История одной болезни.
В породе сиба ину встречается наследственное нейродегенеративное заболевание ганглиозидоз GM1. Это заболевание нарушает обмен веществ в нервных клетках и приводит к их постепенному отмиранию. Первые симптомы у щенков появляются приблизительно в 4-5 месяцев. Симптоматика включает в себя потерю чувства равновесия, перемежающуюся хромоту, рассогласованность движений, дрожание головы. Собака теряет способность стоять уже к 10 месяцам. Со временем состояние собаки продолжает ухудшаться и приводит к гибели до достижения полутора лет.
Мутация, отвечающая за это тяжелое заболевание, была обнаружена сравнительно давно, еще в 2002 году, и с тех пор было опубликовано несколько исследований встречаемости этого заболевания в породе сиба ину.
К сожалению, для 2002 года статистики нет, первое исследование встречаемости этой мутации относится к 2008 году. Тогда было показано, что в японской популяции носители мутации составляют около 3%. В более крупном исследовании 2013 года частота носителей в среднем по Японии составила около 1%, но в одном регионе достигала тех же 3%.
В 2022 году было опубликовано новое исследование встречаемости этой мутации в японской популяции миниатюрной разновидности сиба ину. В этой работе было проанализировано 1832 собаки и только 9 (0,5%) из них оказались носителями мутации, связанной с ганглиозидозом GM1. По-видимому, можно заключить, что в Японии частота носителей составляет примерно 1% собак.
Однако на многих примерах было показано, что в разных популяциях встречаемость мутации может существенно отличаться. Действительно, в еще одной недавней работе было показано, что только 1 собака породы сиба ину из 2123 оказалась носителем этой мутации. Большинство собак этой выборки происходили из США.
Сиба ину - это очень популярная порода собак, в том числе и в России. Только за последние месяцы в нашей лаборатории было протестировано на ганглиозидоз GM1 более двух сотен собак породы сиба ину. Частота носительства мутации, связанной с ганглиозидозом GM1 в этой выборке собак из Российской популяции составила 5%. Однако по нашим данным еще в 2019-20 годах носителей этой мутации среди собак, протестированных в нашей лаборатории, было в три раза больше!
Конечно, всегда следует иметь в виду, что даже большая выборка из нескольких сотен собак, которые тестируются на наследственные заболевания, может не вполне корректно отражать ситуацию в породе. Но даже с учетом возможных оговорок следует отметить, что ситуация, судя по всему, постепенно улучшается.
Вероятно, в этот процесс внесли вклад усилия Национального клуба породы, который даже предлагал сделать тест на GM1 обязательным. И хотя пока что частота мутации, фиксируемая в нашей лаборатории, выше, чем фиксируется в Японии, наблюдаемая тенденция к ее снижению вселяет оптимизм.
Действительно, этот пример показывает, как прагматичное применение генетических тестов помогает не только отслеживать встречаемость наследственных заболеваний в породе, но и изменять ее! Чтобы помочь заводчикам в этой работе, в лаборатории ВетГеномика продолжает действовать скидка для породы сиба ину - 30% на любой заказ!
Таким образом, тест на ганглиозидоз GM1 в нашей лаборатории можно сделать всего за 1260 рублей!
Более подробную информацию можно найти на странице породы сиба ину на нашем сайте.
В породе сиба ину встречается наследственное нейродегенеративное заболевание ганглиозидоз GM1. Это заболевание нарушает обмен веществ в нервных клетках и приводит к их постепенному отмиранию. Первые симптомы у щенков появляются приблизительно в 4-5 месяцев. Симптоматика включает в себя потерю чувства равновесия, перемежающуюся хромоту, рассогласованность движений, дрожание головы. Собака теряет способность стоять уже к 10 месяцам. Со временем состояние собаки продолжает ухудшаться и приводит к гибели до достижения полутора лет.
Мутация, отвечающая за это тяжелое заболевание, была обнаружена сравнительно давно, еще в 2002 году, и с тех пор было опубликовано несколько исследований встречаемости этого заболевания в породе сиба ину.
К сожалению, для 2002 года статистики нет, первое исследование встречаемости этой мутации относится к 2008 году. Тогда было показано, что в японской популяции носители мутации составляют около 3%. В более крупном исследовании 2013 года частота носителей в среднем по Японии составила около 1%, но в одном регионе достигала тех же 3%.
В 2022 году было опубликовано новое исследование встречаемости этой мутации в японской популяции миниатюрной разновидности сиба ину. В этой работе было проанализировано 1832 собаки и только 9 (0,5%) из них оказались носителями мутации, связанной с ганглиозидозом GM1. По-видимому, можно заключить, что в Японии частота носителей составляет примерно 1% собак.
Однако на многих примерах было показано, что в разных популяциях встречаемость мутации может существенно отличаться. Действительно, в еще одной недавней работе было показано, что только 1 собака породы сиба ину из 2123 оказалась носителем этой мутации. Большинство собак этой выборки происходили из США.
Сиба ину - это очень популярная порода собак, в том числе и в России. Только за последние месяцы в нашей лаборатории было протестировано на ганглиозидоз GM1 более двух сотен собак породы сиба ину. Частота носительства мутации, связанной с ганглиозидозом GM1 в этой выборке собак из Российской популяции составила 5%. Однако по нашим данным еще в 2019-20 годах носителей этой мутации среди собак, протестированных в нашей лаборатории, было в три раза больше!
Конечно, всегда следует иметь в виду, что даже большая выборка из нескольких сотен собак, которые тестируются на наследственные заболевания, может не вполне корректно отражать ситуацию в породе. Но даже с учетом возможных оговорок следует отметить, что ситуация, судя по всему, постепенно улучшается.
Вероятно, в этот процесс внесли вклад усилия Национального клуба породы, который даже предлагал сделать тест на GM1 обязательным. И хотя пока что частота мутации, фиксируемая в нашей лаборатории, выше, чем фиксируется в Японии, наблюдаемая тенденция к ее снижению вселяет оптимизм.
Действительно, этот пример показывает, как прагматичное применение генетических тестов помогает не только отслеживать встречаемость наследственных заболеваний в породе, но и изменять ее! Чтобы помочь заводчикам в этой работе, в лаборатории ВетГеномика продолжает действовать скидка для породы сиба ину - 30% на любой заказ!
Таким образом, тест на ганглиозидоз GM1 в нашей лаборатории можно сделать всего за 1260 рублей!
Более подробную информацию можно найти на странице породы сиба ину на нашем сайте.