Список заболеваний собак

Оформить заказ

L-2-hydroxyglutaricacidemia (HGA)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800-2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия (L2HGA) - это наследственное нарушение в процессах промежуточного метаболизма, приводящее к накоплению в крови, спинномозговой жидкости и в моче L-2-гидроксиглутаровой кислоты. Из-за токсического воздействия этого вещества заболевание сопровождается рядом неврологических симптомов, таких как атаксия, ригидность мышц при физических упражнениях или волнении, изменение поведения и судорожные приступы. Как правило, заболевание проявляется в возрасте от шести месяцев до одного года, но может появиться и позднее. Симптомы заболевания могут развиваться как неожиданно быстро, так и постепенно.

Заболевание связано с мутациями в гене L2HGDH, который отвечает за метаболизм L-2-гидроксиглутаровой кислоты. Нарушения этого гена связаны с аналогичным заболеванием у человека.

L-2-гидроксиглутаровая ацидурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В породе стаффордширский бультерьер это заболевание вызывается мутацией L2HGDH:c[1297T>C; 1299C>T], а в породе йоркширский терьер - мутацией L2HGDH:c.1A>G.

Collie eye anomaly (CEA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Аномалия глаз колли - это наследственное заболевание глаз. Оно связано с неправильным формированием структур глаза в период раннего развития, что впоследствии приводит к дефектам склеры, сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва. Аномалия глаз колли приводит к сегментарной или полной потерей зрения. Офтальмологическое обследование выявляет чрезмерную извитость сосудов сетчатки и недоразвитие сосудистой оболочки. Слой пигментного эпителия местами отсутствует. Лечения не существует

По имеющимся данным это заболевание имеет полигенный характер наследования. С этим может быть связана высокая вариабельность его клинических проявлений. Однако, как было обнаружено, что повышенный риск развития аномалии глаз колли ассоциирован с генетическим вариантом в гене NHEJ1.

Риск, связанный с этим генетическим вариантом, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породах австралийская овчарка, бойкин-спаниель, бордер колли, колли, ланкаширский хилер, новошотландский ретривер, уиппет и шелти.

von-Willebrand disease type I (vWD1)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Болезнь Виллебранда – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Эта патология характеризуется недостаточностью в крови фактора Виллебранда - одного из белков, необходимых для адгезии (склеивания) тромбоцитов при свертывании крови с образованием тромба. При болезни Виллебранда могут наблюдаться спонтанные кровотечения и кровоизлияния, а также проблемы, связанные с повышенными кровопотерями при хирургических вмешательствах.

Почти все случаи (по оценкам до 95%) заболевания фон Виллебранда у собак относятся к 1 типу. В этом случае мутация нарушает ген VWF (c.7437G>A), который кодирует фактор фон Виллебранда, приводя к снижению его функциональности и нарушению механизма свертывания крови.

В группу риска попадают как гомозиготы по мутации в гене ген VWF (c.7437G>A), так и гетерозиготные носители этой мутации. В первом случае заболевание проявляется с вероятностью около 40%, во втором - около 20%.

Brachycephaly and screw tail

Что затрагивает: Скелет
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Брахицефалия - нарушение развития скелета, характерное для многих пород собак и кошек, сопровождающееся деформацией и заметным укорочением лицевой части относительно общей длины черепа. Брахицефалия является сложным признаком, в формирование которого вносят вклад несколько генов, и может проявляться в разной степени. Заломы хвоста связаны с нарушением развития позвонков, в результате которого хвост деформируется и кажется надломленным или неестественно изогнутым. Остальные отделы позвоночника также могут в разной степени подвергаться деформациям.

Мутация в гене DVL2 (c.2044delC) вызывает заломы хвоста и оказывает влияние на форму черепа, приводя к укорочению его лицевой части. Похожие нарушения развития наблюдаются у людей с синдромом Робинова.

Мутацию в гене DVL2 несут практически все собаки пород бульдог, французский бульдог и бостон терьер, в которых она вносит вклад в формирование характерных породных признаков. Также эта мутация встречается в породах американский стаффордширский терьер (частота аллеля 18%, согласно литературным данным), стаффордширский бультерьер (частота аллеля 10%), бордоский дог (частота аллеля 23%), а также в породе американский бульдог. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу и в гомозиготном состоянии приводит в этих породах к умеренному изменению формы головы и частым заломам хвоста.

Cleft Palate and Syndactyly (CLPS)

Что затрагивает: Скелет головы
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Волчья пасть является нарушением развития лицевых костей черепа, которое, в зависимости от степени проявления, приводит к частичному или полному несращиванию небных костей во время внутриутробного развития плода. В результате этого носовые ходы оказываются соединены с ротовой полостью, что может вызывать проблемы с дыханием, питанием и со слухом. При более легком проявлении может нарушаться только формирование мягких тканей, тогда речь идет о возникновении так называемой заячьей губы.

Факторы, влияющие на возникновение этого нарушения, до конца не изучены, но, по-видимому, имеет место комбинация внешних факторов и генетической предрасположенности. У собак была обнаружена мутация в гене ADAMTS20 ( c.1360_1361delAA), который играет большую роль в перестраивании тканей. Этот процесс особенно важен для эмбрионального развития, когда формируется общий план строения организма. Помимо волчьей пасти мутация в гене ADAMTS20 ( c.1360_1361delAA) часто приводит к синдактилии - сращению пальцев.

Эта мутация присутствует в породе новошотландский ретривер c частотой до 9% и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Hyperuricosuria / Urolithiasis (HUU)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гиперурикозурия - наследственное заболевание мочевыделительной системы встречающееся у многих пород собак, связанное с нарушением метаболизма мочевой кислоты. В результате концентрация этого вещества повышается в крови и в моче и может приводить к формированию кристаллов или камней в мочевом пузыре. В случае образования камней собаки часто страдают от рецидивирующего воспаления мочевых путей, сопровождающегося частым, и затрудненным мочеиспусканием, наличием крови в моче. Состояние может усугубляться снижением аппетита, вялостью, рвотой и болью. Камни могут формироваться как у кобелей, так и у сук, но осложнения чаще наблюдаются у кобелей особенностей строения мужской мочеполовой системы. Состояние в некоторой степени может корректироваться специальной диетой. В случае необходимости проводят хирургическое удаление камней.

Заболевание связано с мутацией в гене SLC2A9, который играет роль в контроле концентрации мочевой кислоты в организме. Его нарушение связано с повышением уровня мочевой кислоты в моче и, соответственно, с увеличением риска развития мочекаменной болезни

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается во многих породах

Hypomyelination/Shaking puppy syndrome (SPS)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Гипомиелинизация, также известная как синдром дрожащего щенка, является наследственным нервным заболеванием, приводящим нарушению процесса формирования миелиновой оболочки нервных клеток. Эта оболочка необходима для правильной передачи нервного импульса, а также способствует его более быстрого проведения вдоль нейрона. При рождении пораженные щенки выглядят нормально, однако уже в первые недели жизни у них начинает появляться тремор, особенно задних конечностей, что вызывает характерную прыгающую походку. Эпизоды тремора сильнее проявляются, когда щенок возбужден и слабеют во время отдыха и сна. Симптомы заболевания могут уменьшаться по мере взросления.

Заболевание связано с мутацией в гене FNIP2 (c.880delA), который играет роль в клеточном метаболизме. Мутация в этом гене, по-видимому, вызывает нарушение специализации клеток, отвечающих за формирование миелиновой оболочки.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе веймаранер.

Pituitary dwarfism (DW)

Что затрагивает: Гормональная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Гипофизарная карликовость (DW) является следствием нарушения развития гипофиза - железы, связанной с регуляцией многих аспектов роста и развития организма. У собак, страдающих этим заболеванием, наблюдается снижение уровня гормона роста, тиреотропного гормона, пролактина и гонадотропинов. Наиболее характерными признаками гипофизарной карликовости является задержка роста, сохранение щенячьей шерсти и отсутствие остевых волос, а также двусторонняя симметричная алопеция.

Причиной этого заболевания является мутация в гене LHX3, который участвует в регуляции многих генов и необходим для развития гипофиза. У человека показана связь этого гена с комбинированной гипофизарной недостаточностью, имеющей сходные проявления с заболеванием у собак.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. По существующим данным мутация в гене LHX3 встречается в породах немецкая овчарка (по опубликованным данным около 19% носителей) и в родственных породах, а также в породах чехословацкий влчак (около 21% носителей), волчья собака Сарлоса (около 31% носителей) и тибетский терьер.

Degenerative myelopathy (DM)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

Dermatomyositis (DMS)

Что затрагивает: Иммунная система
Тип наследования: Полигенное
Стоимость: 2600
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Дерматомиозит - это аутоиммунное заболевание кожи и мышц, имеющее сильную генетическую составляющую. Клиническими признаками дерматомиозита у собак являются раздражение и шелушение кожи на морде, ушах, кончике хвоста и на костных выступах конечностей. Со временем могут развиться более обширное облысение и обширные кожные поражения, приводящие к рубцеванию кожи. Также при этом заболевании наблюдается мышечная слабость, проявляющаяся как атрофия мускулатуры головы, затруднение при глотании, характерная походка с высоким подниманием ног.

Заболевание ассоциировано с мутациями в трех разных генах:

PAN2 (g.627760G>A). Нарушения этого гена у мышей затрагивают иммунитет. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается a, мутация, связанная с дерматомиозитом - A.
MAP3K7CL (c.383_392ACTCCACAAA>GACT). Этот малоизученный ген, который активен главным образом в лейкоцитах периферической крови. Он участвует в воспалительном ответе, а его нарушения приводят к ряду заболеваний, связанных с иммунитетом у разных организмов. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается b, мутация, связанная с дерматомиозитом - B.
DLA-DRB1 (гаплотип DLA-DRB1*002:01). Это ген, являющийся важным игроком в формировании иммунного ответа. При тестировании на это заболевание нормальный ген обозначается c, мутация, связанная с дерматомиозитом - C.

