Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS)

Что затрагивает: Иммунная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром - наследственное заболевание, вызывающее патологическое размножение лимфоцитов, а также провоцирующее аутоиммунные заболевания. Синдром проявляется в раннем возрасте, примерно в 6-8 недель. У больных животных наблюдается вздутие живота, вялость, похудание. Заболевание быстро развивается и не поддается лечению.

Заболевание связано с мутацией в гене FASLG (c.413_414insA), который играет важную роль в регуляции запрограммированной клеточной гибели клеток иммунной системы, в частности, лимфоцитов. Нарушение функции этого гена вызывает сходное заболевание у человека.

Заболевание передается как аутосомно-рецессивный признак, встречается в породе британских короткошерстных кошек, у которых процент носителей мутации может достигать 22%.

Congenital myasthenic syndrome (CMS)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Заболевание проявляется в виде мышечной слабости, неспособности нормально держать голову, быстрой утомляемости при физических нагрузках.

Синдром связан с мутацией в гене COLQ и наследуется по аутосомно-рецессивному пути, т.е. у носителей (генотип N/M) внешне не проявляется, но может передаваться потомству.

Обнаруживается в основном в породах сфинкс и девон-рекс.

Gangliosidosis, GM1

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Ганглиозидоз GM1 - наследственное смертельное нейродегенеративное заболевание. У кошек заболевание начинает развиваться примерно в возрасте 3,5 месяцев. Первыми симптомами являются дрожание головы и конечностей, впоследствии появляются слепота и судорожные припадки. Заболевание приводит к гибели животного в возрасте 9-10 месяцев.

Заболевание связано с мутацией в гене GLB1 (c.1448G>C), который играет важную роль в обменных процессах в клетке. В случае его нарушения в нервных клетках накапливается токсичный промежуточный продукт метаболизма, вызывая их гибель.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породах: бирманская кошка, домашняя короткошерстная кошка, хайлендер, корат, малайская кошка, ориентальная кошка, питерболд, пиксибоб, сиамская кошка, тайская кошка.

Gangliosidosis, GM2

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Ганглиозидоз GM2 - наследственное нейродегенеративное заболевание. Заболевание у котят начинает проявляться уже в возрасте 6-8 недель. Заболевание начинается с дрожания конечностей и головы, которое постепенно перерастает в рассогласованность движений. Неврологические симптомы усугубляются со временем и сопровождаются замедлением роста. Заболевание неизлечимо и быстро развивается. Пораженных котят подвергают эвтаназии вскоре после появления симптомов.

Заболевание связано с мутацией в гене HEXB (c.1244-8_1250del15). Этот ген кодирует фермент, играющий важное значение в метаболизме нейронов. Дефекты в этом гене приводят к накоплению в нервных клетках метаболита, вызывающего их отравление и гибель.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе бурманская кошка.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной пенентрантностью
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная гипертрофическая кардиомиопатия является одной из наиболее распространенных причин внезапной сердечной недостаточности не только у кошек, но даже и у людей.

Это заболевание выражается в разрастании (гипертрофии) стенки левого желудочка и перегородки сердца. Разрастание стенок сердечной мышцы может происходить и в результате действия других заболеваний, которые называются вторичной гипертрофической кардиомиопатией. Последняя чаще всего является результатом высокого кровяного давления (например, при заболеваниях почек) или некоторых гормональных заболеваний, таких как гипертиреоз.

Проявление наследственной гипертрофической кардиомиопатии может начаться в любом возрасте (обычно от 6 месяцев до старшего возраста). Склонность к этому заболеванию обычно наблюдается у кошек пород мейн-кун и рэгдолл, однако встречается и у других домашних кошек.

Обычно это заболевание сопровождают следующие симптомы: одышка, низкая физическая активность (от снижения подвижности до паралича ног), снижение аппетита, кашель, обмороки, аритмия сердца и сердечный шум различной интенсивности. Клинический диагноз возможен с помощью УЗИ.

В настоящее время существует генетический тест на гипертрофическую кардиомиопатию только для кошек пород мейн-кун и рэгдолл. Тест подтверждает наличие или отсутствие мутаций в гене MYBPC3, вызывающих это заболевание. Эти мутации наследуются как аутосомно-доминантный признак, т.е. заболевание может развиваться даже у носителей (генотип N/M). Однако, для последних показана неполная пенетрантность, т.е. у них заболевание может и не проявляться.

Отметим, что в нашей лаборатории для кошек породы мейн-кун для выявления предрасположенности к гипертрофической кардиомиопатии мы проводим тест на мутацию A31P в гене MYBPC3. Ранее для этой породы проводили тест на мутацию A74T в этом же гене. Как показали последние исследования, мутация A74T не ассоциирована с развитием гипертрофической кардиомиопатии, однако при необходимости тестирование на эту мутацию также доступно в нашей лаборатории.

Burmese hypokalaemic periodic polymyopathy (BHP)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Заболевание вызывает снижение уровня калия в крови, что приводит к снижению мышечной активности и общей слабости кошек.

Это заболевание связано с мутацией в гене WNK4 и наследуется по аутосомно-рецессивному пути, т.е. у носителей (генотип N/M) внешне не проявляется, но может передаваться потомству.

