопровождаться другими отклонениями.

Следует отметить, что Аномалия глаз колли даже в гомозиготном состоянии (генотип M/M) может никак не проявляться. Однако в качестве профилактики этого заболевания таких собак желательно исключать из разведения.

Аномалия глаз колли не лечится. При тяжелых поражениях - слепота необратима Единственной мерой профилактики и борьбы с этим опасным заболеванием является сертификация взрослых собак (после 12 месяцев) по программе наследственных заболеваний глаз.
Ахроматопсия (дневная слепота)
Achromatopsia (ACHM)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Собачья дневная слепота или ахроматопсия (ACHM) - это врожденное заболевание глаз.
Впервые это отклонение было обнаружено у людей, но недавно его выявили и у собак.
Расстройство может варьироваться по степени тяжести, но общей чертой всех пораженных собак является частичная слепота при ярком солнечном свете. Больные собаки лучше видят в полумраке.

Исследования показали, что расстройство вызвано аномалиями в сетчатке.

Собачья дневная слепота или ахроматопсия вызвана мутацией в гене CNGA3, либо CNGB3 (в зависимости от породы).
Лекарства от ахроматопсии нет, и единственный способ предотвратить болезнь - это разведение собак, которые не являются носителями мутации.
Дефектные гены при аутосомно-рецессивном заболевании могут передаваться в течение многих поколений, не проявляясь у отдельных особей, до тех пор, пока два носителя не будут скрещены друг с другом.
Болезнь Виллебранда 1 типа
von-Willebrand disease type I (vWD1)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Эта патология характеризуется недостаточностью в крови фактора Виллебранда - одного из белков, необходимых для адгезии (склеивания) тромбоцитов при свертывании крови с образованием тромба. При болезни Виллебранда могут наблюдаться спонтанные кровотечения и кровоизлияния, а также проблемы, связанные с повышенными кровопотерями при хирургических вмешательствах.

Почти все случаи (по оценкам до 95%) заболевания фон Виллебранда у собак относятся к 1 типу. В этом случае мутация нарушает ген VWF (c.7437G>A), который кодирует фактор фон Виллебранда, приводя к снижению его функциональности и нарушению механизма свертывания крови.

В группу риска попадают как гомозиготы по мутации в гене ген VWF (c.7437G>A), так и гетерозиготные носители этой мутации. В первом случае заболевание проявляется с вероятностью около 40%, во втором - около 20%.
Болезнь Вильсона (врожденный медный токсикоз)
Copper Toxicosis / Wilson disease (CT)

Что затрагивает: Метаболизм
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Болезнь Вильсона - это генетическое заболевание, при котором происходит накопление меди в печени. Количество меди постепенно растет и в конце концов достигает количества, опасного для жизни. У больной собаки развивается гепатит, переходящий в цирроз, что в итоге приводит к гибели животного. Анализ крови показывает повышенный уровень ALT, который является маркером многих заболеваний печени. Генетическое тестирование позволяет как при дифференциальной диагностике, так и при подборе производителей.

Это заболевание связано с мутацией в гене COMMD1 (другое название - MURR1), который участвует в метаболизме меди. Накопление меди в печени, по-видимому связано со снижением ее экскреции с желчью.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и описано в породе бедлингтон терьер.
Волчья пасть и синдактилия новошотландских ретриверов (CLPS)
Cleft Palate and Syndactyly (CLPS)

Что затрагивает: Скелет головы
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Волчья пасть является нарушением развития лицевых костей черепа, которое, в зависимости от степени проявления, приводит к частичному или полному несращиванию небных костей во время внутриутробного развития плода. В результате этого носовые ходы оказываются соединены с ротовой полостью, что может вызывать проблемы с дыханием, питанием и со слухом. При более легком проявлении может нарушаться только формирование мягких тканей, тогда речь идет о возникновении так называемой заячьей губы.

Факторы, влияющие на возникновение этого нарушения, до конца не изучены, но, по-видимому, имеет место комбинация внешних факторов и генетической предрасположенности. У собак была обнаружена мутация в гене ADAMTS20 ( c.1360_1361delAA), который играет большую роль в перестраивании тканей. Этот процесс особенно важен для эмбрионального развития, когда формируется общий план строения организма. Помимо волчьей пасти мутация в гене ADAMTS20 ( c.1360_1361delAA) часто приводит к синдактилии - сращению пальцев.

Эта мутация присутствует в породе новошотландский ретривер c частотой до 9% и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Волчья пасть (CP1)
Cleft palate 1 (CP1)

Что затрагивает: Скелет головы
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Описание скоро появится
Врожденный гипотиреоз с зобом
Congenital hypothyroidism with goiter (CHG)

Что затрагивает: Гормональная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Гипотиреоз – наиболее распространенное метаболическое заболевание у собак.
Болезнь заключается в недоразвитости щитовидной железы.
Так как гормон щитовидной железы необходим для нормального обмена веществ, его дефицит может отразиться на всех системах организма. Следовательно, симптомы гипотиреоза размыты, очень разнообразны и редко помогают в постановке диагноза.

У щенков наблюдается замедленное развитие, малый рост, трудности с кормлением и другие симптомы, которые в совокупности называются кретинизмом.
Гипотиреоз обуславливает бесплодие. У сук укорачивается время течки и удлиняются периоды между течками. У кобелей происходят атрофия яичек и снижение половой активности.
Ганглиозидоз GM1
GM1 Gangliosidosis

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

GM1-ганглиозидоз - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, вызванное недостаточностью фермента бета-галактозидазы.

Ганглиозидоз встречается в двух различных формах – GM1 и GM2. Форма GM1 – вызвана дефицитом фермента бета-галактозидазы. В этой форме наблюдаются неврологические симптомы у собак проявляются приблизительно в 4 месяца.
Фермент бета-галактозидаза учувствует в метаболизме нервных клеток. Этот фермент необходим для образования и созревания миелина, входящего в состав мембраны нервных клеток. Благодаря миелину нейроны способны быстро и эффективно передавать нервные импульсы. При недостаточности (нарушении работы) бета-галактозидазы у больных собак развиваются и прогрессируют нейрологические нарушения.

Заболевание сопровождается различными симптомами: нарушением зрения, летаргией, затрудненным передвижением и другими признаками патологий в работе центральной нервной системы.

Заболевание настолько серьезно, что подверженные ганглиозидозу собаки, как правило, не доживают до возраста 8-12 месяцев.

При грамотном подборе племенной пары знания о генетическом статусе собак поможет в получении не только очень красивых, но и здоровых щенков!
Ганглиозидоз GM2
GM2 Gangliosidosis / Sandhoff disease

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

GM2-ганглиозидоз (так же называемый Болезнью Сандхоффа) - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, вызванное нарушением липидного обмена, связанного с недостаточностью фермента бета-гексозаминидазы.

Заболевание сопровождается различными симптомами: атаксией, беспокойным поведением, снижением аппетита, снижение восприимчивости к устным командам, поведением, подобным трансу, потерей способности подниматься и спускаться по лестнице, нарушением зрения, судорогами. В итоге заболевание обычно приводит к смерти собаки в возрасте 15-20 месяцев.
Гиперурикозурия
Hyperuricosuria / Urolithiasis (HUU)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гиперурикозурия - наследственное заболевание мочеполовой системы, встречающееся у множества пород собак. Примечательно, что около 99% далматинов больны этим заболеванием.

Эта болезнь вызывается мутацией в гене SLC2A9, который отвечает за транспортировку почками мочевой кислоты из мочи. Собаки с мутациями в обеих копиях гена предрасположены к повышению уровня мочевой кислоты в моче. Мочевая кислота может образовывать кристаллы и/или камни (уролиты) в мочевом тракте. Собаки с гиперурикозурией чаще всего обладают симптомами рецидивирующего воспаления мочевых путей, что включает частое мочеиспускание, кровь в моче и сложности с мочеиспусканием. У них также может быть снижен аппетит, присутствовать вялость, рвота и признаки боли. Мочевые камни в мочевом пузыре могут вызывать инфекции мочевых путей или, что еще более серьезно, засорение мочеиспускательного канала. Болеют как кобели, так и суки, но нарушение мочеиспускания чаще встречается у кобелей из-за различий в анатомии.

Больные собаки, в качестве профилактики, должны получать питание с низким содержанием пуринов. Кроме того, для них необходимо обеспечить неограниченный доступ к воде.

Не все собаки с мутациями в обеих копиях гена SLC2A9 проявляют симптомы заболевания, хотя у них наблюдается повышенная экскреция мочевой кислоты в моче.
Дварфизм (карликовость)
Dwarfism / Skeletal Dysplasia 2 (SD2)

Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дварфизм (скелетная дисплазия 2) - наследственное заболевание, обнаруженное у породы Лабрадор ретривер. В отличие от гипофизарного дварфизма, собака вырастает диспропорционально: с укроченными конечностями (особенно передними) и нормальной длиной корпуса; другие системы организма не затрагиваются.
Обычно высота больного животного в сформированном состоянии составляет менее 50 см, что отличается от стандарта породы (54-57 см).
В отличие от других видов дисплазий, при данном заболевании не затрагивается слух животного. Визуальная идентификация больной собаки может быть затруднена, поскольку на проявление болезни могут влиять многие факторы, отчего ее проявление может быть малозаметным. Поэтому рекомендуется проводить профилактическое генетическое тестирование производителей. Частота встречаемости заболевания оценивается в 3.5%.
Дегенеративная миелопатия
Degenerative myelopathy (DM)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. У большинства собак первые клинические признаки появляются после 8 лет жизни.

