ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
ПН-ПТ
Независимое и сцепленное наследование генов
В привычном представлении второй закон Менделя определяет возможные комбинации из двух аллелей одного гена и дает оценку частот таких комбинаций. Напомним, в случае скрещивания двух носителей рецессивной мутации A/a ожидается классическое расщепление генотипов в потомстве:

25% A/A 50% A/a 25% a/a

Такой случай называется моногибридным скрещиванием, поскольку в нем отслеживается судьба одного гена.

Мендель не знал про хромосомы (их открыли через 20 лет после того, как он опубликовал свои законы), но мы-то знаем, что наблюдаемое расщепление возникает оттого, что от каждого из родителей потомству передается одна хромосома из каждой пары. Так что фактически закон Менделя описывает, как наследуются хромосомы от каждого из родителей.
Независимое наследование генов
Каждый организм несет тысячи генов, которые могут содержать мутации и наследуются все одновременно. Понятно, что чем больше признаков, определяемых разными генами, мы хотим отследить, тем больше комбинаций они формируют.

Рассмотрим пример наследования двух генов. Допустим, генотип обоих родителей A/a; B/b. В этом случае A и B - два разных, независимо наследуемых гена. Видно, что добавление всего одного гена существенно усложняет анализ, как показано на рисунке.

Число возможных генотипов у потомства в таком случае равно числу цветов в приведенной таблице.

Например, генотип A/a; B/b при независимом наследовании ожидается в четырех случаях из 16 (25%). Генотип a/a; b/b будет появляться только в 1 случае из 16 (6,25%).

С биологической точки зрения независимое наследование означает, что гены A и B находятся в разных парах хромосом. Приведем конкретный пример.

Независимое наследование генов
Гены A и B находятся в разных хромосомных парах и поэтому их аллели передаются потомству независимо друг от друга. Поэтому в приведенном примере всего лишь одна пара независимо наследующихся генов дает целых 9 возможных вариантов потомков!
У собак ген MKLN1, мутация в котором является причиной летального акродерматита у бультерьеров, находится в 14-й паре хромосом. Ген PKD1, мутация в котором приводит к поликистозу почек в этой породе, расположен в 6-й паре хромосом. Эти гены наследуются независимо друг от друга.

Напомним, что у собаки 39 пар хромосом, у кошки - 19 пар, у человека - 23. Таким образом, у собак мы теоретически можем одновременно отслеживать не более 39 независимо наследуемых генов, по числу пар хромосом. Таблица распределения генотипов в потомстве получится в этом случае уже совсем сложной!

*********************
Заметьте, что при записи генотипа мы разделили гены A и B знаком точка с запятой. В классической генетике так обозначают гены, расположенные в разных парах хромосом.
*********************
Сцепленное наследование генов
Но как же наследуются гены, расположенные в одной и той же паре хромосом? Поскольку каждая хромосома наследуется целиком, эти гены будут также наследоваться вместе, как показано на рисунке.

В приведенном примере и отец и мать - гетерозиготы по генам C и D, то есть у каждого из них есть и доминантные аллели (C и D) и рецессивные аллели (c и d). Однако в этом примере мы рассмотрели случай, когда у отца оба доминантных аллеля находятся в одной хромосоме из пары (C,D), а у матери - в разных (C,d и c,D), как показано на Рисунке 2.

Понятно, что у отца и у матери аллели могут быть распределены по хромосомам и одинаковым образом, но в этом случае и генотипы потомства будут иными.

Поскольку гены C и D расположены в одной хромосоме, то есть в одной непрерывной молекуле ДНК, они не могут наследоваться независимо, как в случае рассмотренного выше случае для генов A и B!

Сцепленное наследование генов
Гены C и D находятся в одной хромосоме и поэтому их аллели передаются потомству вместе, ведь они физически находятся в одной молекуле ДНК.
В половине сперматозоидов отца будет содержаться два доминантных аллеля C и D, а в половине - два рецессивных. У матери возможно формирование также двух типов яйцеклеток - C,d и c,D. Гены C и D в генетике называют сцепленными, поскольку их наследование нарушает расщепление генотипов потомства, наблюдаемое для независимо наследуемых генов.

******************
Обратите внимание, что аллели генов, расположенные в одной хромосоме из пары, записываются через запятую (например: C,d). Хромосомы в паре разделяются косой чертой (например: C,d/c,d)
******************

Нарушается ли второй закон Менделя в случае сцепленных генов? Конечно, нет! И в том и в другом случае речь идет о наследовании хромосом: одна хромосома в каждой паре достается от отца, а вторая - от матери. Понятно, что отличия хромосом в каждой паре могут затрагивать не один ген, но их передача потомству происходит по тем же правилам. В случае сцепленных генов отличие от моногибридного скрещивания состоит в том, что с каждой хромосомой передаются варианты многих генов - в приведенном примере это аллели генов C и D.