Новосибирск: +7 383 299 0321
ЭКСПЕРТ В ОБЛАСТИ ГЕНЕТИКИ
ДОМАШНИХ ЖИВОТНЫХ
Москва: +7 495 765 0709
ПН-ПТ
Доминантный черный (KB)
Продолжим разбираться с регуляцией синтеза пигментов в меланоцитах. Посмотрим, как представление о процессах, происходящих в этих клетках, поможет понять, как получается доминантный черный окрас, свойственный многим породам, таким как русский черный терьер, бордер колли, пудель и многим другим.

Как было упомянуто в предыдущей заметке, существующие данные говорят о том, что два сигнальных белка - ASIP (локус A) и CBD103 (локус K) конкурируют за связывание с центральным переключателем меланоцита - белком MC1R, расположенным на поверхности этой клетки. Если с белком MC1R связан
ASIP, то меланоцит переключается на синтез желто-красного пигмента феомеланина. Присутствие белка CBD103 поддерживает синтез темного пигмента - эумеланина.

Известно несколько аллелей локуса K, отвечающего за производство белка CBD103. Нормальный, не мутантный аллель называется ky. Белок CBD103, который производится этим аллелем, всегда проигрывает белку ASIP в соревновании за связывание с MC1R.

Как мы помним, белок ASIP производится в коже волнами - его то много, то мало. Когда его много, ASIP вытесняет CBD103, связывается с MC1R и переключает меланоцит на синтез феомеланина. Когда количество белка ASIP идет на спад, меланоцит возвращается к синтезу эумеланина. Таким образом в норме происходит формирование характерного чередования светлых и темных зон вдоль волоса, например, у большинства диких волков.

Совсем другая ситуация складывается в случае мутантного аллеля локуса K, который называется KB. Этот аллель производит вариант белка CBD103, который способен в 5 раз сильнее связываться с MC1R, чем нормальный белок!

При связывании белка ASIP с белком MC1R на поверхности меланоцита с начинается синтез феомеланина
Это связывание настолько стабильно, что даже присутствие большого количества ASIP не может вытеснить мутантный CBD103.

Таким образом мутантный вариант белка CBD103, который производится аллелем KB, забирает меланоцит в единоличное пользование и практически не позволяет белку ASIP связаться с белком MC1R. Таким образом переключение на производство феомеланина не происходит и волос окрашивается в темный цвет по всей длине.

Аллель KB является доминантным, поскольку даже одной его копии достаточно для того, чтобы полностью заблокировать взаимодействие MC1R с ASIP.

Понятно, что черный цвет может сформироваться только если остальные процессы в меланоците не нарушены. Действительно, если белок MC1R недееспособен, KB никак не сможет проявиться, поскольку главный переключатель попросту не работает. Также, черный цвет не сможет проявиться в случае если не работает белок TYRP1 (локус B), ведь в таком случае нарабатывается только коричневый эумеланин и под влиянием аллеля KB волос окрасится не в равномерно черный, а в равномерно коричневый цвет.

При связывании мутантного белка CBD103 с белком MC1R поддерживается синтез эумеланина независимо от присутствия белка ASIP
Кроме аллеля KB в локусе K встречается еще один аллель - kbr, который вызывает тигровый окрас. Однако информации о механизме его действия в открытых источниках я не нашел, так что здесь я могу только упомянуть о его существовании.

Любопытно также отметить, что белок CBD103 относится к классу дефензинов, которые способны противодействовать бактериальным инфекциям. В прямых экспериментах это свойство было показано и для CBD103.

Использованы обозначения аллелей из исходного научного исследования, посвященного открытию мутации, приводящей к доминантному черному окрасу.