Первоначальные признаки дегенеративной миелопатии обычно включают асимметричную общую проприоцептивную атаксию и спастический парез в тазовых конечностях. Продолжительность болезни может превышать 3 года, однако ее прогрессирование неумолимо, и владельцы собак часто выбирают усыпление в течение года после постановки диагноза, когда их собак поражает паралич задних конечностей. В противном случае, болезнь может прогрессировать в область передней части животного, что ведет к параличу передних лап, а так же появлению других признаков атрофии моторных нейронов, таких как вялая тетраплегия, повсеместная мышечная атрофия, неспособность глотать и лаять.
Дилатационная кардиомиопатия (риск развития)
Dilated Cardiomyopathy (DCM)

Что затрагивает: Сердце
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700-1900р
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Дилатационная кардиомиопатия - серьезное заболевание сердечной мышцы, часто встречающееся в породах доберман и ирландский волкодав. Связанно с растяжением полостей сердца приводящему к сердечной недостаточности. Генетического теста, позволяющего точно сказать, разовьется ли у животного это заболевание пока не существует. Однако разработаны тесты на так называемые сцепленные маркеры - мутации в ДНК, которые часто встречаются у больных по дилатационной кардиомиопатии собак. Наличие этих мутаций (в гомозиготном состоянии) может говорить о повышенном риске развития этого заболевания.

Наша лаборатория разработала тесты на следующие мутации для пород:
Доберман - c.1115+1_1115+16del в гене PDK4 (1700р) и c.344G>A в гене TTN (1900р)
Ирландский волкодав - g.31801266G>A в 37 хромосоме (1900р)
Дисплазия сетчатки (Окулоскелетная дисплазия)
Oculoskeletal dysplasia 1 (OSD1)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Окулоскелетная дисплазия - комплексное наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития скелета и глаз. Проявления заболевания становятся заметны приблизительно в 2 месяца. Нарушения формирования скелета наиболее выражены в передних конечностях, которые становятся укороченными, и с возрастом становятся искривленными из-за ненормального развития локтевого сустава. Глазные дефекты проявляются как дисплазия стекловидного тела, отслоение сетчатки и катаракта.

Причиной заболевания является мутация в гене COL9A3, отвечающем за наработку одного из типов коллагена. Этот белок участвует в формировании хрящей и глаз, соответственно, его дефицит приводит к указанным выше нарушениям развития.

Заболевание наследуется в целом по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в полной мере только у гомозиготных по мутации особей (у которых обе копии гена мутированы). У носителей отсутствуют скелетные дефекты, однако в некоторых случаях могут проявляться умеренные нарушения в глазах, такие как складки на сетчатке и очаги дисплазии сетчатки.

Это наследственное заболевание характерно для породы Лабрадор ретривер (по литературным данным частота встречаемости составляет около 4%) и для родственных пород, таких как Лабродудль.
Злокачественная гипертермия
Malignant hyperthermia (MH)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание, которое проявляется как быстрое, неконтролируемое повышение температуры тела у животных, вызываемое внешними раздражителями. Внешними стимулами могут быть психологический стресс (возбуждение, борьба за доминирование и т.д.), стресс от воздействия внешней среды (экстремальная жара, повышенная активность), другие стрессы, а также ряд медикаментозных препаратов. Чаще всего это анестетики (галотан, изофлуран и севофлуран) и деполяризующие миорелаксанты, такие как сукцинилхолин.

Клинические признаки заболевания включают экстремальную гипертермию, мышечные спазмы, тахикардию, тахипноэ, гипервентиляцию, колебания артериального давления, метаболический ацидоз и респираторный алкалоз и остановку сердца. Приступы гипертермии могут вызывать гиперкарбию, рабдомиолиз, генерализованное сокращение скелетной мускулатуры, сердечную дисритмию, почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагуляцию и смерть.

Лечение возможно введением препарата дантролен: от 0,2 до 3,0 мг/кг. Было показано, что этот релаксант скелетной мускулатуры очень эффективен при лечении острых приступов злокачественной гипертермии.

Профилактика возникновения приступов заключается в предотвращении попадания в стрессовые ситуации и нахождении животного в спокойной, прохладной окружающей среде.
Ихтиоз золотистых ретриверов
Ichthyosis, PNPLA1-related (ICT)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Ихтиоз – общее название заболеваний кожи у животных и человека. У собак это наследственное заболевание встречается в породе золотистый ретривер и характеризуется шелушением кожи и появлением на коже и шерсти собаки крупных сухих чешуек и перхоти, а также потемнением и утолщением эпителия. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание не вызывает серьезных последствий для здоровья собаки, однако могут сильно ухудшать качество жизни. Больным собакам рекомендуется уход с использованием специальных шампуней, позволяющих улучшить состояние кожи собаки.

Причиной ихтиоза у золотистых ретриверов является мутация в гене PNPLA1, ответственном за липидный обмен в коже. Исследования показали, что мутации в этом гене вызывают ихтиоз и другие нарушения формирования кожи не только у собак, но и у человека, мышей и крыс. Согласно открытым данным, более 50% поголовья золотистых ретриверов в Европе могут являться носителями этой мутации.

Ихтиоз золотистых ретриверов наследуется по аутосомно-рецессивному типу (https://vetgenomics.ru/aut-rec) и характеризуется вариабельной экспрессивностью - генетически "больные" собаки могут как почти не проявлять признаков заболевания, так и быть в значительной степени подверженными его проявлениям.
Коллапс, вызываемый физическими нагрузками
Exercise induced collapse (EIC)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками – это генетическое заболевание, распространенное среди лабрадоров ретриверов, а также у ряда других пород. Приступ выражается в том, что при повышенных физических нагрузках у собаки развивается слабость в задних конечностях, и если нагрузка не снижается, может возникнуть слабость передних конечностей и полная неспособность к перемещению (пример). Признаки заболевания обычно проявляются у собак от 6 месяцев до 4 лет. Симптомы обычно проявляются после 5-15 минут напряженных физических нагрузок. Умеренные упражнения и игры обычно не приводят к приступам. Описано несколько случаев смертей больных собак во время физических упражнений или при отдыхе после них.Таким образом, физические нагрузки следует всегда прекращать при первых признаках слабости и покачивания животного. Пострадавшие собаки не проявляют признаков боли и остаются в сознании. Обычно они возвращаются в норму после отдыха в течение 5-25 минут.

Заболевание вызывается мутацией в гене dynamin 1 (DNM1). Этот ген играет важную роль в функционировании мускулатуры. У мутантов, страдающих коллапсом, вызываемым физическими нагрузками, снижена функциональность этого гена, поэтому в условиях высоких нагрузок мышцы теряют способность развивать усилие.
Краниомандибулярная остеопатия
Craniomandibular osteopathy (CMO)

Что затрагивает: Скелет головы
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Краниомандибулярная остеопатия – наследственное заболевание костной ткани растущих собак связанное с разрастанием костей черепа, особенно нижней челюсти, скуловой части височной кости и затылочной кости. Как правило, в области височно-нижнечелюстного сустава начинается срастание, которое приводит к скованности или неподвижности челюсти. Аномальный рост кости происходит на протяжении первого года жизни собаки и обычно сопровождается болью, потерей или отсутствием аппетита, лихорадкой.

Это заболевание вызывается мутацией в гене SLC37A2, участвующего в транспорте Глюкозо-6-фосфата в разных тканях, включая кость. Костная ткань постоянно перестраивается. В этом процессе участвуют два типа клеток - остеобласты (остеоциты), которые формируют новую костную ткань, и остеокласты - клетки, разрушающие старую костную ткань. Равновесие этих клеточных типов позволяет обновлять скелет и контролировать его рост. Считается, что мутация в гене SLC37A2 нарушает питание остеокластов, приводя к снижению их функции и, таким образом, вызывая разрастание костной ткани за счет нескомпенсированной активности остеобластов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, с неполным доминированием. Это означает, что оно может развиваться и у носителей, однако гораздо реже, чем у гомозигот по мутации. Встречается в породах: , вест хайленд уайт терьер (частота встречаемости мутации 52%), керн терьер (частота встречаемости 13%), скотч терьер (частота встречаемости 21%), австралийская овчарка(аусси), ланкаширский хилер.
Куцехвостость
Brachyury / bob-tail / stumpy tail (BRCH)

Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Длина хвоста зависит от числа позвонков в хвостовом отделе позвоночника. Куцехвостость- это генетическая аномалия развития, приводящая к укорочению хвоста и недоразвитию крестцового отдела позвоночника. Встречается у многих пород собак, но впервые генетическая причина этого заболевания была обнаружена в породе вельш корги пемброк.

Заболевание связано с мутацией в гене T, который является важным регулятором развития организма. Ген T регулирует активность других генов во время эмбрионального развития. Недостаток активности этого гена приводит к нарушениям, наблюдаемым как короткий хвост или даже его полное отсутствие.