Разные комбинации этих мутаций связаны с разной степенью риска развития дерматомиозита:

Генотипы низкого риска (0-5%): aabbCC, aabbCc, AabbCC, AabbCc, aaBbCC, aaBbCc, AaBbCC, AaBbCc, aaBBCc
Генотипы среднего риска (33-50%): AAbbCC, AAbbCc, aaBBCC, AaBBCc, AABbCc
Генотипы высокого риска (90-100%): AABbCC, AaBBCC, AABBCC, AABBCc

Это заболевание с наибольшей частотой встречаются в породах колли и шелти.

Oculoskeletal dysplasia 1 (OSD1)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Окулоскелетная дисплазия - комплексное наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития скелета и глаз. Проявления заболевания становятся заметны приблизительно в 2 месяца. Нарушения формирования скелета наиболее выражены в передних конечностях, которые становятся укороченными, и с возрастом становятся искривленными из-за ненормального развития локтевого сустава. Глазные дефекты проявляются как дисплазия стекловидного тела, отслоение сетчатки и катаракта.

Причиной заболевания является мутация в гене COL9A3, отвечающем за наработку одного из типов коллагена. Этот белок участвует в формировании хрящей и глаз, соответственно, его дефицит приводит к указанным выше нарушениям развития.

Заболевание наследуется в целом по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в полной мере только у гомозиготных по мутации особей (у которых обе копии гена мутированы). У носителей отсутствуют скелетные дефекты, однако в некоторых случаях могут проявляться умеренные нарушения в глазах, такие как складки на сетчатке и очаги дисплазии сетчатки.

Это наследственное заболевание характерно для породы Лабрадор ретривер (по литературным данным частота встречаемости составляет около 4%) и для родственных пород, таких как Лабродудль.

Malignant hyperthermia (MH)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Злокачественная гипертермия – это генетическое заболевание, которое проявляется как быстрое, неконтролируемое повышение температуры тела у животных, вызываемое внешними раздражителями. Внешними стимулами могут быть психологический стресс (возбуждение, борьба за доминирование и т.д.), стресс от воздействия внешней среды (экстремальная жара, повышенная активность), другие стрессы, а также ряд медикаментозных препаратов. Чаще всего это анестетики (галотан, изофлуран и севофлуран) и деполяризующие миорелаксанты, такие как сукцинилхолин.

Клинические признаки заболевания включают экстремальную гипертермию, мышечные спазмы, тахикардию, тахипноэ, гипервентиляцию, колебания артериального давления, метаболический ацидоз и респираторный алкалоз и остановку сердца. Приступы гипертермии могут вызывать гиперкарбию, рабдомиолиз, генерализованное сокращение скелетной мускулатуры, сердечную дисритмию, почечную недостаточность, диссеминированную внутрисосудистую коагуляцию и смерть.

Лечение возможно введением препарата дантролен: от 0,2 до 3,0 мг/кг. Было показано, что этот релаксант скелетной мускулатуры очень эффективен при лечении острых приступов злокачественной гипертермии.

Профилактика возникновения приступов заключается в предотвращении попадания в стрессовые ситуации и нахождении животного в спокойной, прохладной окружающей среде.

Ichthyosis, PNPLA1-related (ICT)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Ихтиоз – общее название заболеваний кожи у животных и человека. У собак это наследственное заболевание встречается в породе золотистый ретривер и характеризуется шелушением кожи и появлением на коже и шерсти собаки крупных сухих чешуек и перхоти, а также потемнением и утолщением эпителия. Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Заболевание не вызывает серьезных последствий для здоровья собаки, однако могут сильно ухудшать качество жизни. Больным собакам рекомендуется уход с использованием специальных шампуней, позволяющих улучшить состояние кожи собаки.

Причиной ихтиоза у золотистых ретриверов является мутация в гене PNPLA1, ответственном за липидный обмен в коже. Исследования показали, что мутации в этом гене вызывают ихтиоз и другие нарушения формирования кожи не только у собак, но и у человека, мышей и крыс. Согласно открытым данным, более 50% поголовья золотистых ретриверов в Европе могут являться носителями этой мутации.

Ихтиоз золотистых ретриверов наследуется по аутосомно-рецессивному типу (https://vetgenomics.ru/aut-rec) и характеризуется вариабельной экспрессивностью - генетически "больные" собаки могут как почти не проявлять признаков заболевания, так и быть в значительной степени подверженными его проявлениям.

Exercise induced collapse (EIC)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками – это наследственное заболевание, нервной системы. При повышенных физических нагрузках у собаки развивается слабость в задних конечностях, и если нагрузка не снижается, может возникнуть слабость передних конечностей и полная неспособность к перемещению (пример). Симптомы обычно проявляются после 5-15 минут напряженных физических нагрузок. Умеренные упражнения и игры обычно не приводят к приступам. Физические нагрузки следует прекращать при первых признаках слабости и покачивания животного. Пострадавшие собаки не проявляют признаков боли и остаются в сознании. Обычно они возвращаются в норму после отдыха в течение 5-25 минут. Признаки заболевания обычно проявляются у собак от 6 месяцев до 4 лет.

Заболевание вызывается мутацией в гене dynamin 1 (DNM1). Этот ген играет важную роль в передаче нервного импульса мускулатуре. У собак, страдающих этим заболеванием, при высоких нагрузках происходит быстрое истощение нервных клеток, и им требуется время для восстановления.

Коллапс, вызываемый физическими нагрузками, наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Craniomandibular osteopathy (CMO)

Что затрагивает: Скелет головы
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Краниомандибулярная остеопатия – наследственное заболевание костной ткани растущих собак связанное с разрастанием костей черепа, особенно нижней челюсти, скуловой части височной кости и затылочной кости. Как правило, в области височно-нижнечелюстного сустава начинается срастание, которое приводит к скованности или неподвижности челюсти. Аномальный рост кости происходит на протяжении первого года жизни собаки и обычно сопровождается болью, потерей или отсутствием аппетита, лихорадкой.

Это заболевание вызывается мутацией в гене SLC37A2, участвующего в транспорте Глюкозо-6-фосфата в разных тканях, включая кость. Костная ткань постоянно перестраивается. В этом процессе участвуют два типа клеток - остеобласты (остеоциты), которые формируют новую костную ткань, и остеокласты - клетки, разрушающие старую костную ткань. Равновесие этих клеточных типов позволяет обновлять скелет и контролировать его рост. Считается, что мутация в гене SLC37A2 нарушает питание остеокластов, приводя к снижению их функции и, таким образом, вызывая разрастание костной ткани за счет нескомпенсированной активности остеобластов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, с неполным доминированием. Это означает, что оно может развиваться и у носителей, однако гораздо реже, чем у гомозигот по мутации. Встречается в породах: вест хайленд уайт терьер (частота встречаемости мутации 52%), керн терьер (частота встречаемости 13%), скотч терьер (частота встречаемости 21%), австралийская овчарка(аусси), ланкаширский хилер.

Lethal acrodermatitis (LAD)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Летальный акродерматит - это наследственное дерматологическое заболевание, одним из признаков которого является пониженный уровень иммуноглобулина А (IgA) в сыворотке крови. Заболевание характеризуется сильной задержкой роста и развития, иммунодефицитом и характерными поражениями кожи. Наиболее существенные нарушения кожного покрова и опухоли проявляются на морде, вокруг глаз и ушей. Кожа на лапах собаки становится сухой и жесткой, что приводит к образованию трещин и корок. Заболевание часто сопровождается диареей и бронхопневмонией. Клинические признаки летального акродерматита появляются уже на второй недели жизни щенков. Щенки с этим заболеванием слабые и малоактивные. К одному году их вес и размер составляют половину веса и размера здоровой собаки. По мере развития заболевания появляется гиперкератоз подушечек и деформация когтей. Из-за иммунодефицита собаки часто страдают от кожных инфекций. Собаки с этим заболеванием обычно умирают на втором году жизни из-за инфекции (в случае бронхопневмонии) или из-за тяжелых, болезненных и несовместимых с жизнью поражений кожи.

Летальный акродерматит ассоциирован с мутацией в гене MKLN1. Этот ген кодирует белок Muskelin1, который участвует в регуляции деградации множества различных белков, и, таким образом вовлечен в самые разнообразные процессы в организме. По-видимому, патогенез летального акродерматита носит комплексный характер и в настоящее время остается малоизученным.

Летальный акродерматит встречается в породах бультерьер и миниатюрный бультерьер. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Intestinal cobalamin malabsorption (ICM)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Кишечная малабсорбция кобаламина (ICM) – это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением всасывания витамина В12 (кобаламина) в кишечнике. Витамин В12 не вырабатывается у собак и кошек самостоятельно, для нормального функционирования организма он должен ежедневно поступать с кормом. Кобаламин необходим для роста и развития, кроветворения и синтеза нуклеиновых кислот. Симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 12 недель. Больные щенки отстают в росте, больше спят, у них снижается количество эритроцитов и нейтрофилов в крови, в моче появляется примесь белка, а также может развиваться диарея. У некоторых собак на слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта обнаруживают язвенные поражения. Своевременно поставленный диагноз и назначенное лечение дает шанс на здоровую жизнь питомца.

Существует два типа этого заболевания, связанные с мутациями в разных генах. Первый тип связан с мутацией в гене AMN, кодирующем белок который обеспечивает транспорт витамина B12 из полости кишечника в клетки эпителия и, таким образом, играет ключевую роль в его усвоении из поступающей пищи. Второй тип заболевания связан с мутацией в гене CUBN, который также участвует в усвоении кобаламина в кишечнике.

Мутации в гене AMN встречается в породах австралийская овчарка (AMN: c.3G>A) и ризеншнауцер (AMN c.1113_1145del). Мутации в гене CUBN (c.786delC) встречаются в породах бигль (CUBN c.786delC), комондор (CUBN c.8746+1G>A) и бордер колли (CUBN c.8392delC). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Degenerative Myelopathy Risk Modifier (DMRM)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 2500
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Собаки, гомозиготные по мутациям в гене SOD1, находятся в группе риска развития этого заболевания. Одновременное наличие у них мутации в гене SP110 повышает риск проявления дегенеративной миелопатии, связанный с геном SOD1, примерно в 10 раз и ускоряет развитие этого заболевания.

