Новосибирск: +7 383 299 0321
ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
Москва: +7 495 765 0709
info@vetgenomics.ru
ПН-ПТ
Статистика встречаемости мутации в гене SOD1, связанной с риском развития дегенеративной миелопатии
По данным статьи: Zeng, R., Coates, J.R., Johnson, G.C., Hansen, L., Awano, T., Kolicheski, A., Ivansson, E., Perloski, M., Lindblad-Toh, K., O'Brien, D.P., Guo, J., Katz, M.L., Johnson, G.S.
Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med 28:515-21, 2014. http://dx.doi.org/10.1111/jvim.12317.

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

В таблице приведены данные только для мутации SOD1:c.118G>A, которая встречается во многих породах.

В породах, которые не приведены в таблице, эта мутация также может присутствовать, однако частота ее встречаемости не была исследована.