Наследуется куцехвостость по аутосомно-доминантному типу, то есть, проявляется у носителей. Гомозиготы по мутации в гене T погибают во время внутриутробного развития.
Летальный акродерматит бультерьеров
Lethal acrodermatitis (LAD)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Летальный акродерматит - это наследственное дерматологическое заболевание, одним из признаков которого является пониженный уровень иммуноглобулина А (IgA) в сыворотке крови. Заболевание характеризуется сильной задержкой роста и развития, иммунодефицитом и характерными поражениями кожи. Наиболее существенные нарушения кожного покрова и опухоли проявляются на морде, вокруг глаз и ушей. Кожа на лапах собаки становится сухой и жесткой, что приводит к образованию трещин и корок. Заболевание часто сопровождается диареей и бронхопневмонией. Клинические признаки летального акродерматита появляются уже на второй недели жизни щенков. Щенки с этим заболеванием слабые и малоактивные. К одному году их вес и размер составляют половину веса и размера здоровой собаки. По мере развития заболевания появляется гиперкератоз подушечек и деформация когтей. Из-за иммунодефицита собаки часто страдают от кожных инфекций. Собаки с этим заболеванием обычно умирают на втором году жизни из-за инфекции (в случае бронхопневмонии) или из-за тяжелых, болезненных и несовместимых с жизнью поражений кожи.

Летальный акродерматит ассоциирован с мутацией в гене MKLN1. Этот ген кодирует белок Muskelin1, который участвует в регуляции деградации множества различных белков, и, таким образом вовлечен в самые разнообразные процессы в организме. По-видимому, патогенез летального акродерматита носит комплексный характер и в настоящее время остается малоизученным.

Летальный акродерматит встречается в породах бультерьер и миниатюрный бультерьер. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Макротромбоцитопения
Macrothrombocytopenia (MTC)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный / Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Увеличение характерного размера тромоцитов. Важная информация при интерпретации анализа крови. Подробное описание скоро появится.
Малабсорбция кобаламина
Intestinal cobalamin malabsorption, AMN-related (ICM, ICM-SH)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Кишечная мальабсорбция кобаламина (ICM) – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением всасывания витамина В12 (кобаламина) в кишечнике. Витамин В12 не вырабатывается у собак и кошек самостоятельно, для нормального функционирования организма он должен ежедневно поступать с кормом. Кобаламин необходим для роста и развития, кроветворения и синтеза нуклеиновых кислот. Симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 12 недель. Больные щенки отстают в росте, больше спят, у них снижается количество эритроцитов и нейтрофилов в крови, в моче появляется примесь белка, а также может развиваться диарея. У некоторых собак на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта обнаруживают язвенные поражения. Своевременно поставленный диагноз и назначенное лечение дает шанс на здоровую жизнь питомца.

Заболевание связано с мутацией в гене AMN, кодирующем белок который обеспечивает транспорт витамина B12 из полости кишечника в клетки эпителия и, таким образом, играет ключевую роль в его усвоении из поступающей пищи.

Болезнь встречается в породе Австралийская овчарка, Ризеншнауцер и Комондор и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Микрофтальмия
Microphthalmia (RBP4)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная микрофтальмия проявляется в том, что у щенка происходит недоразвитие глазных яблок в результате нарушения метаболизма витамина A, который крайне важен для развития глаз на определенном этапе внутриутробного развития. Это приводит к формированию значительно уменьшенных глаз и слепоте. Кроме уменьшения размера нарушения глаз включают недоразвитие сосудистой оболочки и сетчатки, колобомы сетчатки и зрачка.

Заболевание связано с мутацией в гене RBP4 (c.282_284del), который отвечает за транспорт витамина A из крови матери через плаценту в кровь плода и за доставку витамина A из крови плода в клетки развивающегося глаза.

Заболевание встречается в породе ирландский мягкошёрстный пшеничный терьер и, в целом, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть не проявляется у носителей. Однако развитие заболевания у щенка, гомозиготного по мутации в гене RBP4, зависит от генотипа матери. Подробнее на странице заболевания.
Миотубулярная миопатия
Myotubular myopathy 1 / X-linked myotubular myopathy (XLMTM)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Нарушение развития мышц. Подробное описание скоро появится.
Мышечная дистрофия золотистых ретриверов
Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Мышечная атрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, вызывающее тяжелые нарушения развития мускулатуры. Признаками развития мышечной атрофии являются характерная шаркающая походка, укороченный шаг, неспособность полностью раскрыть пасть, многочисленные нарушения скелетной мускулатуры и осанки. При дистрофии Дюшенна происходит постепенная дегенерация мышечных волокон и их замена на соединительную или жировую ткань. У собак заболевание начинает проявляться в возрасте 8-10 недель.

Заболевание связано с мутацией в гене dystrophin, который отвечает за продукцию белка, соединяющего мышечные волокна с окружающими тканями и, таким образом, играет большую роль в формировании мышц. Предполагается, что этот белок повышает стабильность мышечных волокон, играя амортизирующую роль, а также участвует в росте мышц и кальциевом обмене. Точная биологическая функция этого гена пока не ясна, однако у человека известно более 2000 мутаций в гене dystrophin, которые вызывают мышечную атрофию.

Ген dystrophin расположен на X хромосоме, поэтому его наследование сцеплено с полом. Это означает, что заболевание проявляется у кобелей, несущих мутацию этого гена в единственной X хромосоме, или у сук, если их обе X хромосомы содержат мутантный ген. Разные мутации гена dystrophin встречаются в разных породах. Этот тест детектирует мутацию, специфичную для породы золотистый ретривер.
Мышечная масса уиппетов / Мышечная гипертрофия (bully)
Myostatin Mutation ("Bully" gene)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполным доминированием
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Мышечная гипертрофия - это генетически обусловленное состояние, при котором происходит чрезмерный рост мышечной ткани сверх физиологической нормы. Такое животное проявляет сильное увеличение мышечной массы и имеет очень характерный внешний вид уже в возрасте нескольких недель. У собак с мышечной гипертрофией могут наблюдаться судорожные приступы.

Это заболевание вызывается мутацией в гене MSTN (c.939_940delTG). В норме этот ген отвечает за остановку роста мускулатуры после достижения некоторого порога. В результате этого рост мышц замедляется даже при высокой тренировочной нагрузке. В результате мутации этот сдерживающий механизм нарушается и организм продолжает производить большее количества мышечных волокон чем необходимо.

У собак этот генетический признак был обнаружен в породе уиппет. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием.

Собаки, несущие две нормальные копии гена MSTN, обладают нормально развитой гармоничной мускулатурой.

Собаки-носители мутации в гене MSTN (гетерозиготы по мутации, генотип N/M) более мускулистые, чем обычные уиппеты, и обладают более высоким спортивным потенциалом, благодаря которому они получают преимущество в гонках.

Собаки с двумя копиями мутации (гомозиготы по мутации, генотип M/M) являются чрезвычайно мускулистыми собаками и не подходят для гонок.
Мозжечковая атаксия 4А типа
Neuronal ceroid lipofuscinosis 4A (NCL)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание нервной системы, приводящее к припадкам, схожим с эпилептическими. Описание скоро появится
Мукополисахаридоз IIIА типа
Mucopolysaccharidosis type IIIa (MPS IIIA)
Что затрагивает: Обмен веществ, нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нарушение обмена веществ, приводящее к проблемам с координацией движений собаки. Подробное описание появится позднее.
Мукополисахаридоз IIIB типа
Mucopolysaccharidosis type IIIB (MPS IIIB)

Что затрагивает: Обмен веществ, нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нарушение обмена веществ, приводящее к проблемам с координацией движений собаки. Подробное описание появится позднее.
Мультифокальная ретинопатия (CMR1)
Multifocal retinopathy 1 (CMR1)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Мультифокальная ретинопатия (CMR1) – это наследственное заболевание глаз, связанное с дегенеративными изменениями в сетчатке глаза, ее отслоением и появлением на ней коричнево-розовых пигментных пятен.

Первые признаки можно заметить у щенков в возрасте 11-17 недель при проведении офтальмологического исследования. Обычно, зрение собак заметно не ухудшается. Новые пигментные пятна на сетчатке глаза перестают появляться в возрасте 6-12 месяцев. В большинстве случаев о наличии у животного данного заболевания владелец не догадывается, так как внешне глаза собаки выглядят абсолютно здоровыми. Обычно эта патология выявляется в ходе офтальмологического осмотра.
Болезнь вызвана мутацией в гене BEST1, который кодирует белок бестрофин, необходимый для нормального функционирования клеток пигментного эпителия сетчатки глаза.

Данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у следующих пород: американский бульдог, австралийская овчарка, бурбуль, бульмастиф, бордосский дог, английский бульдог, английский мастиф, пиренейская горная собака, кане-корсо, канарский дог.
Нарколепсия лабрадоров
Narcolepsy Labrador Type (NRCL-LR)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Повышенная сонливость и нарушения нормального ритма сна. Подробное описание скоро появится
Наследственная катаракта
Hereditary Cataract / Primary hereditary cataract / Early onset cataract (HSF4)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующее помутнение хрусталика, приводящее к нарушениям зрения - от практически не выраженных до полной потери зрения. Подробное описание скоро появится
Наследственный гиперкератоз подушечек лап
Hereditary Footpad Hyperkeratosis (HFH)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Наследственный гиперкератоз подушечек лап - это генетическое заболевание кожи , характеризующееся сухостью и утолщением рогового слоя эпидермиса. Клиническими признаками являются болезненные трещины на подушечках лап, которые могут привести к вторичным инфекциям и хромоте. Больные собаки часто избегают ходьбы по неровной поверхности. Другими характерными признаками являются твердые быстрорастущие когти, и мягкая, тусклая шерсть. Типичные признаки наследственного гиперкератоза подушечек лап наблюдаются на всех четырех ногах в возрасте 4-5 месяцев. Собаки, страдающие наследственным гиперкератозом подушечек лап, имеют нормальную продолжительность жизни, но требуют специального ухода за лапами и когтями.