Обнаруживается у бурманских кошек и родственных им пород.

Burmese Head Defect / Brachycephaly (BHD)

Что затрагивает: Скелет головы
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной экспрессивностью
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Данное заболевание проявляется в виде разрастания тканей головы, приводя к характерному внешнему брахицефалическому виду. У носителей заболевания (генотип N/M) голова разрастается незначительно (относительно здоровых кошек с генотипом N/N). Иногда этот признак ценится заводчиками.

Однако у гомозигот по мутации, вызывающей развитие этого заболевания (генотип M/M), ткани головы разрастаются столь сильно, что это вызывает значительные проблемы с дыханием, часто несовместимые с жизнью. Поэтому, в случае если желательным внешним проявлением является увеличенная голова - рекомендуется сводить здоровых кошек с носителями - во избежание появления больных котят.

Mucopolysaccharidosis VI (MPS VI)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Мукополисахаридоз - это наследственное заболевание, приводящее к нарушению нормального обмена веществ в клетках организма. Это приводит к накоплению в клетках токсичных промежуточных продуктов метаболизма, что нарушает нормальные процессы развития. Развитие заболевания начинается в возрасте 6-8 недель. Мукополисахаридоз VI типа приводит к задержке роста, деформациям черепа - широкая лицевая часть с укороченным носом. Также нарушается гибкость шейного и грудного отделов позвоночника. Заболевание не затрагивает центральную нервную систему.

Мукополисахаридоз VI типа вызывается мутацией в гене ARSB (c.1427T>C), который играет важную роль в клеточном метаболизме. У людей мутации в этом гене приводят к похожим нарушениям.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак, встречается в следующих породах: сиамская кошка, балинезийская кошка, ориентальная кошка, петерболд, священная бирма, тайская кошка, тонкинская кошка.

Pyruvate kinase deficiency (PK)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная форма анемии, связанная с нестабильностью зрелых эритроцитов. Встречается во многих породах, однако чаще всего в следующих:

Сингапурская - 41-23%
Бенгальская - 16%
Сомалийская - 14-9%
Ла-перм - 14%
Абиссинская - 13%
Домашняя (К/Ш и Д/Ш) - 10%
Норвежская лесная кошка - 10%
Мейнкун - 6%
Саванна - 5%
Сибирская - 2.5%
(указаны частоты встречаемости в Английских и Американских популяциях, согласно исследованию)

Polydactyly

Что затрагивает: Скелет
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Полидактилия - это анатомическая аномалия, затрагивающая формирование скелета конечностей. Выраженность полидактилии варьирует: от увеличения больших пальцев передних конечностей до формирования нескольких дополнительных пальцев на передних и задних ногах.

Эта аномалия обусловлена мутациями в регуляторном участке ДНК, называемом ZRS. Этот участок играет важную роль в формирование пальцев в раннем развитии. Мутации в этом регуляторном элементе приводят к полидактилии у многих организмов, включая человека. В настоящее время у кошек известны три мутации в участке ZRS, приводящие к полидактилии (мутации Hw, UK1 и UK2).

Полидактилия наследуется как аутосомно-доминантный признак с высокой пенетрантностью и встречается в породе мейн-кун, пиксибоб (мутация Hw) и в других породах. Предлагаемый тест способен выявлять наличие всех трех известных вариантов, связанных с полидактилией у кошек.

Polycystic kidney disease (PKD)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Поликистоз почек у кошек проявляется в виде множественных кист в почках, приводящих к почечной недостаточности. Это заболевание встречается во многих породах - считается, что примерно 6% мировой популяции кошек являются носителями этой мутации. Однако наиболее часто встречается у шотландской вислоухой и персидской пород - в некоторых популяциях этих пород частота встречаемости этого заболевания составляет 40-50%.

Progressive Retinal Atrophy (pd-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1600
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная прогрессирующая атрофия сетчатки по типу pd-PRA приводит к нарушению функционирования колбочек и палочек в глазах, что в итоге может прогрессировать в слепоту. Встречается в основном у персидской породы.

Progressive Retinal Atrophy (rdAC-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rdAc-PRA приводит к нарушению функционирования колбочек и палочек в глазах, что в итоге может прогрессировать в слепоту. Встречается во многих породах, в частности у ориентальной, сиамской, тонкийской, бенгальской, абиссинской, сомалийской кошек, а так же у питерболдов, манчкинов и корниш-рексов.

Progressive Retinal Atrophy (pd-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная прогрессирующая атрофия сетчатки по типу b-PRA приводит к нарушению функционирования колбочек и палочек в глазах, что в итоге может прогрессировать в слепоту. Встречается в основном у бенгальских кошек.

Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1400
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Спинальная мышечная атрофия кошек это нейрогенное заболевание, характеризующееся прогрессирующими нарушениями походки, слабостью и атрофией мышц конечностей. Встречается у кошек породы мейнкун.

Признаки появляются в возрасте от 13 до 17 недель и включают аномалии походки, тремор, слабость, мышечную атрофию, повышение активности креатинфосфокиназы и аномальную электрическую активность мышц на ЭМГ.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Болезнь возникает в результате мутации (делеции) генов LIX1 и LNPEP.