Генетический вариант в гене SP110, увеличивающий риск дегенеративной миелопатии, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Увеличение риска, связанное с этой мутацией, показано в породе вельш корги пемброк.

Gallbladder mucocele (GMuc)

Что затрагивает: Пищеварительная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 2100
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Мукоцеле желчного пузыря характеризуется разрастанием стенки желчного пузыря, его расширением, накоплением слизи. Клиническая картина возникает из-за нарушения состава желчи. Увеличение относительного содержания желчных кислот вызывает раздражение стенок желчного пузыря.

Заболевание оказалось связано мутацией в гене ABCB4. Этот ген участвует в выделении некоторых компонентов желчи и, таким образом, регулирует ее состав. Мутации в этом гене связаны с заболеваниями желчного пузыря и у людей. Тем не менее, следует отметить, что в более позднем исследовании роль мутации в гене ABCB4 в развитии этого заболевания была поставлена под сомнение, поэтому к интерпретации результата теста следует подходить с осторожностью.

Болезнь передается как аутосомно-доминантный признак с неполной пенетрантностью. Мутация в гене ABCB4 выявлена в породе шелти, но также была обнаружена у собак пород керн терьер, кокер спаниель и померанский шпиц, страдающих этим заболеванием.

Multifocal retinopathy (CMR)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800-2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Мультифокальная ретинопатия (CMR) – это наследственное нарушение развития глаз, связанное с очаговыми отслоениями и дегенеративными изменениями сетчатки, а также появлением пятен на глазном дне. Первые признаки обнаруживаются у щенков в возрасте 11-17 недель при проведении офтальмологического исследования. С возрастом развитие заболевания замедляется и новые пятна перестают появляться в возрасте 6-12 месяцев. Мультифокальная ретинопатия не приводит к полной слепоте и в большинстве случаев о наличии владелец узнает при офтальмологическом осмотре животного.

Болезнь вызвана мутациями в гене BEST1, который играет роль в за балансе ионов в клетке. Нарушения этого гена приводят к наследственным заболеваниям сетчатки у различных видов животных и у человека.

Эта патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у пород:
CMR1 (мутация BEST1:c.73C>T): американский бульдог, американский булли, австралийская овчарка, бурбуль, бульмастиф, бордосский дог, бульдог, английский мастиф, пиренейская горная собака, кане-корсо, канарский дог, французский бульдог
CMR2 (мутация BEST1:c.482G>A): котон-де-тулеар
CMR3 (мутация BEST1:c.1388delC): лопарская оленегонная собака

Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Мышечная атрофия Дюшенна - прогрессирующее наследственное заболевание, вызывающее тяжелые нарушения развития мускулатуры. Признаками развития мышечной атрофии являются характерная шаркающая походка, укороченный шаг, неспособность полностью раскрыть пасть, многочисленные нарушения скелетной мускулатуры и осанки. При дистрофии Дюшенна происходит постепенная дегенерация мышечных волокон и их замена на соединительную или жировую ткань. У собак заболевание начинает проявляться в возрасте 8-10 недель.

Заболевание связано с мутацией в гене dystrophin, который отвечает за продукцию белка, соединяющего мышечные волокна с окружающими тканями и, таким образом, играет большую роль в формировании мышц. Предполагается, что этот белок повышает стабильность мышечных волокон, играя амортизирующую роль, а также участвует в росте мышц и кальциевом обмене. Точная биологическая функция этого гена пока не ясна, однако у человека известно более 2000 мутаций в гене dystrophin, которые вызывают мышечную атрофию.

Ген dystrophin расположен на X хромосоме, поэтому его наследование сцеплено с полом. Это означает, что заболевание проявляется у кобелей, несущих мутацию этого гена в единственной X хромосоме, или у сук, если их обе X хромосомы содержат мутантный ген. Разные мутации гена dystrophin встречаются в разных породах. Этот тест детектирует мутацию, специфичную для породы золотистый ретривер.

Muscular dystrophy, Cavalier King Charles Spaniels (MD-CKCS)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 2600
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Мышечная дистрофия кавалер кинг чарльз спаниелей вызывает прогрессирующую мышечную слабость, дыхательную недостаточность и кардиомиопатию. Оно связано с нарушением наработки белка Дистрофина, цитоскелетного белка клетки, отвечающего за правильную работу мышечных волокон. Дефицит Дистрофина делает волокна восприимчивыми к микротрещинам, вызываемым сокращением мышц, которые нарушают гомеостаз кальция, что в конечном итоге приводит к некрозу клеток. Больные собаки страдают повышенным уровнем креатинкиназы в сыворотке крови, мышечной атрофией с контрактурами, дегенерацией гиалиновых миофибрилл с минерализацией, эндомизиальным и перимизиальным фиброзом с жировой инфильтрацией и кардиомиопатией.

Это заболевание у породы кавалер кинг чарльз спаниель может вызываться двумя мутациями в гене DMD (Дистрофин): нарушением сайта сплайсинга 50го экзона и делецией 6051-6057 нуклеотидов кодирующей области гена.

Ген DMD расположен на X хромосоме, поэтому его наследование сцеплено с полом. Это означает, что заболевание проявляется у кобелей, несущих мутацию этого гена в единственной X хромосоме, или у сук, если их обе X хромосомы содержат мутантный ген.

Myostatin Mutation ("Bully" gene)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный с неполным доминированием
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Мышечная гипертрофия - это генетически обусловленное состояние, при котором происходит чрезмерный рост мышечной ткани сверх физиологической нормы. Такое животное проявляет сильное увеличение мышечной массы и имеет очень характерный внешний вид уже в возрасте нескольких недель. У собак с мышечной гипертрофией могут наблюдаться судорожные приступы.

Это заболевание вызывается мутацией в гене MSTN (c.939_940delTG). В норме этот ген отвечает за остановку роста мускулатуры после достижения некоторого порога. В результате этого рост мышц замедляется даже при высокой тренировочной нагрузке. В результате мутации этот сдерживающий механизм нарушается и организм продолжает производить большее количества мышечных волокон чем необходимо.

У собак этот генетический признак был обнаружен в породе уиппет. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием.

Собаки, несущие две нормальные копии гена MSTN, обладают нормально развитой гармоничной мускулатурой.

Собаки-носители мутации в гене MSTN (гетерозиготы по мутации, генотип N/M) более мускулистые, чем обычные уиппеты, и обладают более высоким спортивным потенциалом, благодаря которому они получают преимущество в гонках.

Собаки с двумя копиями мутации (гомозиготы по мутации, генотип M/M) являются чрезвычайно мускулистыми собаками и не подходят для гонок.

Narcolepsy (NRCL)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800-2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Нарколепсия (NRCL) - это наследственное нарушение сна, характеризующееся патологической сонливостью в дневное время, неспособностью к продолжительному бодрствованию и необычным переходом от состояния бодрствования к фазе быстрого сна. Симптомы обычно появляются с раннего возраста. В ответ на нервное перевозбуждение, например, на активную игру, больные собаки могут реагировать потерей мышечного тонуса без потери сознания. Во время таких приступов, которые длятся от нескольких секунд до нескольких минут, как правило слабеют мышцы задних конечностей и шеи. Собака может уснуть прямо во время приступа. Нарколепсия не угрожает жизни собаки, но существенно снижает качество жизни.

Нарколепсия встречается у многих пород и связана с мутациями в ген HCRTR2, который играет важную роль в регуляции пищевого поведения, а также циклов сна и бодрствования. Мутации в этом гене вызывают нарушения сна и у человека.

Заболевание, связанное с нарушениями гена HCRTR2 наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе такса, лабрадор ретривер и доберман.

Hereditary Footpad Hyperkeratosis (HFH)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Наследственный гиперкератоз подушечек лап - это генетическое заболевание кожи, характеризующееся сухостью и утолщением рогового слоя эпидермиса. Клиническими признаками являются болезненные трещины на подушечках лап, которые могут привести к вторичным инфекциям и хромоте. Больные собаки часто избегают ходьбы по неровной поверхности. Типичные признаки наследственного гиперкератоза подушечек лап наблюдаются на всех четырех ногах в возрасте от 3 месяцев до года. Собаки, страдающие наследственным гиперкератозом подушечек лап, имеют нормальную продолжительность жизни, но требуют специального ухода за лапами и когтями.

Наследственный гиперкератоз подушечек лап у собак связан с мутацией в гене FAM83G либо в гене KRT16.Точная функция гена FAM83G неизвестна, но по имеющимся сведениям он участвует в регуляции процессов, отвечающих за развитие многих тканей организма, в том числе кожи и ее производных. Ген KRT16 отвечает за образование одного из типов кератина в клетках кожи. Нарушения этого гена приводят к похожему наследственному заболеванию у людей.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Мутация в гене FAM83G встречается в породах кромфорлендер, ирландский терьер, немецкий охотничий терьер, бедлингтон терьер и вельштерьер. Мутация в гене KRT16 обнаружена в породе бордоский дог (согласно литературным данным, 20% носителей).

Hereditary deafness/Deafness, bilateral, and vestibular dysfunction

Что затрагивает: Слух
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственная глухота этого типа связана с нарушением формирования внутреннего уха. У пораженных заболеванием собак с раннего возраста наблюдается двусторонняя глухота и вестибулярная дисфункция, которая становится очевидной уже в раннем возрасте, как только щенок начинает двигаться. Признаки заболевания включают в себя характерные отклонения головы из стороны в сторону, потерю равновесия и наклон головы. У больных собак наблюдается дегенерация Кортиева органа, ответственного за первичный анализ звуков. Вестибулярные нарушения имеют тенденцию к улучшению с возрастом, однако слух не восстанавливается.

Заболевание вызывается генетическим дефектом в гене MYO7A (c.3719G>A). Этот ген играет важную роль в передаче различных сенсорных сигналов. У людей нарушение этого гена является причиной синдрома Ашера, который также сопровождается глухотой и нарушением вестибулярного аппарата.