Наследственный гиперкератоз подушечек лап у собак связан с мутацией в гене FAM83G.Точная функция этого гена неизвестна, но по имеющимся сведениям он участвует в регуляции сигнальных каскадов, отвечающих за развитие многих тканей организма, в том числе кожи и ее производных

Заболевание, связанное с этой мутацией, встречается в породах кромфорлендер, ирландский терьер, немецкий охотничий терьер, бедлингтон терьер, вельштерьер и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Наследственный носовой паракератоз ретриверов
Hereditary nasal parakeratosis (HNPK)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственный носовой паракератоз ретриверов (HNPK) является наследственным заболеванием кожи мочки носа. Болезнь характеризуется развитием корок и трещин на кончике носа больной собаки. Верхний слой кожи, называемый роговым слоем, в норме состоит из отмерших клеток и выполняет барьерную функцию кожи. При паракератозе клетки рогового слоя не полностью ороговевают, что приводит к потере влаги, сухости кожи носа и растрескиванию кожи. Симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 12 месяцев. Из-за трещин на коже может развиваться бактериальная инфекция и воспаление.

Проявление заболевания может быть болезненным и неприятным для животного. Со временем происходит депигментация носа с темного на более светлый цвет. Заболевание ограничено областью носа и не влияет на остальные аспекты здоровья собаки. Лекарства от наследственного носового паракератоза ретриверов не существует. Для улучшения качества жизни собаки возможно применение специализированных лекарственных препаратов и мазей в течение всей жизни.

Причиной Наследственного носового паракератоза ретриверов является мутация в гене SUV39H2. Мутация вызывает задержку дифференцировки кератиноцитов в эпидермисе носа.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Наследственный энцефалит мопсов
Necrotizing meningoencephalitis (NME/PDE)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Тест определяет наличие предрасположенности к развитию наследственного энцефалита мопсов. Это серьезное заболевание нервной системы, симптомы которого включают судороги, атаксию, слепоту и, в конечном итоге, летальный исход. Проверяется наличие аллеля 01501 в гене DQB1, отвечающего за повышение риска развития заболевания. Согласно существующей статистике, риск развития наследственного энцефалита, в зависимости от генотипа, следующий:
Собаки без аллеля 01501 и собаки-носители (генотипы N/N и N/M) - 5.8%,
Собаки, гомозиготные по этому аллелю (генотип M/M) - 67.9%.
Недостаточность пируватдегидрогеназы
Pyruvate dehydrogenase deficiency (PDP1)

Что затрагивает: Обмен веществ, нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Заболевание, при котором у собак наблюдается непереносимость физических нагрузок и лактоацидоз. После активных физических упражнений может развиваться коллапс. Наиболее часто встречается у Кламбер и Суссекс-спаниелей. Для больных собак существуют специальные диеты и рекомендации по условиям содержания.
Более подробное описание скоро появится.
Недостаточность пируваткиназы
Pyruvate kinase deficiency (PK)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание, приводящее к развитию анемии. Подробное описание появится позднее.
Недостаточность фактора VII
Factor VII Deficiency (FVII)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Недостаточность фактора VII – наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Как правило, у животных с недостаточностью фактора VII не наблюдается спонтанных кровотечений. Однако после хирургического вмешательства, при травмах, смене зубов или при родах значительно увеличивается время свертывания крови. Часто в такой ситуации без помощи ветеринарного врача остановить кровотечение невозможно. Определить, что у питомца присутствует эта патология, можно только при выполнении анализа на количественное определение фактора VII в крови или сдав биоматериал на генетическое тестирование.

Причиной заболевания является мутация в гене F7, кодирующим фактор VII (проконвертин). Этот белок синтезируется в печени и выступает в качестве активатора факторов свертывания крови IX и X в присутствии витамина К.

Недостаточность фактора VII наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание чаще всего встречается в породах аляскинский кли-кай, эрдельтерьер, бигль, ризеншнауцер, дирхаунд, американский фоксхаунд, финская гончая, курцхаар, ирландский водяной спаниель, японский шпиц, цвергшнауцер,
папийон/фален, силихем-терьер, вельш-спрингер-спаниель.
Недостаточность фосфофруктокиназы VII
Glycogen storage disease VII / Phosphofructokinase Deficiency (PFKD)

Что затрагивает: Обмен веществ, кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание, приводящее к развитию анемии и ослаблению собаки. Подробное описание появится позднее.
Нейроаксональная дистрофия
Neuroaxonal dystrophy (NAD)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Нейроаксональная дистрофия (NAD) – относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. Первые признаки заболевания, могут развиваться у щенков уже с 2 месяцев. При этой патологии ткани мозжечка атрофируются, что приводит к его неправильной работе. Это выражается в потряхивании головы, нарушении согласованности движений и ощущения тела в пространстве. С течением времени симптомы прогрессируют до мышечной атрофии и повышенного тонуса всех конечностей. В тяжелых случаях развивается слепота. У собак с диагнозом нейроаксональная дистрофия в центральной нервной системе присутствует характерный патологический признак – структуры, названные «сфероидами», представляющие собой видоизменения нервных клеток.

У собак породы Папильон заболевание связано с мутацией в гене PLA2G6 c.1579G>A. Биологический процесс, который нарушает эта мутация, пока точно не определен, однако есть основания полагать, что это связано с нарушением синаптических связей между нейронами дегенерацией митохондрий в аксонах.

Мутация PLA2G6 c.1579G>A, связанная с нейроаксональной дистрофией у папийонов, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Нейрональный цероидный липофусциноз, тип 5
Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL5)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз типа V (NCL5) – это нейродегенеративное заболевание, которое поражает собак пород бордер-колли и австралий хилер.

На клеточном уровне заболевание приводит к накоплению липопигментов (цероида и липофусцина) в лизосомах. С возрастом это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут наблюдаться достаточно рано, начиная с 15-месячного возраста. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания сильно различаются и очень индивидуальны. Скорость нейродегенерации увеличивается вместе с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения и атаксия. Также могут наблюдаться повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность и эпилептические приступы. Сопутствующим симптомом является повреждение сетчатки вследствие накопления липопигмента. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации во время тренировок, прогулок и кормления. Болеющие этим заболеванием молодые собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

NCL5 наследуется аутосомно-рецессивно, что означает, что заболевание развивается только у тех собак, которые наследуют мутантный аллель от обоих родителей. Носители мутантного аллеля (гетерозиготы) клинически здоровы, но передают мутацию своим потомкам. В случае спаривания двух носителей можно ожидать, что около 25% помета унаследуют оба мутантных аллеля обоих родителей и, следовательно, будут подвержены развитию этого заболевания.
Неонатальная дегенерация коры мозжечка
Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор. Заболевание выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования выявляют у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.

Было обнаружено, что это заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 c.5855..5862del. Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация SPTBN2 c.5855..5862del была обнаружена в породе бигль.
Нефропатия с потерей белка
Protein losing nephropathy (PLN)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный c возможым проявлением у носителей
Стоимость: 2050
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание почек у ирландских мягкошерстных пшеничных терьеров. Тест проверяет наличие мутаций в двух генах (KIRREL2 и NPHS1). Присутствие этих мутаций повышает риск развития нефропатии - у носителей (N/M + N/M) риск выше, чем у "чистых" (N/N + N/N), а у гомозигот по мутации (M/M+M/M) выше, чем у носителей. Однако риск развития этого заболевания существует и у "чистых" по этим мутациям собак.
Паралич гортани бультерьеров (LP)
Laryngeal paralysis (LP)

Что затрагивает: Нервная система, дыхательная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Паралич гортани (Laryngeal paralysis, LP) - это нарушение способности разведения хрящей гортани во время вдоха из-за поражения нервов гортани. Это приводит к частичному или полному перекрыванию дыхательных путей. Паралич гортани приводит к дыхательной недостаточности у пораженных собак и в тяжелых случаях может закончиться летальным исходом.

У миниатюрных бультерьеров была обнаружена мутация в гене RAPGEF6 (c.1793_1794ins36). Ген RAPGEF6 активен в нервной системе и, хотя его конкретная биологическая функция точно не определена, мутации в этом гене связаны с эпилептоидными неврологическими синдромами также у человека. Как и многие другие неврологические нарушения, паралич гортани является, по-видимому, многофакторным заболеванием, однако мутация в гене RAPGEF6 увеличивает риск его развития в 10-17 раз по сравнению с контрольной группой.

Подробнее на странице заболевания.
Пароксизмальная дискинезия
Paroxysmal Dyskinesia (PxD)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная пароксизмальная дискинезия – это группа неврологических заболеваний, связанных с нарушением двигательной активности собак. Ранее эти заболевания иногда принимали за приступы эпилепсии, однако современные методы диагностики позволили выделить их в отдельную группу.

