ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
ПН-ПТ
Локус A: аллель ay
Перейдем к следующему генетическому варианту локуса A - аллелю ay. Этот аллель представляет собой двойную мутацию в гене ASIP (c.246G>T и c.250G>A). По отдельности эти две мутации не встречаются, так что до сих пор неизвестно, какая именно из них отвечает за характерное изменение окраса у носителей аллеля ay. Впрочем, для понимания принципа его действия это и неважно.

Собаки-носители аллеля ay имеют преимущественно феомеланиновую (желто-рыжую) пигментацию волос. Окрасы, формируемые этим аллелем в разных породах, называются по-разному, поэтому здесь мы не будем вникать в эту терминологию. Разберемся, как это работает, а не как это называется.

У собак-носителей аллеля ay волос может быть полностью окрашен феомеланином или иметь черный кончик, длина которого может варьироваться как у разных животных, так и на разных участках тела одного животного.

Если мы взглянем на схему регуляции процессов в меланоците, мы сможем понять, как аллель ay формирует такие окрасы. Как мы помним, в норме количество белка ASIP в коже циклически изменяется в процессе роста волоса. В начале роста волоса количество белка ASIP в коже невелико, поэтому образуется черный кончик волоса.

На следующем этапе происходит повышение концентрации ASIP в коже. В результате белок ASIP переключает меланоцит на производство феомеланина - в волосе появляется желто-рыжая зона. После этого количество белка ASIP вновь снижается и происходит переключение меланоцита на синтез эумеланина. Таким образом формируется зонарно-серый окрас.
По всей видимости, в отличие от нормального аллеля aw, аллель ay обеспечивает значительно более устойчивую связь ASIP с белком MC1R (локус E). В результате повторное переключение на синтез эумеланина не происходит, и после первичного повышения количества ASIP меланоцит продолжает непрерывно производить и загружать в растущий волос феомеланин.

Наличие или отсутствие черного кончика у волоса, по всей видимости, зависит от того, как рано достигается высокая концентрация ASIP в коже. Если это происходит в самом начале роста волоса, то черного конца может не быть вообще. Чем позднее это происходит, тем длиннее темная зона на конце волоса, вплоть до появления полностью черных волос на определенных участках кожи. Механизмы, регулирующие этот процесс, остаются неизученными.

Вариант белка ASIP, который производится аллелем ay, устойчиво связывается с MC1R на поверхности меланоцита
Постоянная связь ASIP с белком MC1R поддерживает в меланоците постоянный синтез феомеланина
В настоящее время неизвестно, на какие свойства белка ASIP влияет двойная мутация в локусе A. Например, может повышаться живучесть белка ASIP, что позволяет поддерживать его высокую концентрацию в коже на протяжении роста волоса. На рисунке показано именно такое объяснение.

Можно предположить и другие механизмы, объясняющие наблюдаемый эффект этого аллеля. Представляется возможным, что белок ASIP, который производится аллелем ay, мертвой хваткой вцепляется в белок MC1R и никакие силы не могут разорвать это взаимодействие. Также возможны и более сложные способы объяснения эффекта аллеля ay. Какой сценарий реализуется на самом деле, еще предстоит изучить.

Принцип действия аллеля ay помогает понять, почему он является доминантным в ряду других аллелей локуса A. Так или иначе, он обеспечивает более устойчивую связь белка ASIP с MC1R, и, таким образом, своим действием перекрывает даже эффекты нормального аллеля aw!