Наследственная глухота передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породе доберман (согласно опубликованным данным, около 10% носителей мутации)

Ichthyosis, NIPAL4-related (C-ICT)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Наследственный ихтиоз – это заболевание кожи, которое характеризуется неровностями волосяного покрова, шелушением кожи и появлением на коже и шерсти собаки крупных сухих чешуек и перхоти, а также потемнением и утолщением эпителия. Кожа на животе темнеет и приобретает коричневатый оттенок. Во взрослом состоянии состояние остается стабильным либо незначительно ухудшается. Часто наблюдаются осложнения грибковыми инфекциями. Симптомы появляются уже в раннем возрасте, начиная с 1-2 недель.

Причиной наследственного ихтиоза является мутация в гене NIPAL4, который также известен под названием ICHTHYIN. Биологическая функция этого гена пока недостаточно изучена, но предполагается, что он участвует в метаболизме липидов в коже. Мутации в этом гене вызывают ихтиоз не только у собак, но и у человека.

Наследственный ихтиоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу (https://vetgenomics.ru/aut-rec) и был выявлен в породах американский бульдог (около 34% гетерозиготных носителей) и американский булли.

Hereditary nasal parakeratosis (HNPK)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800-2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Наследственный носовой паракератоз (HNPK) является наследственным заболеванием кожи мочки носа. Болезнь характеризуется развитием корок и трещин на кончике носа больной собаки. Верхний слой кожи, называемый роговым слоем, в норме состоит из отмерших клеток и выполняет барьерную функцию кожи. При паракератозе клетки рогового слоя не полностью ороговевают, что приводит к потере влаги, сухости кожи носа и растрескиванию кожи. Симптомы заболевания появляются в возрасте от 6 до 12 месяцев. Из-за трещин на коже может развиваться бактериальная инфекция и воспаление.

Проявление заболевания может быть болезненным и неприятным для животного. Со временем происходит депигментация носа с темного на более светлый цвет. Заболевание ограничено областью носа и не влияет на остальные аспекты здоровья собаки. Лекарства от наследственного носового паракератоза ретриверов не существует. Для улучшения качества жизни собаки возможно применение специализированных лекарственных препаратов и мазей в течение всей жизни.

Причиной наследственного носового паракератоза является мутация в гене SUV39H2. Мутация вызывает задержку дифференцировки кератиноцитов в эпидермисе носа. В нашей лаборатории разработаны тесты на мутации в этом гене, встречающиеся в породах лабрадор-ретривер, золотистый ретривер и грейхаунд.

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Factor VII Deficiency (FVII)

Что затрагивает: Кровеносная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Недостаточность фактора VII – наследственное заболевание, при котором нарушается процесс свертывания крови. Как правило, у животных с недостаточностью фактора VII не наблюдается спонтанных кровотечений. Однако после хирургического вмешательства, при травмах, смене зубов или при родах значительно увеличивается время свертывания крови. Часто в такой ситуации без помощи ветеринарного врача остановить кровотечение невозможно. Определить, что у питомца присутствует эта патология, можно только при выполнении анализа на количественное определение фактора VII в крови или сдав биоматериал на генетическое тестирование.

Причиной заболевания является мутация в гене F7, кодирующим фактор VII (проконвертин). Этот белок синтезируется в печени и выступает в качестве активатора факторов свертывания крови IX и X в присутствии витамина К.

Недостаточность фактора VII наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это заболевание чаще всего встречается в породах аляскинский кли-кай, эрдельтерьер, бигль, ризеншнауцер, дирхаунд, американский фоксхаунд, финская гончая, курцхаар, ирландский водяной спаниель, японский шпиц, цвергшнауцер,
папийон/фален, силихем-терьер, вельш-спрингер-спаниель.

Neuroaxonal dystrophy (NAD)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Нейроаксональная дистрофия (NAD) – относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. Первые признаки заболевания, могут развиваться у щенков уже с 2 месяцев. При этой патологии ткани мозжечка атрофируются, что приводит к его неправильной работе. Это выражается в потряхивании головы, нарушении согласованности движений и ощущения тела в пространстве. С течением времени симптомы прогрессируют до мышечной атрофии и повышенного тонуса всех конечностей. В тяжелых случаях развивается слепота. У собак с диагнозом нейроаксональная дистрофия в центральной нервной системе присутствует характерный патологический признак – структуры, названные «сфероидами», представляющие собой видоизменения нервных клеток.

Это заболевание связано с мутацией в гене PLA2G6 c.1579G>A. Биологический процесс, в котором участвует этот ген, пока точно не определен, однако есть основания полагать, что его мутация нарушает синаптические связи между нейронами и приводит к дегенерации митохондрий в аксонах.

Мутация PLA2G6 c.1579G>A наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе папийон (около 15% носителей, согласно литературным данным)

Neuroaxonal dystrophy (NAD-R)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейроаксональная дистрофия ротвейлеров (NAD-R) – относится к группе наследственных нейродегенеративных заболеваний. При этой патологии атрофируются клетки мозжечка, что приводит к нарушению чувства равновесия и ощущения тела в пространстве. Это выражается в подергивании головы и нарушении согласованности движений. С течением времени развивается мышечная атрофия и повышенный тонус конечностей. В тяжелых случаях развивается слепота. Характерным признаком нейроаксональной дистрофии является присутствие в центральной нервной системе так называемых «сфероидов», которые представляют собой патологически видоизмененные нервные клетки. Первые признаки заболевания, могут развиваться у щенков уже с 2 месяцев.

Это заболевание связано с мутацией в гене VPS11 (c.2504A>G). Этот ген играет важную роль в клеточном метаболизме, участвуя в процессах внутриклеточного транспорта. Мутации в гене VPS11 также приводят к неврологическим синдромам у человека.

Нейроаксональная дистрофия этого типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе ротвейлер (около 13% носителей в Европейской популяции, согласно литературным данным).

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL1)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз первого типа (NCL1) вызывается мутациями в гене PPT1, который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене PPT1 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как кане корсо (мутация PPT1:c.124+1G>A) и такса (мутация PPT1:c.736_737insC).

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL2)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (NCL2) вызывается мутацией в гене TPP1 (c.325delC), который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене TPP1 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе такса.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL5)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз пятого типа (NCL5) вызывается мутацией в гене CLN5 (c.619C>T), который отвечает за транспорт в лизосому специфических ферментов и веществ, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к недостатку ферментов в лизосомах и, как следствие, к накоплению в них токсичных промежуточных метаболитов. У людей нарушения гена CLN5 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (болезнь Баттена).

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как австралийский хилер и бордер колли.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL6-AS)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз шестого типа (NCL6) вызывается мутацией в гене CLN6 (c.829T>C), который отвечает за транспорт в лизосому специфических ферментов и веществ, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к недостатку ферментов в лизосомах и, как следствие, к накоплению в них токсичных промежуточных метаболитов. У людей нарушения гена CLN6 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (болезнь Баттена).

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе австралийская овчарка.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL8)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз восьмого типа (NCL8) вызывается мутациями в гене CLN8, который отвечает за транспорт в лизосому специфических ферментов, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к недостатку ферментов в лизосомах и, как следствие, к накоплению в них токсичных промежуточных метаболитов. У людей нарушения гена CLN8 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (болезнь Баттена).

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как австралийская овчарка (мутация CLN8:c.585G>A), курцхаар (мутация CLN8:c.585G>A), английский сеттер (мутация CLN8:c.491T>C) и салюки (мутация CLN8:c.349dupT).

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL10)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев.

Нейрональный цероидный липофусциноз десятого типа (NCL10) вызывается мутацией в гене CTSD (c.597G>A), который кодирует один из ферментов лизосом. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене CTSD приводят к аналогичным нарушениям нервной системы.

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породе американский бульдог (частота мутантного аллеля, согласно опубликованным данным составляет 28%).

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL12)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Нейрональный цероидный липофусциноз (NCL) – это общее название нескольких типов нейродегенеративных заболеваний. Эта группа заболеваний приводит к патологическому накоплению в клетках липопигментов (цероида и липофусцина) из-за нарушения функции лизосом. Постепенно это приводит к дегенерации нервных клеток. Клинические симптомы могут проявляться достаточно рано, в возрасте одного-двух лет. Начальные этапы и клиническое проявление заболевания очень индивидуальны и могут сильно различаться. Скорость нейродегенерации увеличивается с возрастом, при этом у всех пораженных собак обычно развиваются психические нарушения (повышенное беспокойство, агрессия, галлюцинации, гиперактивность), эпилептические приступы и атаксия. Большинство пораженных собак теряют способность к нормальной мышечной координации. Страдающие этим заболеванием собаки редко доживают до возраста старше 28 месяцев, однако в случае нейронального цероидного липофусциноза типа 12 заболевание развивается гораздо позже, в среднем в возрасте 4-6 лет.

Нейрональный цероидный липофусциноз типа 12 (NCL12) вызывается мутациями в гене ATP13A2, который отвечает за транспорт в лизосому веществ, участвующих в метаболизме липидов. Нарушение этого гена приводит к накоплению в нейронах токсичных промежуточных метаболитов. У людей мутации в гене ATP13A2 приводят к аналогичным нарушениям нервной системы (Синдром Куфора-Ракеба).

Это заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в таких породах как австралийский хилер (мутация ATP13A2:c.1118C>T, согласно опубликованным данным носители составляют около 10% популяции) и тибетский терьер (мутация ATP13A2:c.1620delG, согласно опубликованным данным, частота мутации 29%).

Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Неонатальная дегенерация коры мозжечка (NCCD) - это наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее мозжечок - отдел мозга, отвечающий за равновесие, мышечный тонус и координацию движений. Заболевание вызывает нарушение функционирования мозжечка и вызывает раскоординированные неточные движения, потерю равновесия, тремор. Заболевание выявляется уже в возрасте 3-4 недель, когда щенок начинает самостоятельно передвигаться. Патолого-анатомические исследования выявляют у больных собак повсеместную дегенерацию клеток Пуркинье, играющих центральную роль в функционировании коры мозжечка.