В большинстве случаев пароксизмальная дискинезия проявляется в виде внезапных повторяющихся непроизвольных движений в различных группах мышц, протекающих без потери сознания. Проявления могут быть как легкими и незаметными – например, небольшая раскоординация движения одной из конечностей, так и тяжелыми – вплоть до судорог всего тела, приводящих к падению животного. Продолжительность приступов может достигать десятков минут.

Основное отличие от приступов эпилепсии – практически мгновенное восстановление животного к нормальному состоянию после приступа пароксизмальной дискинезии.

Подробнее на странице заболевания.
Первичная открытоугольная глаукома (бигль)
Primary open angle glaucoma (POAG)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Первичная открытоугольная глаукома (POAG) - это генетическое заболевание глаз, связанное с повышением внутриглазного давления. Рост внутриглазного давления начинается в возрасте 8-16 месяцев и приводит к глаукоме. В отсутствие своевременного лечения заболевание приводит к атрофии зрительного нерва и постепенной потере зрения.

Генетической причиной первичной открытоугольной глаукомы в породе бигль оказалась мутация в гене ADAMTS10 c.1159G>A. Гены, относящиеся к семейству ADAMTS, участвуют в формировании соединительных тканей различного типа, в частности, стекловидного тела глаза. У шарпеев похожее заболевание - POAG/PLL связано с нарушением другого гена из этого семейства - ADAMTS17. У людей мутации в генах этого семейства вызывают синдром Маркезани, который также сопровождается офтальмологическими нарушениями.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Указанная мутация встречается в породе бигль.
Первичная открытоугольная глаукома (шарпей)
Primary open angle glaucoma (POAG/PLL)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

У шарпеев первичная открытоугольная глаукома и первичный вывих хрусталика - это два названия одного и того же заболевания, поскольку они оба вызываются одной и той же мутацией. Однако исторически эта болезнь была разделена на два заболевания по внешним проявлениям:

Первичная глаукома - это заболевание глаз, которое влияет на циркуляцию внутриглазной жидкости и вызывает увеличение внутриглазного давления . Повышенное внутриглазное давление повреждает зрительный нерв и клетки сетчатки, что приводит к слепоте. Первые клинические признаки обычно наблюдаются у собак в возрасте от 3 до 6 лет. Симптомами заболевания являются покраснение и зуд глаз, увеличенные зрачки, отек роговицы и застой склеры .

Вывих хрусталика - это заболевание глаз, связанное со смещением хрусталика, которое обычно приводит к потере зрения. Хрусталик в глазу фиксируется волокнами и их повреждение (в результате травмы или врожденной мутации) вызывает смещение хрусталика. Наследуемая форма заболевания вызвана поврежденными волокнами хрусталика - разрыхление волокон вызывает смещение хрусталика и приводит к глаукоме и потере зрения.

Заболевание вызывается мутацией в гене ADAMTS17. Процесс, в котором задействован этот ген, не определен, однако мутации в этом гене у человека вызывают нарушения развития многих частей организма, также включая глаза (синдром Маркезани).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Учитывая относительно высокую частоту встречаемости в Российской популяции шарпеев, ответственным заводчикам рекомендуется тестировать своих производителей на носительство этого заболевания.
Первичная цилиарная дискинезия
Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)

Что затрагивает: Дыхательная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Первичная цилиарная дискинезия – это наследственное заболевание собак, характеризующееся рецидивирующими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, сниженной фертильностью у кобелей и транспозицией внутренних органов примерно у половины больных особей.

Причины возникновения
Данное заболевание вызывается мутацией в гене CCDC39, который отвечает за корректное функционирование цитоплазматических динеинов – белков, которые обеспечивают правильную работу жгутиков и ресничек. Данная мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. проявляется только у гомозигот по мутации.

Таким образом, у собак, гомозиготных по мутации в гене CCDC39 возникают нарушения подвижности ресничек, которые ответственны за очистку дыхательных путей. Кроме того, нарушается работа жгутиков сперматозоидов, что вызывает сниженную фертильность кобелей. Более того, нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития. Поэтому нарушение их работы может приводить к транспозиции внутренних органов (органы, в норме расположенные справа – распологаются слева, и наоборот).

Подробнее на странице заболевания.
Первичный вывих хрусталика
Primary Lens Luxation (PLL)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Первичный вывих хрусталика (PLL) – наследственное заболевание глаз, при котором хрусталик отделяется от цинновых связок, фиксирующих его по окружности, и смещается со своего нормального положения. Первыми симптомами, как правило, являются умеренное покраснение конъюнктивы, отек и локальное помутнение роговицы, слезотечение, нервный тик (блефароспазм), дрожание радужной оболочки. Хрусталик может смещаться в переднюю камеру, в сторону стекловидного тела или ущемляться в отверстии зрачка. С течением времени образуется выпячивание стекловидного тела, глубина передней камеры глаза меняется, формируется афактический полумесяц – характерный признак заболевания. Процесс затрагивает оба глаза, но развиваться может не синхронно. Клинические признаки PLL обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет, со средним возрастным диапазоном от 4 до 5.

Заболевание связано с мутацией в гене ADAMTS17. Процесс, в котором задействован этот ген, не определен, однако мутации в этом гене у человека вызывают нарушения развития многих частей организма, также включая глаза (синдром Маркезани).

Первичный вывих хрусталика встречается у многих пород собак и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Поздняя мозжечковая атаксия
Spinocerebellar Ataxia / Late-Onset Ataxia (LOA)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Поздняя мозжечковая атаксия (LOA) – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением координации и потерей равновесия.

Первые клинические признаки, такие как нарушение координации, пошатывание тазовых конечностей при ходьбе, трудности при прыжках и подъеме по лестнице обычно замечают уже у щенков 6-месячного возраста. В некоторых случаях владельцы отмечают у своего животного характерную «танцующую» походку. Заболевание прогрессирует у собак с разной скоростью и неравномерно, но в первые месяцы, как правило, развитие симптомов наиболее быстрое. Показатели общего и биохимического анализа крови, а также спинномозговой жидкости у больных LOA в пределах нормы. Рентгенографическое исследование, компьютерная томография и миелография позвоночника также не показательны в данном случае.

К развитию заболевания предрасположены такие породы как гладкошерстный фокстерьер, джек-рассел-терьер и парсон-рассел-терьер.

Данная патология связана с мутацией в гене CAPN1, который кодирует фермент Кальпаин-1, участвующий в процессах обучения, памяти и формировании нейронных связей.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. проявляется только у собак с генотипом М/М, но носители (генотип N/M) могут передать копию гена с мутацией потомству.
Поликистоз почек бультерьеров
Polycystic kidney disease (PKD)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Поликистоз почек бультерьеров (PKD) – наследственное заболевание, которое характеризуется образованием кист в почках и приводит к развитию хронической почечной недостаточности, как правило, у собак старше 3 лет. Часто собака пьет больше обычного и чаще просится на улицу. Цвет мочи может меняться из-за развития нефрита и вторичной бактериальной микрофлоры. В анализе мочи часто обнаруживают белок, осадок и клетки крови. При этой патологии процесс обязательно затрагивает обе почки. Кисты могут располагаться как в корковом, так и мозговом слое почки, составлять от 1 мм до 2,5 см. Как правило, симптомы развиваются у собак среднего возраста, но при ультразвуковом исследовании изменения можно обнаружить и у животных более молодого возраста.

Заболевание связано с мутацией в гене PKD1, который играет роль в эмбриональном развитии почек, а также регулирует их рост и участвует в функционировании. Этот ген кодирует белок Polycystin1, который располагается на поверхности клеток почки и участвует в передаче межклеточных сигналов, необходимых для правильного формирования структур почки. Нарушения функции этого белка вследствие мутаций в гене PDK1 вызывает поликистоз у многих животных и у человека. Поликистоз почек бультерьеров связан с мутацией в гене PKD1 c.9559G>A.

Поликистоз почек бультерьеров имеет аутосомно-доминантный тип наследования - гетерозиготные носители мутации имеют очень высокий риск развития заболевания. Гомозиготность по мутантному гену, приводит к внутриутробной гибели плода или смерти вскоре после рождения. Жизнь бультерьера с диагнозом PKD можно существенно продлить, если выявить заболевание еще до появления симптомов почечной недостаточности.
Полинейропатия (Ювенильный паралич гортани)
Juvenile laryngeal paralysis & polyneuropathy (JLPP)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Полинейропатия с ювенильным параличом гортани – наследственное заболевание из группы нейропатий, характеризующееся аномалиями глаз, параличом гортани и снижением скорости проведения нервных импульсов.

