ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
ПН-ПТ
Риск хондродистрофии и хондродисплазии
Chondrodysplasia + Chondrodystrophy and IVDD risk
Описание в международной базе данных OMIA
Тип наследования:
Аутосомно-доминантный

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ CDPA
Хондродисплазия CDPA - один из видов непропорциональной карликовости. В основе этого генетического явления лежит раннее подавление точек роста костей, которое прекращает их рост до того как их развитие завершится полностью. Наиболее заметный эффект наблюдается в конечностях, кости которых оказываются относительно укорочены и характерно искривлены. Во многих породах хондродисплазия этого типа является породным признаком, например, у такс, корги, бассетов и др.

Раннее подавление точек роста костей связано с увеличением количества белка FGF4. Этот белок является ростовым фактором соединительной ткани и играет важную роль в регуляции многих процессов в развитии организма. Хондродисплазия CDPA связана с возникновением дополнительной копии (ретрокопии) гена, отвечающего за наработку белка FGF4, рядом с исходным геном на 18 хромосоме. Как и исходный ген fgf4, дополнительный ген оказался активен в точках роста костей конечностей. Совместная активность исходного и дополнительного генов приводит к ранней инактивации точек роста костей и, таким образом, вызывает наблюдаемый фенотип.

Этот признак является аутосомно-доминантным, поскольку даже у носителей дополнительного гена количество белка FGF4 в точках роста костей оказывается повышенным и приводит к укорочению конечностей. Хондродисплазия CDPA является породным признаком в породах вельш корги пемброк, вельш корги кардиган, бассет, такса, керн-терьер, пекинес, скотч терьер, ши-тцу, вест хайленд уайт терьер, норвич терьер, ланкаширский хилер и др. Однако это явление встречается и в других породах, для которых оно не является стандартным признаком, например, чихуахуа, японских хин, йоркширский терьер и др.

ХОНДРОДИСТРОФИЯ CDDY И ДЕГЕНЕРАЦИЯ МЕЖПОЗВОНОЧНЫХ ДИСКОВ (IVDD)
Хондродистрофия CDDY является заболеванием, связанным с нарушением роста костей и хрящей. Как и в случае хондродисплазии CDPA, собаки, страдающие хондродистрофией CDDY+IVDD, имеют укороченные конечности. Однако кроме этого у таких животных происходит ранняя кальцификация и дегенерация межпозвоночных дисков, что может приводить к различным нарушениям, от болезненности движений до частичного или полного паралича.

Также как и хондродисплазия CDPA, хондродистрофия CDDY+IVDD связана с геном fgf4, вернее с его дополнительной копией. В случае CDDY+IVDD дополнительная копия находится на хромосоме 12. Как и исходный ген fgf4, дополнительный ген оказался активен в точках роста костей конечностей. Совместная активность исходного и дополнительного генов приводит к ранней инактивации точек роста костей и, таким образом, вызывает укорочение конечностей. Однако кроме этого дополнительная копия гена fgf4 на 12 хромосоме приводит к нарушению формирования межпозвоночных дисков, что вызывает риск возникновения опасных осложнений.

Хондродистрофия CDDY+IVDD имеет аутосомно-доминантный тип наследования с неполным доминированием, то есть у носителей признаки заболевания ослаблены по сравнению с гомозиготами. По опубликованным данным дополнительная копия гена fgf4 на 12 хромосоме наиболее встречается в породах американский кокер спаниель, бассет, бигль, вельш корги кардиган, чихуахуа, котон-де-тулеар, такса, французский бульдог, новошотландский ретривер. Генетический тест на CDPA и CDDY+IVDD позволяет проводить селекцию в породах, для которых коротколапость является породным признаком, чтобы снижать риск возникновения дегенерации межпозвоночных дисков, сохраняя при этом стандарт породы. Также этот тест рекомендуется для других пород, в которых показан повышенный риск хондродистрофии - новошотландский ретривер, чесапикский ретривер, американский кокер спаниель и другие.