Было обнаружено, что это заболевание вызывается мутацией в гене SPTBN2 c.5855..5862del. Мутации в этом гене вызывают аналогичные синдромы у человека и, по-видимому, связаны с нарушением градиента ионов натрия снаружи и внутри клеток Пуркинье.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация SPTBN2 c.5855..5862del была обнаружена в породе бигль.

Amelogenesis Imperfecta

Что затрагивает: Зубы
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Несовершенный амелогенез (AI, врожденная гипоплазия эмали) - это наследственное заболевание зубов, которое характеризуется аномалиями в структуре, составе и количестве эмали. Зубная эмаль временных и постоянных зубов у собак с несовершенным амелогенезом имеет низкое качество, может отсутствовать на некоторых участках и склонна к быстрому истиранию. Зубы имеют шероховатую поверхность, а на участках истончения или отсутствия эмали появляются коричневатые пятна. Пораженные зубы кажутся маленькими и заостренными, с увеличенными промежутками между зубами по сравнению с зубами здоровой собаки.

У разных пород собак несовершенный амелогенез связан с мутациями в разных генах. В породах акита ину и американская акита заболевание связано с мутацией в гене ACPT (c.1189dupG), который тоже участвует в формировании зубов. Мутация в этом гене связана с несовершенным амелогенезом и у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В породе акита ину и американская акита частота носительства мутации в гене ACPT достигает 22%.

Amelogenesis Imperfecta

Что затрагивает: Зубы
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Несовершенный амелогенез (AI, врожденная гипоплазия эмали) - это наследственное заболевание зубов, которое характеризуется аномалиями в структуре, составе и количестве зубной эмали. Молочные зубы формируются нормально, однако эмаль постоянных зубов у собак с несовершенным амелогенезом имеет низкое качество, может отсутствовать на некоторых участках и склонна к быстрому истиранию. На участках истончения или отсутствия эмали появляются коричневатые пятна. Пораженные зубы кажутся маленькими, с увеличенными промежутками между зубами по сравнению с зубами здоровой собаки. Десны часто подвержены инфекциям.

У разных пород собак несовершенный амелогенез связан с мутациями в разных генах. В породе самоед это заболевание вызывается мутацией в гене SLC24A4, который играет важную роль в метаболизме кальция. У людей мутации в этом гене приводят к развитию похожего заболевания.

Несовершенный амелогенез наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе самоед.

Osteogenesis imperfecta

Что затрагивает: Скелет
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Несовершенный остеогенез (OI) - наследственное заболевание соединительных тканей, характеризующееся чрезвычайной хрупкостью костей и зубов. Клинические симптомы проявляются в течение первых трех месяцев жизни. У больных животных наблюдается утончение и деформация костей, чрезмерная подвижность суставов и гипоминерализация зубов. Хрупкость костей связана с недостаточным развитием губчатой и пластинчатой костной ткани.

С этим заболеванием ассоциирована мутация в гене SERPINH1 (с.977C>T), который участвует в формировании и перестройке костной ткани. Функция этого гена состоит в обеспечении созревания коллагена I типа - основного компонента костной структуры, который отвечает за эластичность костей. Нарушение гена SERPINH1 приводит к тому, что коллагена не может формировать структуры, необходимые для поддержания эластичности костей.

Несовершенный остеогенез, вызываемый мутацией в гене SERPINH1, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у всех разновидностей такс (в среднем 13% носителей, согласно литературным данным), однако у жесткошерстных такс это заболевание встречается еще чаще (17% носителей).

Primary open angle glaucoma (POAG/PLL)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

У шарпеев первичная открытоугольная глаукома и первичный вывих хрусталика - это два названия одного и того же заболевания, поскольку они оба вызываются одной и той же мутацией. Однако исторически эта болезнь была разделена на два заболевания по внешним проявлениям:

Первичная глаукома - это заболевание глаз, которое влияет на циркуляцию внутриглазной жидкости и вызывает увеличение внутриглазного давления . Повышенное внутриглазное давление повреждает зрительный нерв и клетки сетчатки, что приводит к слепоте. Первые клинические признаки обычно наблюдаются у собак в возрасте от 3 до 6 лет. Симптомами заболевания являются покраснение и зуд глаз, увеличенные зрачки, отек роговицы и застой склеры .

Вывих хрусталика - это заболевание глаз, связанное со смещением хрусталика, которое обычно приводит к потере зрения. Хрусталик в глазу фиксируется волокнами и их повреждение (в результате травмы или врожденной мутации) вызывает смещение хрусталика. Наследуемая форма заболевания вызвана поврежденными волокнами хрусталика - разрыхление волокон вызывает смещение хрусталика и приводит к глаукоме и потере зрения.

Заболевание вызывается мутацией в гене ADAMTS17. Процесс, в котором задействован этот ген, не определен, однако мутации в этом гене у человека вызывают нарушения развития многих частей организма, также включая глаза (синдром Маркезани).

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Учитывая относительно высокую частоту встречаемости в Российской популяции шарпеев, ответственным заводчикам рекомендуется тестировать своих производителей на носительство этого заболевания.

Primary Ciliary Dyskinesia (PCD)

Что затрагивает: Дыхательная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Первичная цилиарная дискинезия – это наследственное заболевание собак, характеризующееся рецидивирующими инфекциями верхних и нижних дыхательных путей, сниженной фертильностью у кобелей и транспозицией внутренних органов примерно у половины больных особей.

Причины возникновения
Данное заболевание вызывается мутацией в гене CCDC39, который отвечает за корректное функционирование цитоплазматических динеинов – белков, которые обеспечивают правильную работу жгутиков и ресничек. Данная мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т.е. проявляется только у гомозигот по мутации.

Таким образом, у собак, гомозиготных по мутации в гене CCDC39 возникают нарушения подвижности ресничек, которые ответственны за очистку дыхательных путей. Кроме того, нарушается работа жгутиков сперматозоидов, что вызывает сниженную фертильность кобелей. Более того, нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития. Поэтому нарушение их работы может приводить к транспозиции внутренних органов (органы, в норме расположенные справа – распологаются слева, и наоборот).

Подробнее на странице заболевания.

Primary Lens Luxation (PLL)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Первичный вывих хрусталика (PLL) – наследственное заболевание глаз, при котором хрусталик отделяется от цинновых связок, фиксирующих его по окружности, и смещается со своего нормального положения. Первыми симптомами, как правило, являются умеренное покраснение конъюнктивы, отек и локальное помутнение роговицы, слезотечение, нервный тик (блефароспазм), дрожание радужной оболочки. Хрусталик может смещаться в переднюю камеру, в сторону стекловидного тела или ущемляться в отверстии зрачка. С течением времени образуется выпячивание стекловидного тела, глубина передней камеры глаза меняется, формируется афактический полумесяц – характерный признак заболевания. Процесс затрагивает оба глаза, но развиваться может не синхронно. Клинические признаки PLL обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет, со средним возрастным диапазоном от 4 до 5.

Заболевание связано с мутацией в гене ADAMTS17. Процесс, в котором задействован этот ген, не определен, однако мутации в этом гене у человека вызывают нарушения развития многих частей организма, также включая глаза (синдром Маркезани).

Первичный вывих хрусталика встречается у многих пород собак и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Spinocerebellar Ataxia / Late-Onset Ataxia (LOA)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Поздняя мозжечковая атаксия (LOA) – генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением координации. Первые клинические признаки, такие как пошатывание тазовых конечностей при ходьбе, трудности при прыжках и подъеме по лестнице заметны уже у щенков 2-месячного возраста. В некоторых случаях владельцы отмечают у животного характерную «танцующую» походку. Заболевание прогрессирует у собак с разной скоростью и неравномерно, но в первые месяцы, как правило, развитие симптомов наиболее быстрое. Показатели общего и биохимического анализа крови, а также спинномозговой жидкости у больных LOA в пределах нормы. Рентгенографическое исследование, компьютерная томография и миелография позвоночника также не выявляют нарушений.

Эта патология связана с нарушением гена CAPN1, мутации в котором у человека приводят к дегенерации двигательных нейронов и нарушению двигательной активности нижних конечностей.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и встречается в породах джек рассел терьер и парсон рассел терьер.

Polycystic kidney disease (PKD)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Поликистоз почек бультерьеров (PKD) – наследственное заболевание, которое характеризуется образованием кист в почках и приводит к развитию хронической почечной недостаточности, как правило, у собак старше 3 лет. Часто собака пьет больше обычного и чаще просится на улицу. Цвет мочи может меняться из-за развития нефрита и вторичной бактериальной микрофлоры. В анализе мочи часто обнаруживают белок, осадок и клетки крови. При этой патологии процесс обязательно затрагивает обе почки. Кисты могут располагаться как в корковом, так и мозговом слое почки, составлять от 1 мм до 2,5 см. Как правило, симптомы развиваются у собак среднего возраста, но при ультразвуковом исследовании изменения можно обнаружить и у животных более молодого возраста.

Заболевание связано с мутацией в гене PKD1, который играет роль в эмбриональном развитии почек, а также регулирует их рост и участвует в функционировании. Этот ген кодирует белок Polycystin1, который располагается на поверхности клеток почки и участвует в передаче межклеточных сигналов, необходимых для правильного формирования структур почки. Нарушения функции этого белка вследствие мутаций в гене PDK1 вызывает поликистоз у многих животных и у человека. Поликистоз почек бультерьеров связан с мутацией в гене PKD1 c.9559G>A.

Поликистоз почек бультерьеров имеет аутосомно-доминантный тип наследования - гетерозиготные носители мутации имеют очень высокий риск развития заболевания. Гомозиготность по мутантному гену, приводит к внутриутробной гибели плода или смерти вскоре после рождения. Жизнь бультерьера с диагнозом PKD можно существенно продлить, если выявить заболевание еще до появления симптомов почечной недостаточности.