Первые симптомы появляются у щенков в возрасте 12 недель. Из внешних клинических признаков отмечаются уменьшение размера глаз (микрофтальмия), помутнение роговицы (катаракта), суженные зрачки. В результате изменений в гортани, у щенков появляется свистящее шумное дыхание. Со временем развиваются респираторный синдром и удушье, связанные с параличом мышц гортани. У больных щенков отмечается несогласованность движений и ослабление спинальных рефлексов. Почти всегда нарушается перистальтика кишечника, что задерживает продвижение пищи по желудочно-кишечному тракту. У некоторых щенков при выполнении дополнительной диагностики находят расширение пищевода (мегаэзофагус). В этом случае владелец замечает срыгивание пищи сразу после кормления. Симптомы прогрессируют достаточно быстро, лечение в данном случае невозможно. Обычно щенки с этим диагнозом не доживают до года.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у собак пород ротвейлер, русский черный терьер и аляскинский хаски.
Прогрессирующая атрофия сетчатки crd1-PRA
Cone-rod dystrophy 1 - Progressive Retinal Atrophy (crd1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). Пораженные собаки обычно проявляют аномальное истончение и дегенерацию сетчатки уже в возрасте 11 недель. Диагноз может быть поставлен при офтальмологическом обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев. В возрасте одного года, как правило, уже наблюдается сильное нарушение зрения, на второй год обычно развивается полная слепота.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd1 является делеция трех нуклеотидов в гене PDE6B (p.802del), участвующем в процессе преобразования света в нервный импульс и в световой адаптации зрения.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских стаффордширских терьеров и реже у американских питбультерьеров.
Прогрессирующая атрофия сетчатки crd2-PRA
Cone-rod dystrophy 2 - Progressive Retinal Atrophy (crd2-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 приводит к деградации сетчатки в юном возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). В отличие от других типов прогрессирующей атрофии сетчатки, первым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией колбочек. После этого деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Дегенерация сетчатки при Прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 обычно приводит к серьезной потере зрения к одному году жизни и полной слепоте у взрослых собак. Диагноз может быть поставлен при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 является мутация в гене IQCB1. Этот ген необходим для формирования специального канала, который соединяет светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Нарушение формирования этого канала приводит к гибели фоторецептора. Связь этого гена с синдромами наследственной дегенерации сетчатки выявлена также у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских питбультерьеров и реже у американских стаффордширских терьеров.
Прогрессирующая атрофия сетчатки CRD-SWD
Progressive Retinal Atrophy CRD-SWD

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу CRD-SWD приводит к деградации фоторецепторных клеток сетчатки (палочек и колбочек) в раннем возрасте. Первым наблюдаемым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией клеток колбочек. Чуть позже деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Первые клинические признаки обычно проявляются в возрасте от 10 месяцев до 3 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу CRD-SWD - является потеря короткого участка в гене NPHN4, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Потеря функциональности этого гена не является критической для раннего развития фоторецепторных клеток, но приводит к постепенной потере их жизнеспособности.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу CRD-SWD встречается у стандартных и миниатюрных жесткошерстных такс. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки GR-PRA1
Golden Retriever Progressive Rod-Cone Degeneration 1 (GR-PRA1)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 - является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Возраст появления значительно варьирует, но обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 6-7 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA1 является мутация в гене SLC4A3, отвечающем за синтез транспортного белка, активного в в нейронах сетчатки. Биологическая роль этого гена подробно не исследована, однако мутации в нем также ассоциируются с нарушениями зрения у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 обнаруживается у золотистых ретриверов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки GR-PRA2
Golden Retriever Progressive Rod-Cone Degeneration 2 (GR-PRA2)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 - является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Клинические признаки заболевания проявляются у собак в возрасте около 5 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA2 является мутация в гене TTC8, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Связь этого гена с наследственными нарушениями сетчатки глаза выявлена также у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 обнаруживается у золотистых ретриверов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки PAP1-PRA
Progressive Retinal Atrophy - PAP1 (PAP1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA - это форма заболевания с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте от 4 до 6 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за отмирания палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки, что конечном итоге приводит к полной слепоте. Заболевание может иметь разную скорость развития и степень тяжести, но во многих случаях прогрессирует до полной потери зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PAP1-PRA - является сложная мутация в гене CNGB1 c.2387delA;2389_2390insAGCTAC. Белок, закодированный этим геном, участвует в проницаемости мембраны светочувствительных клеток и имеет важное значение для их функционирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA встречается у породы папийон/фален, в которой частота встречаемости оценивается примерно в 17%. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-CNGA1
Progressive Retinal Atrophy PRA-CNGA1

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-CNGA1 - это форма прогрессирующей атрофии сетчатки с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте около 5 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за дегенерации фоторецепторных клеток-палочек. Со временем наступает полная слепота из-за деградации колбочек. Заболевание, как правило, прогрессирует до полной слепоты в течение одного года, после появления первых клинических признаков.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-CNGA1 - является мутация в гене CNGA1. Этот ген является важным участником передачи зрительного сигнала, а мутации в этом гене вызывают нарушения зрения, в том числе у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-CNGA1 встречается у породы шелти. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA-XL1
Progressive Retinal Atrophy PRA-XL1

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Первые клинические симптомы прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-XL1 выявляются электроретинографией в возрасте 6 месяцев. При более поздних обследованиях выявляются поврежденные палочки. Повреждение колбочек возникает на последней стадии болезни XL-PRA. В возрасте 4 лет больные собаки обычно полностью слепнут.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-XL1 является мутация в гене RPGR (c.1028_1032delGAGAA). Ген RPGR участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Потеря функциональности этого гена не является критической для раннего развития фоторецепторных клеток, но приводит к быстрой потере их жизнеспособности.

Поскольку ген RPGR находится на X-хромосоме, заболевание PRA-XL1 имеет сцепленный с полом рецессивный тип наследования (https://vetgenomics.ru/x-rec). Это означает, что оно проявляется у кобелей, несущих мутацию на единственной X-хромосоме. У сук, являющихся носителями, это заболевание проявляется в соответствии со случайной инактивацией одной из X-хромосом: у них снижена плотность фоторецепторов в сетчатке и могут присутствовать очаги отмирания палочек. Мутация характеризуется вариабельной экспрессивностью и заболевание может проявляться с разной силой.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-XL1 встречается у сибирских хаски и самоедской собаки.
Прогрессирующая атрофия сетчатки prcd-PRA
Progressive Retinal Atrophy - Progressive Rod-Cone Degeneration (prcd-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу prcd-PRA является очень распространенной формой этого заболевания у многих пород. Расстройство связано с мутацией в гене PRCD (p.C2Y), активном в светочувствительных клетках сетчатки. Примечательно, что мутации в этом гене также связаны с наследственной атрофией сетчатки у людей.

Заболевание, связанное с мутацией PRCD:p.C2Y, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у многих пород, включая: американский кокер спаниель, австралийский хилер, австралийская овчарка, австралийская короткохвостая пастушья собака, чесапикский ретривер, китайская хохлатая, английский кокер спаниель, энтлебухер зенненхунд, финский лаппхунд, золотистый ретривер, карельская медвежья собака, кувас, лабрадор ретривер, лопарская оленегонная собака, миниатюрный пудель, норвежский серый элкхунд, новошотландский ретривер, португальская водяная собака, испанская водяная собака, шведский лапхунд, той пудель, йоркширский терьер.
Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd1-PRA
Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 1 (rcd1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd1-PRA приводит к нарушению развития и деградации фоторецепторных клеток сетчатки в раннем возрасте. Развитие сетчатки протекает нормально примерно до 13-дневного возраста, но последующее развитие фоторецепторных клеток прекращается. Дегенерация палочек начинается в возрасте 1 месяца, почти все палочки отмирают к 5 месяцам, вызывая ночную слепоту. Полная дегенерация колбочек, происходит примерно к 1 году жизни, что приводит к слепоте.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd1 - является мутация в гене PDE6B (c.2421G>A), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd1 встречается у ирландских сеттеров и ирландских красно-белых сеттеров. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Прогрессирующая атрофия сетчатки rcd3-PRA
Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 3 (rcd3-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3-PRA - дисплазия фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте. При этом заболевании сперва деградируют клетки палочек, отвечающие за зрение в темноте, а после клетки колбочек, отвечающих за зрение при ярком свете. У больных собак наблюдается аномальное истончение и дегенерация сетчатки, начиная примерно с 4-недельного возраста. Признаки прогрессирующей атрофии сетчатки можно наблюдать при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 6 до 16 недель. По мере прогрессирования заболевания все большее количество клеток фоторецепторов отмирают, что приводит к полной слепоте. Большинство больных собак полностью слепы к 1 году, но некоторые могут сохранять ограниченное зрение до 3-4 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd3 - является мутация в гене PDE6B (c.1940delA), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3 встречается у пород вельш корги пемброк, вельш корги кардиган, померанский шпиц и китайская хохлатая. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки басенджи bas-PRA
Progressive retinal atrophy in Basenji (bas-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA начинает развиваться относительно поздно: первые симптомы появляются в возрасте от 5 до 7 лет. В начале ухудшается зрение при тусклом свете и развивается ночная слепота, вызываемая дегенерацией палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки. Заболевание может иметь различную степень прогрессирования и тяжести у разных собак, но во многих случаях приводит к полной потере зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу bas-PRA - является мутация в гене SAG (c.1216T>C). Этот ген играет важную роль в восстановлении фоторецепторной клетки после передачи сигнала. В случае нарушения этого гена светочувствительная клетка тратит слишком много ресурсов на передачу нервного импульса, медленнее восстанавливается и со временем погибает. У людей с геном SAG связано сходное наследственное заболевание - болезнь Огучи.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA встречается у породы басенджи. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Ранняя прогрессирующая полинейропатия маламутов
Alaskan Malamute polyneuropathy (AMPN)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание, в раннем возрасте приводящее к свистящему дыханию и проблемами с походкой, симптомы которых в дальнейшем прогрессируют.
Риск развития глаукомы и гониодисгенеза
Glaucoma and Goniodysgenesis (GGD)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гониодисгенез и глаукома у бордер-колли - это наследственное заболевание, поражающее глаза. Глаукоме может предшествовать гониодисгенез, который представляет собой аномалию развития глаза, характеризующуюся сужением или закрытием иридокорнеального угла, через который циркулирует внутриглазная жидкость. Нарушение циркуляции этой жидкости изменяет внутриглазное давление, что, в свою очередь, может приводить к развитию глаукомы.

