Статистика DM

+7 383 299 0321

ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ

info@vetgenomics.ru

ПН-ПТ

Статистика встречаемости мутации в гене SOD1, связанной с риском развития дегенеративной миелопатии

По данным статьи: Zeng, R., Coates, J.R., Johnson, G.C., Hansen, L., Awano, T., Kolicheski, A., Ivansson, E., Perloski, M., Lindblad-Toh, K., O'Brien, D.P., Guo, J., Katz, M.L., Johnson, G.S.
Breed distribution of SOD1 alleles previously associated with canine degenerative myelopathy. J Vet Intern Med 28:515-21, 2014. http://dx.doi.org/10.1111/jvim.12317.

Дегенеративная миелопатия - тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание спинного мозга, развивающееся во взрослом состоянии. Первые клинические признаки появляются, как правило, после 8 лет жизни. Заболевание начинается с раскоординации движений задних конечностей из-за нарушения двигательных нейронов. Со временем развивается мышечная слабость и паралич задних конечностей. Продолжительность болезни может превышать 3 года и постепенно распространяется на переднюю часть тела. Лечения не существует.

Повышенный риск развития дегенеративной миелопатии связан с мутациями в гене SOD1, который играет важную роль в нейтрализации токсичных продуктов клеточного метаболизма. Нарушение его функции, в первую очередь, затрагивает нервную систему, вызывая дегенерацию нейронов. У людей мутации в этом гене связаны с развитием бокового амиотрофического склероза.

Мутации в гене SOD1 наследуются по аутосомно-рецессивному типу и обладают неполной пенетрантностью. Во многих породах встречается мутация SOD1:c.118G>A, а в породе бернский зенненхунд была обнаружена еще одна мутация SOD1:c.52A>T, поэтому эту породу целесообразно тестировать на наличие обеих мутаций.

В таблице приведены данные только для мутации SOD1:c.118G>A, которая встречается во многих породах.

В породах, которые не приведены в таблице, эта мутация также может присутствовать, однако частота ее встречаемости не была исследована.

Австралийская овчарка;113;50%;18%;32% Австралийская пастушья собака;61;87%;8%;5% Аляскинский маламут;61;98%;0%;2% Американский водяной спаниель;91;24%;51%;25% Американский питбультерьер;53;43%;11%;45% Английский мастиф;114;82%;17%;2% Английский спрингер-спаниель;127;76%;13%;10% Бернский зенненхунд;2413;39%;46%;15% Бигль;57;91%;5%;4% Бладхаунд;264;47%;44%;8% Боксер;3934;13%;30%;57% Бордер колли;80;79%;9%;13% борзая;787;70%;27%;4% Вельш корги кардиган;544;50%;36%;15% Вельш корги пемброк;3209;7%;28%;65% Вельштерьер;72;57%;35%;8% Далматин;180;96%;2%;2% Джек Рассел терьер;60;60%;17%;23% Доберман;55;98%;0%;2% Жесткошерстный фокстерьер;79;1%;9%;90% Золотистый ретривер;334;96%;1%;3% Ирландский мягкошерстный пшеничный терьер;88;51%;20%;28% Ирландский сеттер;57;74%;21%;5% Кавалер кинг чарльз спаниель;73;14%;37%;49% Керри-блю-терьер;558;46%;40%;15% Китайская хохлатая собака;53;75%;25%;0% Колли;151;48%;26%;26% Комондор;55;58%;40%;2% Котон-де-Тулеар;110;85%;15%;0% Кувас;75;61%;25%;13% Лабрадор ретривер;475;91%;4%;5% Малинуа;101;91%;6%;3% Мопс;382;53%;30%;18% Немецкая овчарка;6458;49%;29%;22% Новошотландский ретривер;59;88%;10%;2% Норвич Терьер;74;81%;19%;0% Ньюфаундленд;62;98%;0%;2% Пиренейская горная собака;85;80%;12%;8% Пудель стандартный ;533;88%;11%;1% Пули;123;71%;24%;6% Родезийский риджбек;2645;52%;39%;9% Ротвейлер;76;96%;3%;1% Рэт терьер;63;98%;2%;0% Сенбернар;78;77%;19%;4% Сибирский хаски;97;95%;3%;2% Стаффордширский бультерьер;52;88%;2%;10% Тибетский терьер;69;46%;35%;19% Французский бульдог;87;74%;21%;6% Ханаанская собака;169;51%;40%;9% Ховаварт;64;48%;27%;25% Чесапик бей ретривер;2344;41%;44%;15% Чехословацкая волчья собака;52;46%;40%;13% Шелти;58;71%;17%;12%