Juvenile laryngeal paralysis & polyneuropathy (JLPP)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 3-7 рабочих дней

Полинейропатия с ювенильным параличом гортани – наследственное заболевание нервной системы. Первые признаки заболевания появляются в возрасте примерно 12 недель. Характерным симптомом является паралич гортани: у щенков появляется свистящее шумное дыхание, изменение голоса. Со временем респираторный синдром усиливается. Также у больных щенков отмечается несогласованность движений. Часто нарушается перистальтика кишечника, что задерживает продвижение пищи по желудочно-кишечному тракту. Кроме этого наблюдаются нарушения развитие глаз: микрофтальмия и катаракта. Симптомы прогрессируют достаточно быстро, лечение невозможно. Обычно собаки, страдающие этим заболеванием, не доживают до года.

Это заболевание связано с мутацией в гене RAB3GAP1, который необходим для выделения нейромедиаторов (молекул, участвующих в передаче нервных импульсов) и гормонов. Соответственно, нарушение его функции препятствует нормальному формированию и функционированию нервной системы.

Полинейропатия с ювенильным параличом гортани наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у собак пород русский черный терьер и ротвейлер.

Obesity risk (POMC)

Что затрагивает: обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный, неполное доминирование
Стоимость: 2200
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Как и у людей, лишний вес и ожирение у собак связаны с сокращением продолжительности жизни и с развитием ряда заболеваний - остеоартрита, одышки, диабета, гипертензии и др. Согласно опубликованной статистике ветеринарных клиник в развитых странах распространенность ожирения в некоторых породах колеблется от 34% до 59%. Профилактика и своевременная коррекция ожирения являются важными составляющими заботы о здоровье животного и позволяют существенно повысить качество и продолжительность его жизни.

Предрасположенность к избыточному весу является полигенным признаком и зависит от многих генетических факторов. Как было показано, мутация в гене POMC (g.19431807_19431821del) связана с существенным повышением риска ожирения у собак. Мутации в этом гене также связаны с предрасположенностью к ожирению у людей и многих видов животных.

Предрасположенность к ожирению, связанная с мутацией в гене POMC, наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием и характерна для пород лабрадор ретривер и прямошерстный ретривер.

Cone-rod dystrophy - Progressive Retinal Atrophy (crd4 / cord1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу cord1 (так же называемая "crd4-PRA") связана с мутациями в двух генах: инсерцией 44 нуклеотидов в ген RPGRIP1 и делецией 22 тысяч нуклеотидов в гене MAP9. Показано, что в группу риска в первую очередь попадают в собаки, гомозиготные по мутации в гене RPGRIP1. Среди этих собак риск развития заболевания увеличен у собак, гомозиготных по мутации в гене MAP9. В нашей лаборатории предлагается тест на мутацию в гене RPGRIP1.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу cord1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у следующих пород: бигль, бойкин спаниель, чихуахуа, курчавошерстный ретривер, таксы (в основном миниатюрные длинношерстные), английский спрингер спаниель, филд-спаниель, французский бульдог, лабрадор ретривер, папйон/фален.

Cone-rod dystrophy 1 - Progressive Retinal Atrophy (crd1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). Пораженные собаки обычно проявляют аномальное истончение и дегенерацию сетчатки уже в возрасте 11 недель. Диагноз может быть поставлен при офтальмологическом обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев. В возрасте одного года, как правило, уже наблюдается сильное нарушение зрения, на второй год обычно развивается полная слепота.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd1 является делеция трех нуклеотидов в гене PDE6B (p.802del), участвующем в процессе преобразования света в нервный импульс и в световой адаптации зрения.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd1 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских стаффордширских терьеров и реже у американских питбультерьеров.

Cone-rod dystrophy 2 - Progressive Retinal Atrophy (crd2-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 приводит к деградации сетчатки в юном возрасте из-за дистрофии фоторецепторных клеток (палочек и колбочек). В отличие от других типов прогрессирующей атрофии сетчатки, первым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией колбочек. После этого деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Дегенерация сетчатки при Прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 обычно приводит к серьезной потере зрения к одному году жизни и полной слепоте у взрослых собак. Диагноз может быть поставлен при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 3 до 6 месяцев.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу crd2 является мутация в гене IQCB1. Этот ген необходим для формирования специального канала, который соединяет светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Нарушение формирования этого канала приводит к гибели фоторецептора. Связь этого гена с синдромами наследственной дегенерации сетчатки выявлена также у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу crd2 имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у американских питбультерьеров и реже у американских стаффордширских терьеров.

Progressive Retinal Atrophy CRD-SWD

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу CRD-SWD приводит к деградации фоторецепторных клеток сетчатки (палочек и колбочек) в раннем возрасте. Первым наблюдаемым клиническим признаком является потеря зрения при дневном свете, вызванная дегенерацией клеток колбочек. Чуть позже деградируют клетки палочек, необходимых для зрения в тусклом свете. Первые клинические признаки обычно проявляются в возрасте от 10 месяцев до 3 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу CRD-SWD - является потеря короткого участка в гене NPHN4, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Потеря функциональности этого гена не является критической для раннего развития фоторецепторных клеток, но приводит к постепенной потере их жизнеспособности.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу CRD-SWD встречается у стандартных и миниатюрных жесткошерстных такс. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Golden Retriever Progressive Rod-Cone Degeneration 1 (GR-PRA1)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 - является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Возраст появления значительно варьирует, но обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 6-7 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA1 является мутация в гене SLC4A3, отвечающем за синтез транспортного белка, активного в в нейронах сетчатки. Биологическая роль этого гена подробно не исследована, однако мутации в нем также ассоциируются с нарушениями зрения у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA1 обнаруживается у золотистых ретриверов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Golden Retriever Progressive Rod-Cone Degeneration 2 (GR-PRA2)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 - является поздней и медленно развивающейся формой прогрессирующей атрофии сетчатки. Клинические проявления начинаются с потери зрения в тусклом свете (ночная слепота). Это вызывается дегенерацией клеток фоторецепторов - палочек. Заболевание постепенно прогрессирует до полной слепоты, так как дегенерация затрагивает также и второй тип фоторецепторных клеток - колбочки. Клинические признаки заболевания проявляются у собак в возрасте около 5 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу GR-PRA2 является мутация в гене TTC8, который участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Связь этого гена с наследственными нарушениями сетчатки глаза выявлена также у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу GR-PRA2 обнаруживается у золотистых ретриверов. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Progressive Retinal Atrophy - PAP1 (PAP1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA - это форма заболевания с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте от 4 до 6 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за отмирания палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки, что конечном итоге приводит к полной слепоте. Заболевание может иметь разную скорость развития и степень тяжести, но во многих случаях прогрессирует до полной потери зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PAP1-PRA - является сложная мутация в гене CNGB1 c.2387delA;2389_2390insAGCTAC. Белок, закодированный этим геном, участвует в проницаемости мембраны светочувствительных клеток и имеет важное значение для их функционирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PAP1-PRA встречается у породы папийон/фален, в которой частота встречаемости оценивается примерно в 17%. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Progressive Retinal Atrophy - PRA-B / Type 1 / Type B1

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-B1 характерна для породы миниатюрный шнауцер. Согласно исследованию Европейской популяции этой породы, около 11% собак оказались носителями этого заболевания. Ранее в качестве теста на это заболевание в разных лабораториях проводилась проверка на мутацию в гене PPT1, однако исследование 2020 года показало, что более показательной является мутация в регуляторной области гена HIVEP3. Наша лаборатория разработала тест именно на мутацию в гене HIVEP3 (g.1,432,293G>A).

Progressive Retinal Atrophy PRA-CNGA1

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-CNGA1 - это форма прогрессирующей атрофии сетчатки с поздним началом развития. Первые симптомы появляются в возрасте около 5 лет. Первым симптомом является плохое зрение при тусклом свете из-за дегенерации фоторецепторных клеток-палочек. Со временем наступает полная слепота из-за деградации колбочек. Заболевание, как правило, прогрессирует до полной слепоты в течение одного года, после появления первых клинических признаков.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-CNGA1 - является мутация в гене CNGA1. Этот ген является важным участником передачи зрительного сигнала, а мутации в этом гене вызывают нарушения зрения, в том числе у человека.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-CNGA1 встречается у породы шелти. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Progressive Retinal Atrophy PRA type III

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA type III приводит к деградации сетчатки в разном возрасте, чаще диагностируется примерно в 4-6 лет. Первым признаком является ослабление ночного зрения из-за отмирания фоторецепторных клеток-палочек. Клинический диагноз ставится при офтальмологическом обследовании.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки PRA type III является вставка небольшого фрагмента ДНК в ген FAM161A, активный в сетчатке глаза. У собак, как и у людей, нарушение этого гена приводит к атрофии сетчатки.

Прогрессирующая атрофия сетчатки PRA type III имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обнаруживается у тибетского спаниеля и тибетского терьера.

Progressive Retinal Atrophy PRA-XL1

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Сцепленный с полом рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Первые клинические симптомы прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-XL1 выявляются электроретинографией в возрасте 6 месяцев. При более поздних обследованиях выявляются поврежденные палочки. Повреждение колбочек возникает на последней стадии болезни XL-PRA. В возрасте 4 лет больные собаки обычно полностью слепнут.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу PRA-XL1 является мутация в гене RPGR (c.1028_1032delGAGAA). Ген RPGR участвует в формировании специального канала, соединяющего светочувствительную часть с основной частью фоторецептора. Потеря функциональности этого гена не является критической для раннего развития фоторецепторных клеток, но приводит к быстрой потере их жизнеспособности.

Поскольку ген RPGR находится на X-хромосоме, заболевание PRA-XL1 имеет сцепленный с полом рецессивный тип наследования (https://vetgenomics.ru/x-rec). Это означает, что оно проявляется у кобелей, несущих мутацию на единственной X-хромосоме. У сук, являющихся носителями, это заболевание проявляется в соответствии со случайной инактивацией одной из X-хромосом: у них снижена плотность фоторецепторов в сетчатке и могут присутствовать очаги отмирания палочек. Мутация характеризуется вариабельной экспрессивностью и заболевание может проявляться с разной силой.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу PRA-XL1 встречается у сибирских хаски и самоедской собаки.