Симптомы этого заболевания включают сильную боль, повышенную чувствительность к свету (светобоязнь), частые подмигивания (блефароспазм), вздрагивание при прикосновении к голове собаки, слезотечение, покраснения глаз, расширение зрачков и изменение поведения, например, отказ от еды и попытки найти укрытие для того, чтобы спрятаться.
Риск хондродистрофии и хондродисплазии
Chondrodysplasia + Chondrodystrophy and IVDD risk

Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость:
CDPA - 1700р
CDDY - 1700р
CDPA + CDDY - 2050р
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ CDPA
Хондродисплазия CDPA - один из видов непропорциональной карликовости. В основе этого генетического явления лежит раннее подавление точек роста костей, которое прекращает их рост до того как их развитие завершится полностью. Наиболее заметный эффект наблюдается в конечностях, кости которых оказываются относительно укорочены и характерно искривлены. Во многих породах хондродисплазия этого типа является породным признаком, например, у такс, корги, бассетов и др.

ХОНДРОДИСТРОФИЯ CDDY И ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНОЧНЫХ ДИСКОВ (IVDD)
Хондродистрофия CDDY является заболеванием, связанным с нарушением роста костей и хрящей. Как и в случае хондродисплазии CDPA, собаки, страдающие хондродистрофией CDDY+IVDD, имеют укороченные конечности. Однако кроме этого у таких животных происходит ранняя кальцификация и дегенерация межпозвоночных дисков, что может приводить к различным нарушениям, от болезненности движений до частичного или полного паралича.

Более подробное описание на странице заболевания
Риск хондродисплазии (CDPA)
Chondrodysplasia risk

Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость:
CDPA - 1700р
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Хондродисплазия CDPA - один из видов непропорциональной карликовости. В основе этого генетического явления лежит раннее подавление точек роста костей, которое прекращает их рост до того как их развитие завершится полностью. Наиболее заметный эффект наблюдается в конечностях, кости которых оказываются относительно укорочены и характерно искривлены. Во многих породах хондродисплазия этого типа является породным признаком, например, у такс, корги, бассетов и др.

Более подробное описание на странице заболевания
Риск хондродистрофии (CDDY)
Chondrodystrophy and IVDD risk

Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость:
CDDY - 1700р
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

ХОНДРОДИСТРОФИЯ CDDY И ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНОЧНЫХ ДИСКОВ (IVDD)
Хондродистрофия CDDY является заболеванием, связанным с нарушением роста костей и хрящей. Как и в случае хондродисплазии CDPA, собаки, страдающие хондродистрофией CDDY, имеют укороченные конечности. Однако кроме этого у таких животных происходит ранняя кальцификация и дегенерация межпозвоночных дисков, что может приводить к различным нарушениям, от болезненности движений до частичного или полного паралича.

Более подробное описание на странице заболевания
Сенсорная нейропатия
Sensory neuropathy (SN)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Сенсорная нефропатия - заболевание периферической нервной системы, которая отвечает за тактильную чувствительность кожи и контроль сокращений мускулатуры.У больных собак симптомы начинают проявляться в возрасте от 5 до 7 месяцев. Клинические признаки включают потерю координации, слабость суставов, потерю проприоцепции (отсутствие понимания, где конечности находятся в пространстве) и неспособность воспринимать боль. Больные собаки иногда наносят себе увечья, что может быть связано с покалыванием или болью в лапах - еще одним проявлением этого заболевания. Поскольку заболевание прогрессирует, а симптомы тяжелые, больных собак обычно усыпляют.
Синдром захваченных нейтрофилов
Trapped Neutrophil Syndrome (TNS)

Что затрагивает: Иммунная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Заболевание, приводящее к недостаточной выработке нейтрофилов - клеток крови, которые играют важную роль в иммунитете организма. В результате развития этого заболевания, собака подвержена хроническим инфекционным заболеваниям с очень раннего возраста (начиная с 6 недель). Кроме того, обычно наблюдается отставание в развитии и уменьшенный размер тела.
Синдром китайского бигля (MLS)
Musladin-Lueke Syndrome (MLS)

Что затрагивает: Опорно-двигательный аппарат
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Синдром китайского бигля связан с нарушением формирования соединительных тканей. Собаки, страдающие этим синдромом имеют невысокий рост, утолщенную плотную кожу и ограниченную подвижность суставов. Такие собаки имеют характерный широкий череп с широко расставленными раскосыми глазами и морщинистыми ушами. Из-за нарушения формирования фаланг пальцев у больной собаки наблюдается характерная походка, как будто она идет на цыпочках. Остальные системы органов остаются незатронутыми. Собаки, страдающие этим синдромом, часто проявляют повышенную общительность.

Синдром китайского бигля связан с мутацией в гене ADAMTSL2 (c.661C>T). Продукт этого гена участвует во взаимодействии клеток и внеклеточного матрикса, а также играет роль в ростовых процессах.

Заболевание встречается в породе бигль и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По имеющимся данным заболевание встречается в этой породе с частотой 2-3%.
Синдром Райна (Гипоминерализация зубов)
Dental hypomineralization / Raine Syndrome

Что затрагивает: Зубы
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Гипоминерализация зубов (синдром Райна) - это генетическое нарушение, которое приводит к ускоренному износу зубов из-за снижения их минерализации. В результате этого обнажаются внутренние слои зубов и развивается кариес и пульпит. Пораженные зубы приходится удалять.

Заболевание связано с мутацией в гене FAM20C, который играет важную роль в минерализации костной ткани и зубов, активирую несколько ключевых белков, участвующих в биоминерализации. Этот ген ассоциирован с синдромом Райна у людей.

Синдром Райна наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе бордер колли. По опубликованным данным частота носителей этой мутации в породе бордер колли составляет около 11%.
Синдром сухого глаза и курчавошерстности
Dry eye curly coat syndrome (CKCSID)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Синдром сухого глаза и курчавошерстности является генетическим заболеванием, вызывающим проблемы с глазами, когтями, кожей и зубами у собак. Клинические признаки этого заболевания начинают проявляться уже на 2-10 неделе жизни. Больные животные мельче своих однопометников, имеют грубую курчавую шерсть, встречаются проплешины. У щенков с развивающимся заболеванием кожа сухая, раздраженная, покрытая чешуйками, особенно вдоль позвоночника. Позднее поражается кожа живота - она становится гиперпигментированной и гиперкератинизированной. Кожа на лапах и когти начинают слоиться и причинять боль животному. При дальнейшем развитии заболевания наблюдается снижение образования слезной жидкости, что вызывает воспаление и слизистые выделения в глазах. В тяжелых случаях может возникнуть изъязвление роговицы. Другие возможные клинические признаки включают болезненные аномалии роста когтей, гиперкератинизированные подушечки лап и нарушение формирования зубов. Способов лечения заболевания не сегодняшний день не существует, но поддерживающий уход может помочь улучшить качество жизни собаки.

Синдром сухого глаза и курчавошерстности вызван делецией в гене FAM83H c.977delC. Функция этого гена пока недостаточно охарактеризована, однако судя по проявлениям его мутаций у разных организмов, он играет важную роль в образовании зубной эмали, а также в развитии и регуляции функции кожи. Мутация является рецессивной, и гетерозиготные собаки не имеют заметного фенотипа.

Синдром сухого глаза и курчавошерстности встречается в породе кавалер кинг чарльз спаниель и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Исследования выявили высокий процент носительства данного заболевания. Среди 280 протестированных собак (Animal Health Trust, отчет 2012 года) данной породы встречаемость носителей составила 10,8%.
Синдром Фанкони
Fanconi-Bickel Syndrome (FBS)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Синдром Фанкони (FBS) – наследственное заболевание, при котором снижается реабсорбция (всасывание) глюкозы, бикарбоната, фосфатов (солей фосфора), мочевой кислоты, калия и некоторых аминокислот в почечных канальцах.

В норме в проксимальных канальцах нефрона происходит активное всасывание глюкозы, витаминов, микроэлементов и аминокислот, находящихся в составе первичной мочи. У собак с синдромом Фанкони этот процесс нарушается и большинство жизненно важных для организма веществ теряется. Первые симптомы заболевания, как правило, развиваются у собак среднего возраста (4-7 лет). Чаще всего отмечается увеличение потребляемой воды, выделяемой мочи, потеря веса и снижение качества шерсти. В некоторых случаях в терминальной стадии заболевания развиваются неврологические симптомы, такие как нарушение координации движений и заторможенность реакций на внешние раздражители. У большинства животных фиксируют хроническую почечную недостаточность. По литературным данным в случае ранней диагностики этого заболевания и назначения лечения продолжительность жизни увеличивается до 5 лет.

Данный синдром обнаруживается у пород бассенджи и ирландский волкодав, но мутация, приводящая к его развитию, на сегодняшний день известна только для бассенджи. Она представляет собой делецию длиной 317 нуклеотидов в гене, кодирующим нуклеазу FAN1.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. проявляется только у собак с генотипом М/М, но носители (генотип N/M) могут передать копию гена с мутацией потомству.