Progressive Retinal Atrophy - Progressive Rod-Cone Degeneration (prcd-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу prcd-PRA является очень распространенной формой этого заболевания у многих пород. Расстройство связано с мутацией в гене PRCD (p.C2Y), активном в светочувствительных клетках сетчатки. Примечательно, что мутации в этом гене также связаны с наследственной атрофией сетчатки у людей.

Заболевание, связанное с мутацией PRCD:p.C2Y, наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у многих пород, включая: американский кокер спаниель, австралийский хилер, австралийская овчарка, австралийская короткохвостая пастушья собака, чесапикский ретривер, китайская хохлатая, английский кокер спаниель, энтлебухер зенненхунд, финский лаппхунд, золотистый ретривер, карельская медвежья собака, кувас, лабрадор ретривер, лопарская оленегонная собака, миниатюрный пудель, норвежский серый элкхунд, новошотландский ретривер, португальская водяная собака, испанская водяная собака, шведский лапхунд, той пудель, йоркширский терьер.

Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 1 (rcd1-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Разные типы прогрессирующей атрофии сетчатки обнаруживаются у более чем 100 пород собак. Необходимо отметить, что на настоящий момент обнаружены мутации в нескольких разных генах, которые вызывают клиническую картину атрофии сетчатки. При этом в конкретной породе может встречаться одна мутация и не встречаться другая. На это необходимо обращать внимание при проведении генетического тестирования.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd1-PRA приводит к нарушению развития и деградации фоторецепторных клеток сетчатки в раннем возрасте. Развитие сетчатки протекает нормально примерно до 13-дневного возраста, но последующее развитие фоторецепторных клеток прекращается. Дегенерация палочек начинается в возрасте 1 месяца, почти все палочки отмирают к 5 месяцам, вызывая ночную слепоту. Полная дегенерация колбочек, происходит примерно к 1 году жизни, что приводит к слепоте.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd1 - является мутация в гене PDE6B (c.2421G>A), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd1 встречается у ирландских сеттеров и ирландских красно-белых сеттеров. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 3 (rcd3-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3-PRA - дисплазия фоторецепторных клеток (палочек и колбочек) приводит к деградации сетчатки в раннем возрасте. При этом заболевании сперва деградируют клетки палочек, отвечающие за зрение в темноте, а после клетки колбочек, отвечающих за зрение при ярком свете. У больных собак наблюдается аномальное истончение и дегенерация сетчатки, начиная примерно с 4-недельного возраста. Признаки прогрессирующей атрофии сетчатки можно наблюдать при ветеринарном обследовании глаз в возрасте от 6 до 16 недель. По мере прогрессирования заболевания все большее количество клеток фоторецепторов отмирают, что приводит к полной слепоте. Большинство больных собак полностью слепы к 1 году, но некоторые могут сохранять ограниченное зрение до 3-4 лет.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу rcd3 - является мутация в гене PDE6A (c.1940delA), который играет важнейшую роль в передаче и усилении визуального сигнала в сетчатке глаза.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd3 встречается у пород вельш корги пемброк, вельш корги кардиган, померанский шпиц и китайская хохлатая. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Progressive Retinal Atrophy - Rod-cone dysplasia 4 (rcd4-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу rcd4-PRA встречается у нескольких пород, в частности у шотландских и ирландских сеттеров, миниатюрного и стандартного пуделей, тибетского терьера и других. Точной мутации, вызывающей это заболевание неизвестно, однако определена сцепленная мутация, которая значительно чаще встречается у больных этим типом атрофии собак, чем у здоровых. Это инсерция в гене C2orf71, на которую наша лаборатория разработала тест.

Progressive retinal atrophy in Basenji (bas-PRA)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Прогрессирующая атрофия сетчатки — это общее название семейства наследственных заболеваний, вызывающих дистрофию сетчатки, обычно приводящих к слепоте. Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя типами нарушений: дисплазией сетчатки или дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии сетчатки нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации клеток сетчатки уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и отмирают. Как правило, первыми перестают нормально функционировать палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения. Это приводит к ночной слепоте. Затем, светочувствительные клетки сетчатки - колбочки, также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Прогрессирующая атрофия сетчатки поражает оба глаза, способов лечения заболевания не сегодняшний день нет.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA начинает развиваться относительно поздно: первые симптомы появляются в возрасте от 5 до 7 лет. В начале ухудшается зрение при тусклом свете и развивается ночная слепота, вызываемая дегенерацией палочек. Со временем отмирают оба типа фоточувствительных клеток - и палочки, и колбочки. Заболевание может иметь различную степень прогрессирования и тяжести у разных собак, но во многих случаях приводит к полной потере зрения. Некоторые больные собаки сохраняют зрение при дневном свете в течение многих лет, иногда до конца жизни.

Причиной прогрессирующей атрофии сетчатки по типу bas-PRA - является мутация в гене SAG (c.1216T>C). Этот ген играет важную роль в восстановлении фоторецепторной клетки после передачи сигнала. В случае нарушения этого гена светочувствительная клетка тратит слишком много ресурсов на передачу нервного импульса, медленнее восстанавливается и со временем погибает. У людей с геном SAG связано сходное наследственное заболевание - болезнь Огучи.

Прогрессирующая атрофия сетчатки по типу bas-PRA встречается у породы басенджи. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Glaucoma and Goniodysgenesis (GGD)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Гониодисгенез и глаукома - это наследственное заболевание, связанное с нарушением развития передней камеры глаза. Глаукоме может предшествовать гониодисгенез, который представляет собой аномалию развития глаза, характеризующуюся сужением или закрытием иридокорнеального угла, через который циркулирует внутриглазная жидкость. Нарушение циркуляции этой жидкости изменяет внутриглазное давление, что, в свою очередь, может приводить к развитию глаукомы. Симптомы этого заболевания включают сильную боль, повышенную чувствительность к свету (светобоязнь), частое моргание (блефароспазм), вздрагивание при прикосновении к голове собаки, слезотечение, покраснение глаз, расширение зрачков и изменение поведения, например, отказ от еды и попытки найти укрытие.

Заболевание ассоциировано с мутацией в гене OLFML3, который активен в развивающемся глазу во время эмбриогенеза. Роль этого гена в развитии глаза пока неизвестна, но мутации в аналогичном гене у человека также связаны с развитием глаукомы. У собак мутация в гене OLFML3 в гомозиготном состоянии повышает риск развития глаукомы до 70%.

Мутация в гене OLFML3 (c.590G>A) обнаружена в породе бордер колли и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Early adult onset deafness (EAOD)

Что затрагивает: Слух
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный с неполной пенетрантностью
Стоимость: 2100
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Ранняя глухота бордер колли - это наследственная потеря слуха, которая становится заметной в среднем в возрасте 4,5 лет. Первые признаки обычно проходят незаметно для владельцев, поскольку собаки хорошо умеют компенсировать ухудшающийся слух за счет других органов чувств. Тем не менее постепенно потеря слуха становится все заметнее - ухудшается реакция на отдаленные команды.

Исследования установили два генетических маркера, связанных с повышенным риском развития ранней глухоты этого типа.

1. chr6:25681850 (T>G). Этот маркер расположен в гене USP31, который связан с развитием синдрома Ваарденбурга типа 4а. При этом синдроме у людей происходит потеря слуха. У собак этот маркер в гомозиготном состоянии ассоциирован с увеличением риска развития ранней глухоты в 8 раз.

2. chr6:24500625 (G>T). Этот маркер находится в гене RBBP6. Роль этого гена в формировании органов слуха была показана ранее на мышах. Присутствие этого маркера гомозиготном состоянии ассоциировано с увеличением риска развития ранней глухоты в 3 раза

Предлагаемый нами тест проверяет наличие обоих маркеров.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу с неполной пенетрантностью и встречается в породе бордер колли.

Bardet–Biedl syndrome 2 (BBS2)

Что затрагивает: Зрение
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Синдром Барде-Бидля 2 является одной из форм прогрессирующей двусторонней атрофии сетчатки. В начале заболевания в сетчатке глаз дегенерируют фоторецепторы-палочки, что приводит к ночной слепоте. Позже в процесс включаются и колбочки, в результате чего постепенно пропадает и дневное зрение. Возраст, в котором заболевание начинает развиваться, может сильно варьировать. По существующим данным нижняя граница начала заболевания приходится примерно на 5-6 лет. Другими признаками является слегка вздернутый нос, дефекты зубов и необычная волнистая шерсть. Также может наблюдаться склонность к ожирению.

Заболевание связано с мутацией в гене BBS2 (c.1222G>C), который играет важную роль в формировании канала, связывающего две части фоторецептора. Мутации в этом гене нарушают правильное развитие этого канала, что приводит к невозможности восприятия света сетчаткой глаза. Нарушения этого гена приводят к схожим фенотипическим проявлениям у человека.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается в породе шелти (примерно 3,5% носителей, согласно опубликованным данным).

Persistent Mullerian duct syndrome (PMDS)

Что затрагивает: Репродуктивная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Синдром персистирующего мюллерова протока (PMDS) - наследственное нарушение полового развития. Мюллеров проток - это структура, из которой в эмбриональном развитии формируются матка, фаллопиевы трубы и часть влагалища. У эмбрионов мужского пола в норме также формируется мюллеров проток, но позже он редуцируется под действием специального гормона. При нарушении этого механизма у кобелей, наряду с нормальными половыми органами, развиваются внутренние половые органы женского типа - матка и фаллопиевы трубы. Внешне такие кобели выглядят нормально, но у них отмечена повышенная вероятность развития крипторхизма.

Это заболевание связано с мутацией в гене AMHR2 (c.241C>T), который кодирует рецептор гормона, приводящего к редукции мюллерова протока у кобелей. Эта мутация приводит к нарушению связывания этого гормона с клетками мюллерова протока и таким образом препятствует его редукции. Таким образом, это заболевание проявляется только у кобелей, а у сук нарушений развития половой системы не наблюдается.

Заболевание наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается в породе цвергшнауцер (27% носителей, согласно литературным данным).