Синдром эпизодического падения
Episodic falling syndrome (EFS)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Синдром эпизодического падения - один из видов наследственной пароксизмальной дискинезии, который встречается у породы Кавалер Кинг Чарльз спаниель. Подробнее об этом заболевании можно прочитать по ссылке.
Синдром SPAID
Familial Shar-Pei fever (FSF / SPAID)

Что затрагивает: Имунная система
Тип наследования: Аутосомный с неполным доминированием
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Синдром SPAID шарпеев – генетическое аутоиммунное расстройство, которое может приводить к неконтролируемому воспалению (иммунная система реагирует сама на себя).

Наиболее важный и частый клинический признак синдрома SPAID - эпизодическая лихорадка. Температура обычно находится в диапазоне 40°C-41,7°C. Лихорадка, как правило, длится 12-36 часов. Другим распространенным клиническим признаком, часто сопровождающим лихорадку, является отек суставов, обычно скакательного сустава. Этот болезненный, воспаленный отек может также появляться на запястьях и губах, а так же на морде. Больные собаки стараются не двигаться, походка часто отличается от нормальной.
Часто наблюдаются боли в брюшной полости, из-за чего собаки имеют характерную выгнутую спину. Могут быть желудочно-кишечные проявления, такие как легкая рвота и диарея. Болезненные ощущения у собак обычно бывают связаны с синовитом пораженного сустава (суставов), плевритом и / или перитонитом. Наряду с этими клиническими признаками они также не едят и не пьют.

Гомозиготные по мутации собаки (генотип М/М) подвержены риску преждевременной смерти от системного амилоидоза. Приблизительно у 5% больных собак развивается почечная недостаточность, в том числе почечный амилоидоз - у меньшего процента развивается печеночный амилоидоз. Обычно это наблюдается у собак в возрасте от 2 до 5 лет. Они также более восприимчивы к иммунно-опосредованным заболеваниям почек, таким как перепончатый гломерулонефрит, гломерулопатия с потерей белка, ДВС-синдром, тромбоэмболические явления, такие как брыжеечная, селезеночная и легочная эмболия и синдром стрептококкового токсического шока (STSS).

Подробнее на странице заболевания.
Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами
Spinocerebellar Ataxia with Myokymia and/or Seizures (SCA / SAMS)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами (SCA/SAMS) - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, при котором наблюдается нарушение согласованности движений, непроизвольные сокращения различных мышц и судороги. В некоторых источниках информации название этой болезни у бельгийских овчарок звучит как «Губчатая дегенерация с мозжечковой атаксией» (SDCA1).

Клинические признаки спиноцеребеллярной атаксии обычно начинают проявляться у щенков с двух месяцев. По мере взросления симптомы прогрессируют от тремора и шаткой походки до приступов судорог, которые усиливаются в стрессовой ситуации или при эмоциональном перевозбуждении. У собак породы бельгийская овчарка симптомы заметны уже с первого месяца, тремор и судороги более выраженные, часто щенки не могут встать на лапы из-за нарушения координации движений. У некоторых особей развивается глухота. Такая особенность в проявлении заболевания у данной породы связана с характерными губчатыми изменениями в ткани мозжечка. Лечения данной патологии не существует, обычно больные щенки подвергаются гуманной эвтаназии.

Риск развития данной патологии связан с мутацией в гене KCNJ10, отвечающем за обмен калия в глиальных клетках мозга.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Породы, у которых встречается данная патология: бельгийская овчарка, джек-рассел-терьер, гладкошерстный фокс-терьер, парсон-рассел-терьер, рассел терьер.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит, связанный с Х-хромосомой
Severe combined immunodeficiency disease, X-linked (XSCID)

Что затрагивает: Имунная система
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Развивается хронический иммунодефицит, связанный с недостатком иммуноглобулинов. Характерны частые инфекционные заболевания разных частей организма. Больные собаки редко живут больше 4х месяцев.
Устойчивость к фенобарбиталу у бордер колли
Phenobarbital resistance (MDR2)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

В случае проявления у собак признаков идиопатической эпилепсии, курс лечения этого заболевания часто содержит прием фенобарбитала. Показано, что этот препарат эффективно снижает частоту судорожных припадков у собак.

Однако известно, что некоторые собаки породы бордер-колли не имеют положительного отклика на прием фенобарбитала в случае лечения эпилепсии. Было показано, что такая устойчивость к этому препарату вызывается мутацией в гене ABCB1, причем наследуется по аутосомно-доминантному типу (проявляется даже у носителей, генотип N/M).

Таким образом, лечение фенобарбиталом у собак-носителей и собак, гомозиготных по этой мутации (генотип М/М), фенобарбиталом не имеет смысла. Более того, при приеме этого препарата, возможо проявление побочных эффектов, включающих седацию, атаксию, полифагию, полидипсию и полиурию.
У собак с такими генотипами для лечения эпилепсии рекомендуется применять аналоги фенобарбитала, например имепитоин (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4280904/), однако это решение должно приниматься ветеринарным врачом.
Фамильная нефропатия
Familial Nephropathy (FN / ARHN)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Развитие хронической почечной недостаточности, приводящей к проблемам с мочеиспусканием, увеличенным потреблением воды, потере веса и проблемам с шерстью.
Центроядерная миопатия
Hereditary (Centronuclear) myopathy (CNM)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

CNM (Centronuclear Myopathy), также известная как HMLR (наследственная миопатия у лабрадоров) - это генетически обусловленный дефект развития мышечных волокон. При рождении щенки, несущие мутацию, неотличимы от здоровых, но ко второй неделе развития у них наблюдается значительное отставание в весе. В возрасте одного месяца щенки, больные центроядерной миопатией, утрачивают сухожильные рефлексы, что используется для ранней клинической диагностики. К 2–5 месяцам начинает развиваться мышечная атрофия, которая проявляется в неловкой походке, резком снижении способности к физическим нагрузкам. Атрофия мышц также влияет на глотательный рефлекс, что осложняет питание собаки. Больные собаки плохо переносят холод. Состояние обычно не прогрессирует после первого года жизни. У взрослых собак наиболее распространенными признаками являются тяжелая атрофия скелетных мышц, особенно в области головы, шеи и ног, которые ограничивают способность собаки держать голову поднятой.

Заболевание вызвано мутацией в гене PTPLA (HACD1), который участвует в синтезе липидов. Как было показано у человека, этот ген необходим для нормального роста мышц, а мутации в этом гене приводят к неполной дифференцировке мышечных волокон.

Центроядерная миопатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Цистинурия
Cystinuria (CYS)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный (Лабрадор ретривер, Ньюфаундленд)
Аутосомно-доминантный (Карликовый пинчер, Хилер)
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Это наследственное заболевание, нарушающее функцию почек. Цистин может образовывать кристаллы и/или камни в мочевых путях. Образовавшиеся кристаллы могут нарушать нормальный процесс мочеиспускания, а также стать источником бактериальной инфекции. Собаки больные цистинурией, могут проявлять следующие симптомы: частое скудное и затрудненное мочеиспускание, кровь в моче, частые инфекции мочевыводящих путей, признаки боли во время мочеиспускания, почечная недостаточность. Сама по себе цистинурия может не оказывать влияния на продолжительность жизни собаки, за исключением случаев осложнений, таких как обструкция, рецидивирующие инфекции или хирургические осложнения.

У Ньюфаундлендов, Лабрадоров ретриверов и Австралийских хилеров цистинурия связана с мутациями в гене SLC3A1, который позволяет почкам транспортировать цистин и другие аминокислоты из мочи. У Ньюфаундлендов, Лабрадоров ретриверов тип наследования цистинурии аутосомно-рецессивный, а у Австралийских хилеров - аутосомно-доминантный.

У карликовых пинчеров к развитию цистинурии приводит мутация в другом гене - SLC7A9. У этой породы заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Чувствительность к лекарственным препаратам
Multidrug resistance 1 (MDR1)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный (с возможным частичным проявлением у носителей, см. ниже)
Стоимость: 1700
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Чувствительность к лекарственным препаратам (MDR) является наследственным заболеванием, встречающимся у нескольких пород собак, особенно у пастушьих и у родственных им пород.

Заболевание вызывается мутацией в гене ABCB1, что приводит к дисфункции P-гликопротеина, который отвечает за выведение определенных лекарств и токсинов из организма. Клинические признаки чаще всего связаны с распространением препарата в центральной нервной системе.

Лечение больных собак и (и в некоторых случаях собак-носителей) препаратами из списка на странице заболевания, может привести к развитию неврологических симптомов, которые варьируются от дрожи, избыточного слюноотделения, анорексии и слепоты, до комы и даже смерти. Из-за неполноценной способности метаболизировать специфические препараты, эти вещества могут быть летальными даже в низких дозах.

Чувствительность к лекарственным препаратам никак не проявляется, если собака не подвергается воздействию этих лекарств. Поэтому собак из группы риска следует тестировать на наличие этого заболевания перед применением потенциально опасных препаратов.

Подробнее на странице заболевания.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия
Juvenile myoclonic epilepsy (JME)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1900
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Заболевание, приводящее к появлению эпилептических припадков в виде частых кратковременных сокращений мышц начиная с 6-месячного возраста.