Dry eye curly coat syndrome (CKCSID)

Что затрагивает: Кожа
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 2000
Срок выполнения: 5-7 рабочих дней

Синдром сухого глаза и курчавошерстности является генетическим заболеванием, вызывающим проблемы с глазами, когтями, кожей и зубами у собак. Клинические признаки этого заболевания начинают проявляться уже на 2-10 неделе жизни. Больные животные мельче своих однопометников, имеют грубую курчавую шерсть, встречаются проплешины. У щенков с развивающимся заболеванием кожа сухая, раздраженная, покрытая чешуйками, особенно вдоль позвоночника. Позднее поражается кожа живота - она становится гиперпигментированной и гиперкератинизированной. Кожа на лапах и когти начинают слоиться и причинять боль животному. При дальнейшем развитии заболевания наблюдается снижение образования слезной жидкости, что вызывает воспаление и слизистые выделения в глазах. В тяжелых случаях может возникнуть изъязвление роговицы. Другие возможные клинические признаки включают болезненные аномалии роста когтей, гиперкератинизированные подушечки лап и нарушение формирования зубов. Способов лечения заболевания не сегодняшний день не существует, но поддерживающий уход может помочь улучшить качество жизни собаки.

Синдром сухого глаза и курчавошерстности вызван делецией в гене FAM83H c.977delC. Функция этого гена пока недостаточно охарактеризована, однако судя по проявлениям его мутаций у разных организмов, он играет важную роль в образовании зубной эмали, а также в развитии и регуляции функции кожи. Мутация является рецессивной, и гетерозиготные собаки не имеют заметного фенотипа.

Синдром сухого глаза и курчавошерстности встречается в породе кавалер кинг чарльз спаниель и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Исследования выявили высокий процент носительства данного заболевания. Среди 280 протестированных собак (Animal Health Trust, отчет 2012 года) данной породы встречаемость носителей составила 10,8%.

Familial Shar-Pei fever (FSF / SPAID)

Что затрагивает: Иммунная система
Тип наследования: Аутосомный с неполным доминированием
Стоимость:
ген MTBP: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней
ген HAS2: 1900
Срок выполнения: 10 рабочих дней

Синдром SPAID - распространенное заболевание в породе шарпей. Это комплексное заболевание имеет целый ряд проявлений, к которым относятся хроническое воспаление, эпизодическая лихорадка с повышением температуры до 40°C-41,7°C, артрит, отит, дерматит и множественный амилоидоз. Также заболевание может сопровождаться болями в животе и расстройствами пищеварения.

Генетическая составляющая дает существенный вклад в развитие этого заболевания, хотя точный механизм его развития пока не ясен. В настоящее время известны два маркера, связанных с повышенным риском развития SPAID: мутация в гене MTBP и вариация копийности в районе гена HAS2.

Согласно существующим исследованиям, наличие мутации в гене MTBP повышает риск развития SPAID: все собаки, которые проявляли признаки SPAID к 6 годам жизни, были гомозиготными по мутации в этом гене. Среди собак, гетерозиготных по этой мутации заболевание развивалось в 70% случаев.

Вариация копийности в районе гена HAS2 была изначально обнаружена в связи с характерной структурой кожи у шарпеев, которую вызывает избыточная продукция гиалуроновой кислоты. Кроме того, оказалось, что увеличенная копийность определенных участков ДНК в районе этого гена также связана с повышенным риском развития SPAID. В гомозиготном состоянии такая увеличенная копийность связана с ростом риска заболевания в 4 раза. Подробнее в нашем блоге.

Spinocerebellar Ataxia with Myokymia and/or Seizures (SCA / SAMS)

Что затрагивает: Нервная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Спиноцеребеллярная атаксия с миокимией и/или судорогами (SCA/SAMS) - наследственное нейродегенеративное заболевание собак, при котором наблюдается нарушение согласованности движений, непроизвольные сокращения различных мышц и судороги. В некоторых источниках информации название этой болезни у бельгийских овчарок звучит как «Губчатая дегенерация с мозжечковой атаксией» (SDCA1).

Клинические признаки спиноцеребеллярной атаксии обычно начинают проявляться у щенков с двух месяцев. По мере взросления симптомы прогрессируют от тремора и шаткой походки до приступов судорог, которые усиливаются в стрессовой ситуации или при эмоциональном перевозбуждении. У собак породы бельгийская овчарка симптомы заметны уже с первого месяца, тремор и судороги более выраженные, часто щенки не могут встать на лапы из-за нарушения координации движений. У некоторых особей развивается глухота. Такая особенность в проявлении заболевания у данной породы связана с характерными губчатыми изменениями в ткани мозжечка. Лечения данной патологии не существует, обычно больные щенки подвергаются гуманной эвтаназии.

Риск развития данной патологии связан с мутацией в гене KCNJ10, отвечающем за обмен калия в глиальных клетках мозга.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Породы, у которых встречается данная патология: бельгийская овчарка, джек-рассел-терьер, гладкошерстный фокс-терьер, парсон-рассел-терьер, рассел терьер.

Phenobarbital resistance (MDR2)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-доминантный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

В случае проявления у собак признаков идиопатической эпилепсии, курс лечения этого заболевания часто содержит прием фенобарбитала. Показано, что этот препарат эффективно снижает частоту судорожных припадков у собак.

Однако известно, что некоторые собаки породы бордер-колли не имеют положительного отклика на прием фенобарбитала в случае лечения эпилепсии. Было показано, что такая устойчивость к этому препарату вызывается мутацией в гене ABCB1, причем наследуется по аутосомно-доминантному типу (проявляется даже у носителей, генотип N/M).

Таким образом, лечение фенобарбиталом у собак-носителей и собак, гомозиготных по этой мутации (генотип М/М), фенобарбиталом не имеет смысла. Более того, при приеме этого препарата, возможо проявление побочных эффектов, включающих седацию, атаксию, полифагию, полидипсию и полиурию.
У собак с такими генотипами для лечения эпилепсии рекомендуется применять аналоги фенобарбитала, например имепитоин (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4280904/), однако это решение должно приниматься ветеринарным врачом.

Hereditary (Centronuclear) myopathy (CNM)

Что затрагивает: Мышечная система
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

CNM (Centronuclear Myopathy), также известная как HMLR (наследственная миопатия у лабрадоров) - это генетически обусловленный дефект развития мышечных волокон. При рождении щенки, несущие мутацию, неотличимы от здоровых, но ко второй неделе развития у них наблюдается значительное отставание в весе. В возрасте одного месяца щенки, больные центроядерной миопатией, утрачивают сухожильные рефлексы, что используется для ранней клинической диагностики. К 2–5 месяцам начинает развиваться мышечная атрофия, которая проявляется в неловкой походке, резком снижении способности к физическим нагрузкам. Атрофия мышц также влияет на глотательный рефлекс, что осложняет питание собаки. Больные собаки плохо переносят холод. Состояние обычно не прогрессирует после первого года жизни. У взрослых собак наиболее распространенными признаками являются тяжелая атрофия скелетных мышц, особенно в области головы, шеи и ног, которые ограничивают способность собаки держать голову поднятой.

Заболевание вызвано мутацией в гене PTPLA (HACD1), который участвует в синтезе липидов. Как было показано у человека, этот ген необходим для нормального роста мышц, а мутации в этом гене приводят к неполной дифференцировке мышечных волокон.

Центроядерная миопатия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Cystinuria (CYS)

Что затрагивает: Выделительная система
Тип наследования:
Аутосомно-рецессивный (Лабрадор ретривер, Ньюфаундленд, Бульдог и Французский бульдог)
Аутосомно-доминантный (Карликовый пинчер, Хилер)
Стоимость: 1800-2000
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Это наследственное заболевание, нарушающее функцию почек. Цистин может образовывать кристаллы и/или камни в мочевых путях. Образовавшиеся кристаллы могут нарушать нормальный процесс мочеиспускания, а также стать источником бактериальной инфекции. Собаки больные цистинурией, могут проявлять следующие симптомы: частое скудное и затрудненное мочеиспускание, кровь в моче, частые инфекции мочевыводящих путей, признаки боли во время мочеиспускания, почечная недостаточность. Сама по себе цистинурия может не оказывать влияния на продолжительность жизни собаки, за исключением случаев осложнений, таких как обструкция, рецидивирующие инфекции или хирургические осложнения.

У Ньюфаундлендов, Лабрадоров ретриверов, Австралийских хилеров и Бульдогов цистинурия связана с мутациями в гене SLC3A1, который позволяет почкам транспортировать цистин и другие аминокислоты из мочи. У Ньюфаундлендов, Лабрадоров ретриверов тип наследования цистинурии аутосомно-рецессивный, а у Австралийских хилеров - аутосомно-доминантный.

У карликовых пинчеров к развитию цистинурии приводит мутация в другом гене - SLC7A9. У этой породы заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Multidrug resistance 1 (MDR1)

Что затрагивает: Обмен веществ
Тип наследования: Аутосомно-рецессивный (с возможным частичным проявлением у носителей, см. ниже)
Стоимость: 1800
Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

Чувствительность к лекарственным препаратам (MDR) является наследственным заболеванием, встречающимся у нескольких пород собак, особенно у пастушьих и у родственных им пород.

Заболевание вызывается мутацией в гене ABCB1, что приводит к дисфункции P-гликопротеина, который отвечает за выведение определенных лекарств и токсинов из организма. Клинические признаки чаще всего связаны с распространением препарата в центральной нервной системе.

Лечение больных собак и (и в некоторых случаях собак-носителей) препаратами из списка на странице заболевания, может привести к развитию неврологических симптомов, которые варьируются от дрожи, избыточного слюноотделения, анорексии и слепоты, до комы и даже смерти. Из-за неполноценной способности метаболизировать специфические препараты, эти вещества могут быть летальными даже в низких дозах.

Чувствительность к лекарственным препаратам никак не проявляется, если собака не подвергается воздействию этих лекарств. Поэтому собак из группы риска следует тестировать на наличие этого заболевания перед применением потенциально опасных препаратов.

Подробнее на странице заболевания.

Не нашли нужное заболевание?